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红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用
被引量:
13
1
作者
叶军
邱文娟
+2 位作者
周建德
韩连书
顾学范
《检验医学》
CAS
北大核心
2006年第1期48-51,共4页
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol/L细胞色素C及20mmol/L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤...
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol/L细胞色素C及20mmol/L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmol/(min·5mmdisc)[(1.02~3.35)nmol/(min·5mmdisc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(min·5mmdisc),未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。
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关键词
二氢蝶啶还原酶
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺乏症
分光光度仪
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职称材料
猪肝二氢蝶啶还原酶的激光拉曼光谱研究
2
作者
何季平
陈震华
陈刚
《分析科学学报》
CAS
CSCD
1995年第2期6-9,共4页
首次从猪肝中提取、分离和纯化了二氢蝶啶还原酶(DHPR),并对猪肝二氢蝶啶还原酶冻干固体水溶液和重水溶液进行了激光拉曼光谱研究,测量了它们的拉曼光谱,对其主要拉曼特征频率进行初步指认,按照Lippert方法计算了它的...
首次从猪肝中提取、分离和纯化了二氢蝶啶还原酶(DHPR),并对猪肝二氢蝶啶还原酶冻干固体水溶液和重水溶液进行了激光拉曼光谱研究,测量了它们的拉曼光谱,对其主要拉曼特征频率进行初步指认,按照Lippert方法计算了它的α螺旋、β折叠和无序结构的相对百分含量。
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关键词
二氢蝶啶还原酶
拉曼光谱
猪肝
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职称材料
二氢蝶啶还原酶缺乏症一例的诊治及基因突变分析
被引量:
7
3
作者
叶军
邱文娟
+5 位作者
韩连书
张惠文
周建德
高晓岚
王瑜
顾学范
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期281-285,共5页
目的探讨二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法(1)归纳、总结临床症状、体征,血苯丙氨酸(Phe)浓度;(2)进行Phe(100mg/kg)十四氢生物蝶呤(BH4)(20mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定...
目的探讨二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法(1)归纳、总结临床症状、体征,血苯丙氨酸(Phe)浓度;(2)进行Phe(100mg/kg)十四氢生物蝶呤(BH4)(20mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定;(3)进行DHPR基因QOPR突变检测;(4)采用BH4、神经递质前质等治疗,随访疗效。结果(1)患儿男,生后5个月出现抬头困难、头发黄、抽搐、肌张力低下。生后1岁6个月Phe 600 μm0L/L;(2)负荷试验前血Phe浓度476 μmoL/L,Phe负荷3h上升至1355 μmoL/L,BH4负荷24h血Phe浓度缓慢降至610 μmoL/L;(3)尿新蝶呤2.92mmoL/mol肌酐,生物蝶呤7.44mmol/mol肌酐,生物蝶呤百分比71.79%;(4)DHPR活性(0.27~0.51)nmol/(min·5mm disc),为正常对照的6.11%~10.60%,诊断为DHPR缺乏症;(5)患儿QDPR基因突变类型为c.515C〉T及c.661C〉T,c.515C〉T突变未见报道;(6)患儿普食下接受BH4(10~20)mg/(kg·d)或联合少量无Phe奶粉、神经递质前质L-DOPD(3~5)mg/(kg·d)(联合carbidopa)、5羟色氨酸(3~5)mg/(kg·d)及叶酸15mg/d治疗。治疗6个月症状明显改善,抽搐停止、会扶走,血Phe60μmoL/L。结论(1)DHPR缺乏症具有肌张力低下等BH。缺乏症共同特点;(2)BH4负荷后血Phe浓度下降缓慢;尿生物蝶呤增高,DHPR活性低下是确诊依据;(3)c.515C〉T(P172L)是QOPR基因新的致病突变;(4)神经递质前质、叶酸及大剂量BH4(或联合无Phe奶粉)治疗疗效显著。
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关键词
苯丙氨酸
二氢蝶啶还原酶
突变
QDPR基因
原文传递
二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告
4
作者
李风侠
刘鸿丽
+1 位作者
张晶
武万良
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第3期237-238,共2页
二氰蝶啶还原酶(DHPR)缺乏是四氯牛物蝶呤(BH4)缺乏症病凶之一。血DHPR活性明显降低怂DHPR缺乏症的生化诊断依据,琏因突变分析从分子生物学角度证实了临床诊断的准确性.现总结经堆囚检测确诊的1例二氢蝶啶还原酶缺乏症.报告如下。
关键词
二氢蝶啶还原酶
基因
儿童
原文传递
墨蝶呤还原酶缺乏症
被引量:
1
5
作者
王震
付振强
张博爱
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第12期853-855,共3页
1998年Blau等[1]报道了1例不伴有高苯丙氨酸血症的中枢性二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症,后证实其为墨蝶呤还原酶缺乏症(sepiapterin reductase deficiency,SRD)。,该病是一种可导致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的常染色体隐性遗传...
