2020年9月24日我院呼吸内科收治1例重症社区获得性肺炎(Severe Community Acquired Pneumonia,SCAP)患者,由于各医院缺乏可准确诊断罕见病原体的方法,故临床CAP很少有关鹦鹉热衣原体(Chlamydia psittaci,Cps)的报道[1]。该患者通过宏基...2020年9月24日我院呼吸内科收治1例重症社区获得性肺炎(Severe Community Acquired Pneumonia,SCAP)患者,由于各医院缺乏可准确诊断罕见病原体的方法,故临床CAP很少有关鹦鹉热衣原体(Chlamydia psittaci,Cps)的报道[1]。该患者通过宏基因组二代测序法(Next-generation sequencing,NGS)确诊为鹦鹉热衣原体重症社区获得性肺炎,诊治过程顺利,转归满意。现报道如下。展开更多
目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因...目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因进行检测,分析基因突变特点与AA患者的临床特征、IST疗效及疾病转化之间的相关性。结果:初诊时32例患者检测到基因突变,突变频率为15.02%,18个基因发生总计34次突变。突变次数最多的前3位基因分别为PIGA 35.29%(12/34)、TET214.71%(5/34)、ASXL111.76%(4/34);儿童组(0~18岁)、青中年组(18~59岁)及老年组(≥60岁)突变率分别为12.50%(4/32)、13.99%(20/143)和21.05%(8/38);重型AA患者突变发生率显著高于非重型AA患者(20.20%vs 10.53%,P=0.0487)。环孢菌素治疗组突变发生率低于抗人胸腺细胞免疫球蛋白联合环孢菌素治疗组(0 vs 6.9%,P=0.018)。治疗新出现预后不良基因突变2例,均无效。结论:AA患者的髓系肿瘤基因突变发生与疾病严重程度和治疗措施可能有关,新出现髓系肿瘤相关基因突变可能与疗效不良有关。展开更多
文摘目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因进行检测,分析基因突变特点与AA患者的临床特征、IST疗效及疾病转化之间的相关性。结果:初诊时32例患者检测到基因突变,突变频率为15.02%,18个基因发生总计34次突变。突变次数最多的前3位基因分别为PIGA 35.29%(12/34)、TET214.71%(5/34)、ASXL111.76%(4/34);儿童组(0~18岁)、青中年组(18~59岁)及老年组(≥60岁)突变率分别为12.50%(4/32)、13.99%(20/143)和21.05%(8/38);重型AA患者突变发生率显著高于非重型AA患者(20.20%vs 10.53%,P=0.0487)。环孢菌素治疗组突变发生率低于抗人胸腺细胞免疫球蛋白联合环孢菌素治疗组(0 vs 6.9%,P=0.018)。治疗新出现预后不良基因突变2例,均无效。结论:AA患者的髓系肿瘤基因突变发生与疾病严重程度和治疗措施可能有关,新出现髓系肿瘤相关基因突变可能与疗效不良有关。
