赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分析

目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR(C677T)基因型频率。结果该地区该基因CC型占39.79%,CT型占43.65%,TT型占16.68%。该地区不同县比较无统计学差异(P>0.05);与已报道的山东、河南等省份比较有统计学差异(P<0.05)。结论赣南地区MTHFRC677T基因多态性分布无县域差异性,以CT为主;与北方地区比较有地域差异性。

育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T,A1298C位点多态性与HR-HPV感染的相关性研究

目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C)检测的样本资料共1130例,比较MTHFR各代谢型之间HR-HPV的阳性率。结果在MTHFR的三种代谢型中,弱代谢型是HR-HPV优势型别52型(χ^(2)=4.764,P=0.029,OR=1.771,95%CI:1.054~2.975)、16型(χ^(2)=4.304,P=0.038,OR=1.922,95%CI:1.027~3.599)及多重感染(χ^(2)=3.985,P=0.046,OR=1.479,95%CI:1.005~2.176)的易感型别。结论MTHFR代谢活性受C677T和A1298C位点基因的双重影响,其中的弱代谢型是HR-HPV优势型别52型和16型,以及多重感染的易感型别。

急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与甲氨蝶呤毒性相关性的Meta分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与甲氨蝶呤(MTX)毒副反应的相关性。方法通过检索Pub Med、Cochrane Library、Web of Science、Embase等数据库,收集建库至2016年8月1日关于ALL患儿M THFR C677T位点的多态性与M TX毒副反应的观察性队列研究,并提取基因型、MTX毒性相关资料进行方法学质量评价,采用Rev Man 5.3软件进行M eta分析。结果共纳入9篇文献进行M eta分析,结果显示,M THFR C677T多态性与肝毒性(如:CC vs.CT/TT,RR:0.81,95%CI:0.65~1.00,P=0.05)、血液毒性、黏膜毒性均不存在显著相关性。但单个研究显示,非洲人群在肝毒性、血液毒性、黏膜毒性(如:CC/CT vs.TT,RR:0.10,95%CI:0.03~0.39,P=0.000 9)方面,677C等位基因相对于其他人种而言具有较明显的保护作用。结论在ALL患儿中,MTHFR C677T不是一个好的预测MTX毒性的指标,两者的关系尚需要大样本量、高质量的研究来进一步验证。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究(英文)

目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家系。采用盐沉淀法提取基因组DNA ,通过聚合酶链式反应 (PCR)对 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T多态性进行基因型鉴定。通过SAS软件的广义线性模型 (GENMOD) ,选用对数线性模型 (Log linearModel)中的泊松回归进行最大拟然比检验 (MaximumLikelihoodRatioTest) ,分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系。结果 :首先 ,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 6 77T等位基因传递是否平衡 ,研究结果表明MTHFR 6 77T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律。之后 ,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系。结果显示 :婴儿MTHFRCT和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =2 .0 1,95 %CI为 1.2 1～ 3.32 ;TT基因型 :OR为 1.82 ,95 %CI为 1.0 2～ 3.26 ) ,而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =1.87,95 %CI为 1.0 8～ 3.2 4 ;TT基因型 :OR =1.

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MTHFR基因C677T位点的基因型及等位基因的分布及其差异.结果:805例研究对象的基因型分布为CT基因型占47.09%、TT占30.43%、CC占22.48%;等位基因频率:C为46.02%,T为53.98%,此结果明显不同于以往报道.等位基因和基因型分布在各肝病组无统计学差异.分析不同性别在各组中的分布特征表明,男性患者TT在各组中显示风险降低,特别在肝硬化组TT和CT的OR值最低(与自愈组比较:0.675,95%CI:0.308-1.479;0.510,95%CI:0.248-1.050);而在女性的自愈、慢乙型肝炎和肝硬化组,TT和CT显示风险度增加,特别在肝硬化组OR值最高(与自愈组比较:3.542,95%CI:0.885-14.171;3.167,95%CI:0.821-12.211),具有统计学差异(P=0.022).同时,在女性肝癌组却显示风险度降低(0.638,95%CI:0.213-1.904;0.500,95%CI:0.175-1.432).结论:本研究显示MTHFRC677T多态性在中国天津汉族人中显示了较高的TT基因型频率,同时提示MTHFRC677T多态性在HBV感染后疾病发展的过程中发挥重要作用.

