基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发

男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank)205327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R^2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R^2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.

HIrisPlex眼睛及头发颜色推断体系在中国亚欧混合人群中的应用

目的验证HIrisPlex眼睛及头发颜色推断系统在中国亚欧混合人群中的准确性及适用性。方法本研究采用人工读取照片的方式,对新疆兵团公安局提供的200例亚欧混合个体样本的眼睛及头发颜色进行表型分类;对上述样本的血卡应用实验室构建的包含24个眼睛及头发颜色相关位点的HIrisPlex复合扩增体系进行基因型检验。将分型数据上传至在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)来推断样本的眼睛及头发颜色,并通过受试者工作特征曲线下面积(Area under the receiver characteristic operating curve,AUC)来计算模型对样本表型的推断准确性。结果人工读取后,样本被分类为2种眼睛颜色和2种头发颜色。在线模型对样本蓝色和棕色眼睛进行推断得到的AUC值分别为0.876和0.874,对棕色、黑色头发进行推断的AUC值分别为0.575和0.635。结论HIrisPlex系统对亚欧混合人群眼睛颜色推断具有较高的准确性,对头发颜色的推断具有一定的参考价值,可以尝试应用于相关案件并为之提供外貌特征线索。