基质金属蛋白酶-9基因二核苷酸重复序列多态标志ACn多态与2型糖尿病蛋白尿肾病相关

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因二核苷酸重复序列多态标志ACn与中国人2型糖尿病蛋白尿肾病的相关性。方法收集中国人2型糖尿病合并及非合并肾病患者245例,其中非肾病组(Non-DN) 78例,微量蛋白尿肾病组(DN-1)129例。显著蛋白尿肾病组(DN-2)38例；非糖尿病对照组83例。采用荧光染料FAM标记引物5′末端．将聚合酶链反应(PCR)产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,采用基因片段分析法检测个体MMP-9基因ACn的基因型,比较各组间基因型和等位基因频率。结果①共发现9种等位基因,ACn重复数目为16至24。其中以AC21等位基因最为常见,其他等位基因频率大小顺序依次为AC19＞AC20＞AC18。②DN-2组的AC18等位基因频率为11．8%,显著高于Non—DN组的3．8%(P=0．042,OR=3．7．95%CI 1．2～11．4)。③DN-1组的AC20等位基因频率为23．7%,显著低于Non—DN组的13．9%(P=0．016,OR=2．0,95%CI 1．1～3．6)。结论中国人MMP-9基因(AC)n重复数16至24,最常见等位基因为AC21。AC18等位基因可能是糖尿病发生显著蛋白尿肾病的风险因子．而AC20等位基因可能是防止糖尿病微量蛋白尿肾病发生的保护因子。因此,MMP-9基因微卫星多态可能是中国人2型糖尿病肾病的遗传标志。

血红素加氧酶1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性研究

目的探讨血红素氧合酶-1(Heme oxygenase-1,HO-1)启动子区域的g-413A>T单核苷酸多态性和二核苷酸(GT)n重复序列多态性与新生儿高胆红素血症(neonatalhyperbilirubinemia)的相关性。方法运用改良的多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction,IMLDR)技术对60例高胆红素血症新生儿(病例组)和60例健康新生儿(对照组)的HO-1基因启动子g-413A>T单核苷酸多态性和二核苷酸(GT)n的重复序列多态位点进行分型。结果病例组和对照组在性别、出生体重、胎龄、日龄、分娩方式和喂养方式等方面的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,病例组HO-1基因启动子g-413A>T的等位基因以及基因型分布的差异没有统计学意义(P>0.05)。病例组与对照组HO-1基因的S等位基因频率及SS基因型频率分布的差异存在统计学意义(P<0.05)。本研究还发现与L等位基因以及LL基因型比较,S等位基因以及SS基因型可显著提高新生儿患高胆红素血症的风险。最后,本研究发现SS基因型患者的血清胆红素浓度明显高于LS和LL基因型患者。结论 HO-1基因启动子区域的(GT)n重复序列多态性与血清胆红素水平与高胆红素血症的发生发展密切相关。