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌、大肠癌和肺癌易感性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点与胃癌、大肠癌、肺癌患者易感性的关系。方法对139例胃癌患者,141例大肠癌患者,120例肺癌患者和165例的正常对照者,利用Sequenom Iplex系统检测MTHFR C677T位点基因多态性。结果胃癌组和对照组MTHFR基因C677T各基因型的分布差异无显著性,但P值接近0.05(2=4.96,P=0.08),大肠癌组及肺癌组和对照组C677T基因型的分布差异无显著性,P值分别为0.81和0.85。结论 MTHFR基因C677T在胃癌和正常人之间有所不同,有助于从分子遗传学角度早期发现胃癌的易感人群,未发现C677T和大肠癌及肺癌的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北人群男性不育的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测53例健康可育男性和182例不育男性的MTHFR基因C677T位点多态性。结果:弱精子症不育组(AS组)和不明原因不育组(UR组,精液常规正常)的3种基因型和T等位基因频率分别与对照组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群男性不育有相关性,且与弱精子症和不明原因不育的发生密切相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%（66例）、29.8%（28例）]、普通高血压组[82.1%（156例）、17.9%（34例）]和正常血压组[81.9%（235例）、18.1%（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ^2=6.797,P=0.033）;而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义（χ^2=5.812,P=0.016;χ^2=5.212,P=0.022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义（t=-3.115,P=0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR=1.946,95%CI：1.172～3.232,P=0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态性与消化道癌化疗敏感性关系的研究

目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响氟尿嘧啶(5-FU)的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态性对预测消化道癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的临床价值。方法:收集经病理学检查确诊的晚期消化道癌122例。所有病例化疗前抽外周静脉血2毫升,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。C677T基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)三种类型,A1298C基因型分为纯合子A/A、杂合子A/C和纯合子C/C三种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果:122例晚期消化道癌患者中,化疗总有效率为38.5%,其中C677TT/T基因型患者的化疗有效率为82·1%,显著高于C/C基因型患者的21·6%(χ2=23·402;P=0.000),C/T基因型患者的28.1%(χ2=22·110;P=0.000),C/C基因型与C/T基因型之间无差异(χ2=0·491;P=0·481)。A1298CA/A基因型患者的化疗有效率为45.3%,显著高于A/C基因型患者的22.9%(χ2=5.297;P=0.021)。在不同化疗方案亚组分析中,经CFL方案、CFH方案和L-FP方案化疗的C677TT/T基因型患者有效率显著高于C/T、C/C基因型患者(χ2=8.156,df=2,P=0·017;χ2=15.297,df=2,P=0.000;χ2=6.685,df=2,P=0.036);A1298CA/A基因型患者的疗效均高于A/C+C/C基因型患者,但仅CFL方案组取得统计学差异(χ2=5.400;df=1,P=0.020)。C677TT/T基因型患者的恶心呕吐和口腔炎副反应均显著高于C/C、C/T基因型。A1298CA/A基因型患者的毒副反应均显著高于C/C+A/C基因患者。结论:MTHFR基因C677T、A1298C基因型多态性对于预测以5-FU为基础化疗方案治疗晚期消化道癌的疗效和毒性具有较好的临床意义。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血压变化的相关性研究

高血压和高同型半胱氨酸血症是冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病CVD)的独立危险因素。同型半胱氨酸浓度主要受亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的影响,尤其受纯合子(即TT基因型)的影响。本综述旨在研究MTHFR C677T基因多态性与血压变化的关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、生活习惯与贲门癌易感性的关系

