应用起立-行走计时测试对住院老年患者进行跌倒风险二级筛查

目的应用起立-行走计时测试(time up and go test,TUGT)对住院老年患者进行跌倒风险二级筛查,提高Morse跌倒评估量表识别跌倒高风险的能力,准确及时实施干预,减少跌倒事件的发生。方法选取Morse跌倒评估量表评估为中、低风险的65岁以上的住院老年患者为研究对象,依据入院时间将其分为对照组(218例)和观察组(283例)。对照组由责任护士在患者入院时对其进行跌倒防范知识宣教,观察组由负责跌倒风险管理的护理组长应用TUGT测试对其进行二级筛查,对TUGT评级为中、重度异常的老年患者视为跌倒高风险患者,按照跌倒高风险实施防跌倒干预措施。结果对照组跌倒的发生率11.47%显著高于观察组的2.48%(χ2=15.106,P<0.001)。结论应用TUGT进行二级筛查,在一定程度上提高了Morse跌倒评估量表预测跌倒风险的能力。

浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析

目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。