云南省红河州141例α地中海贫血患者基因检测结果的分析

目的:了解云南省红河州地区人群α地中海贫血基因的携带率、基因突变的类型及分布特点,分析不同类型α地中海贫血在平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白等中的差异性。方法:选取并收集2015年至2019年于红河州第一人民医院行血液学筛查阳性的小细胞低色素性携带者或贫血患者及育龄妇女产检的DNA样本,采用PCR反向斑点杂交或PCR荧光溶解曲线技术诊断分析α地中海贫血阳性的突变类型及频率。结果:在1016例受检者中,基因诊断确诊为α地中海贫血者141例(13.88%),细分为3类,分别为静止型(36.17%)、标准型(51.77%)、Hb H病(12.06%);在对其MCV、MCH、HB的结果进行统计分析时发现,呈下降趋势,差异显著(P<0.05);基因突变类型有9种,其中α缺失型基因以--SEA为主(51.06%),其次为-α3.7/αα缺失型(29.79%);α突变型基因以αCSα为主(3.55%);复合杂合缺失者多见,共检出17例(12.06%),以--SEA/-α3.7为主(10.64%);在地区分布上,α地中海贫血主要分布于蒙自(47.52%),其次为金平(17.02%);在民族分布上,主要分布于汉族(49.65%),其次为壮族(15.60%)、彝族(13.48%)、傣族(7.09%);双重杂合突变者蒙自略高于金平(4.26%∶3.55%),除汉族外,傣族(2.13%)和壮族(2.13%)的发生率较高,而且贫血最为严重。结论:云南省红河州地区人群α地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性,以基因型--SEA和--SEA/-α3.7为主,主要分布于蒙自、金平的汉族、壮族及傣族。HbH病组贫血指标最为明显,显著区别于其他组。