1998年Blau等[1]报道了1例不伴有高苯丙氨酸血症的中枢性二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症,后证实其为墨蝶呤还原酶缺乏症(sepiapterin reductase deficiency,SRD)。,该病是一种可导致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的常染色体隐性遗传疾病,占所有DRD的3%,与经典的DRD类似,也是一种四氢生物蝶呤(BH4)合成异常所致的单胺类神经递质合成缺陷的疾病。
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关键词
二氢蝶啶还原酶
酶缺乏症
常染色体隐性遗传疾病
多巴反应性肌张力障碍
高苯丙氨酸血症
单胺类神经递质
四氢生物蝶呤
DRD
原文传递
题名
红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用
被引量:
13
1
作者
叶军
邱文娟
周建德
韩连书
顾学范
机构
上海交通大学医学院附属新华医院
出处
《检验医学》
CAS
北大核心
2006年第1期48-51,共4页
基金
上海市高等学校科学技术发展基金资助(03BK12)
上海市重点学科建设项目资助(T0204)
文摘
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol/L细胞色素C及20mmol/L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmol/(min·5mmdisc)[(1.02~3.35)nmol/(min·5mmdisc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(min·5mmdisc),未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。
关键词
二氢蝶啶还原酶
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺乏症
分光光度仪
Keywords
Dihydropteridine reductase
Hyperphenylalaninemia
Tetrahydrobiopterin deficiency
Spectrophotometry
分类号
Q554 [生物学—生物化学]
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职称材料
题名
猪肝二氢蝶啶还原酶的激光拉曼光谱研究
2
作者
何季平
陈震华
陈刚
机构
武汉工业大学材料研究与测试中心
出处
《分析科学学报》
CAS
CSCD
1995年第2期6-9,共4页
基金
国家自然科学基金
文摘
首次从猪肝中提取、分离和纯化了二氢蝶啶还原酶(DHPR),并对猪肝二氢蝶啶还原酶冻干固体水溶液和重水溶液进行了激光拉曼光谱研究,测量了它们的拉曼光谱,对其主要拉曼特征频率进行初步指认,按照Lippert方法计算了它的α螺旋、β折叠和无序结构的相对百分含量。
关键词
二氢蝶啶还原酶
拉曼光谱
猪肝
Keywords
Raman spectra
Dihydropteridine reductase
Pig liver
分类号
Q554 [生物学—生物化学]
O657.37 [理学—分析化学]
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职称材料
题名
二氢蝶啶还原酶缺乏症一例的诊治及基因突变分析
被引量:
7
3
作者
叶军
邱文娟
韩连书
张惠文
周建德
高晓岚
王瑜
顾学范
机构
上海交通大学医学院附属新华医院
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期281-285,共5页
基金
上海市重点学科建设项目资助(T0204)
国家高技术研究发展计划(2007AA022447)
文摘
目的探讨二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法(1)归纳、总结临床症状、体征,血苯丙氨酸(Phe)浓度;(2)进行Phe(100mg/kg)十四氢生物蝶呤(BH4)(20mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定;(3)进行DHPR基因QOPR突变检测;(4)采用BH4、神经递质前质等治疗,随访疗效。结果(1)患儿男,生后5个月出现抬头困难、头发黄、抽搐、肌张力低下。