[目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(贲门癌89例,对照人群223例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR鄄RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。应用SAS软件或EPIInfo软件进行统计学分析。[结果]①男性吸烟者和女性饮酒者与男性不吸烟者和女性不饮酒者相比患贲门癌的风险增高;不饮茶者与饮茶者相比发生贲门癌的危险性升高。②贲门癌组中MTHFRC/T+T/T基因型携带者占82.0%,显著高于对照组的70.3%。与携带MTHFRC/C基因型相比,C/T+T/T基因型携带者发生贲门癌的危险性(OR)为2.12(95%CI1.14～3.95),调整性别、年龄、吸烟、饮酒、饮茶及生蔬菜、水果、肉和豆制品摄取习惯后OR为2.05(95%CI1.05～2.03)。③在吸烟、每周饮酒≥2次和不饮茶者中,携带MTHFRC/T+T/T基因型者发生贲门癌的危险性显著上升。[结论]MTHFR基因型与贲门癌的易感性有关;MTHFR基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶与贲门癌之间的关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。

亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T及1298A→C基因多态性与糖尿病心血管病变的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与糖尿病心血管并发症(DC)的关系。方法应用PCRRFLP法检测84例健康人(NC)和158例2型糖尿病患者[分为无DC(NDC)和DC组]的MTHFR677C→T及1298A→C基因多态性,比较各组间基因型分布和等位基因频率。结果DC组MTHFR677TT基因型分布及T等位基因频率均高于NC或NDC组,且叶酸水平较低(P<0.001);各组间MTHFR1298A→C基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR基因型、年龄是DC的危险因子。结论MTHFR677C→T突变与DC的发生有关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与2型糖尿病脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因 C6 77T多态与中国东北汉族 2型糖尿病患者合并脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测了对照组、2型糖尿病无大血管病变组和 2型糖尿病脑梗死组共 2 0 8名的 MTHFR基因 C6 77T多态性分布。结果 经 χ2检验 ,MTHFR基因各基因型频率在对照组、2型糖尿病组和 2型糖尿病脑梗死组之间均无显著性差异 (P>0 .0 5 ) ;各等位基因频率在 3组人群中均无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 未发现 MTHFR基因C6 77T多态与 2型糖尿病脑梗死之间存在相关关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116例2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46.55%、53.45%,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40.73%、59.27%。经统计学分析,MTHFRC677T多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先兆型偏头痛相关性的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先兆型偏头痛（MA）的相关性.方法 检索1994年1月～2013年3月MEDLINE、EBSCO、EMBASE数据库及PubMed,以及中国医院知识仓库中文期刊全文库、中国生物医学文献数据库、维普、万方等中文数据库中关于MTHFR基因C677T多态性与MA相关性的文献,按纳入、排除标准选择文献,并采用RevMan 5软件进行Meta分析.结果 共纳入18项病例对照研究,其中MA患者4276例,对照者27979例.各研究间具有很强的异质性（P＜0.05,I2=72％）,采用随机效应模型分析.Meta分析显示,MTHFR基因TT基因型发生MA的风险明显高于CT＋ CC基因型（OR=1.33,95％CI：1.02～1.75,P＜0.01）.剔除不符合H-W遗传平衡定律的3篇文献后,总的分析结果依然稳定（OR=1.39,95％ CI：1.02～ 1.88,P＜0.01）.在MA人群中所做种族分层分析结果显示,在地中海人种TT基因型增加了MA的发病风险,而在其他高加索人（包括北欧人种和印度雅利安人种）、芬兰人、土耳其人及日本人的研究并未显示出这种相关性.结论 MTHFR基因C677T多态性与MA相关,其TT基因型个体MA发病的风险增加.这在不同种族间存在一定差别.

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(β-CBS)基因多态性与GDM关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β合成酶(β-CBS)T833C,C572T基因多态性对血清Hcy浓度的影响及与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取来我院就诊的孕24~28周孕妇作为研究对象,分为GDM组和非GDM组。比较两组血清Hcy水平,并检测两组MTHFR基因C677T;β-CBS基因T833C,C572T的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系。结果 GDM组血清Hcy水平高于非GDM组(P=0.037);MTHFR基因C677T位点检测到三种基因型,两组差异有统计学意义(χ2=6.426;P=0.04)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与GDM的发生有相关性,提示MTHFR基因C677T位点的变异可能是GDM的易感因素。