生后1岁6个月Phe 600 μm0L/L;(2)负荷试验前血Phe浓度476 μmoL/L,Phe负荷3h上升至1355 μmoL/L,BH4负荷24h血Phe浓度缓慢降至610 μmoL/L;(3)尿新蝶呤2.92mmoL/mol肌酐,生物蝶呤7.44mmol/mol肌酐,生物蝶呤百分比71.79%;(4)DHPR活性(0.27~0.51)nmol/(min·5mm disc),为正常对照的6.11%~10.60%,诊断为DHPR缺乏症;(5)患儿QDPR基因突变类型为c.515C〉T及c.661C〉T,c.515C〉T突变未见报道;(6)患儿普食下接受BH4(10~20)mg/(kg·d)或联合少量无Phe奶粉、神经递质前质L-DOPD(3~5)mg/(kg·d)(联合carbidopa)、5羟色氨酸(3~5)mg/(kg·d)及叶酸15mg/d治疗。治疗6个月症状明显改善,抽搐停止、会扶走,血Phe60μmoL/L。结论(1)DHPR缺乏症具有肌张力低下等BH。缺乏症共同特点;(2)BH4负荷后血Phe浓度下降缓慢;尿生物蝶呤增高,DHPR活性低下是确诊依据;(3)c.515C〉T(P172L)是QOPR基因新的致病突变;(4)神经递质前质、叶酸及大剂量BH4(或联合无Phe奶粉)治疗疗效显著。
关键词
苯丙氨酸
二氢蝶啶还原酶
突变
QDPR基因
Keywords
Phenylalanine
Dihydropteridine reductase
Mutation
QDPR gene
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告
4
作者
李风侠
刘鸿丽
张晶
武万良
机构
西北妇女儿童医院儿内科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第3期237-238,共2页
基金
陕西省苯丙酮尿症患儿饮食治疗的现状及影响因素研究项目(S2013SF4077)
文摘
二氰蝶啶还原酶(DHPR)缺乏是四氯牛物蝶呤(BH4)缺乏症病凶之一。血DHPR活性明显降低怂DHPR缺乏症的生化诊断依据,琏因突变分析从分子生物学角度证实了临床诊断的准确性.现总结经堆囚检测确诊的1例二氢蝶啶还原酶缺乏症.报告如下。
关键词
二氢蝶啶还原酶
基因
儿童
Keywords
dihydropteridine reductase
gene
child
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
墨蝶呤还原酶缺乏症
被引量:
1
5
作者
王震
付振强
张博爱
机构
郑州大学第一附属医院神经内一科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第12期853-855,共3页
文摘
1998年Blau等[1]报道了1例不伴有高苯丙氨酸血症的中枢性二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症,后证实其为墨蝶呤还原酶缺乏症(sepiapterin reductase deficiency,SRD)。,该病是一种可导致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的常染色体隐性遗传疾病,占所有DRD的3%,与经典的DRD类似,也是一种四氢生物蝶呤(BH4)合成异常所致的单胺类神经递质合成缺陷的疾病。
关键词
二氢蝶啶还原酶
酶缺乏症
常染色体隐性遗传疾病
多巴反应性肌张力障碍
高苯丙氨酸血症
单胺类神经递质
四氢生物蝶呤
DRD
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用
叶军
邱文娟
周建德
韩连书
顾学范
《检验医学》
CAS
北大核心
2006
13
下载PDF
职称材料
2
猪肝二氢蝶啶还原酶的激光拉曼光谱研究
何季平
陈震华
陈刚
《分析科学学报》
CAS
CSCD
1995
0
下载PDF
职称材料
3
二氢蝶啶还原酶缺乏症一例的诊治及基因突变分析
叶军
邱文娟
韩连书
张惠文
周建德
高晓岚
王瑜
顾学范
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
7
原文传递
4
二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告
李风侠
刘鸿丽
张晶
武万良
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018
0
原文传递
5
墨蝶呤还原酶缺乏症
王震
付振强
张博爱
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
1
原文传递
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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