MGB探针检测广州地区汉族人群糖尿病亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性

186例T2DM,46例T1DM和110例正常对照的研究显示,糖尿病微血管病变与MTHFR基因677C→T多态性的显著相关性,仅见于T2DM,不见于T1DM。TaqMan-MGB探针技术是检测677C→T多态性的良好平台。

纤维蛋白原β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性与脑梗死的关系研究

目的探讨纤维蛋白原(Fg)β基因148(β148)C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性的关系。方法按年龄、性别、有无高血压病史及糖尿病史选取相匹配的病例组及对照组各100例,利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定Fgβ148及MTHFR 677基因型。结果大动脉粥样硬化组(TOAST分型)及相应对照组Fgβ148 CC、CT/TT基因型分布差异有显著性(P=0.035),余各组两个多态位点的基因型分布差异无显著性。吸烟或饮酒的FgβCT/TT基因型携带者在病例组和对照组的分布差异有显著性(均P<0.05)。结论Fgβ148 CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素,携带FgβCT/TT基因型同时吸烟或饮酒可能是脑梗死的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精症的关联性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精子症患者和293例正常男性的亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性进行基因分型。结果:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C和677T等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(病人χ2=3.23;正常对照χ2=0.03;P>0.05),弱精子症患者中T等位基因和TT基因型显著高于正常对照组(χ2值分别为4.11和8.45,P<0.01),差异有统计学意义。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与皖南地区汉人弱精子症相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677多态性与复发性流产相关性分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677多态性与复发性流产的相关性。方法:选取复发性自然流产患者50例作为观察组,另选取同期正常妊娠者50例作为对照组;采用PCR-RFLP方法对两组MTHFR基因多态性(C677T)进行检测分析,并观察分析患者妊娠结局。结果:观察组患者CC基因型比例(14.00%)明显低于对照组(44.00%),CT基因型比例(50.00%)则明显高于对照组(26.00%),差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患者MTHFR T等位基因分布频率(64.00%)明显高于对照组(46.00%),差异具有统计学意义(P<0.05);观察组三种不同基因型患者其血清同型半胱氨酸水平分布之间存在差异(P=0.000),其中以TT基因型患者最高[(18.9±9.4)mmol/L],CT型患者最低[(11.6±4.2)mmol/L]。结论:MTHFR基因677多态性同复发性流产密切相关,其中基因位点C→T突变可造成孕妇血同型半胱氨酸水平上升,造成胎儿发育障碍,引起流产风险上升,临床可通过给予孕妇叶酸口服以降低流产风险。

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因677CT多态性与幽门螺杆菌感染的关系

目的 探讨重庆地区胃癌人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77CT多态性及其与幽门螺杆菌 (H .pylori)感染的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR RFLP) ,检测 6 6例胃癌和 10 1例正常人组织的 6 77CT多态性 ,采用PCR和Warthin Starry银染色检测幽门螺杆菌。结果 MTHFR基因 6 77CT多态性可分为 3种基因型 ,即 6 77CC、6 77CT和 6 77TT。胃癌组 3种基因型频率分别为 4 5 5 %、4 0 9%和 13 6 %。等位基因频率 6 77C为 6 9 8% ,6 77T为 30 2 %。对照组中 6 77CC、6 77CT和 6 77TT频率分别为 4 8 5 %、4 2 6 %和 8 9% ,等位基因频率 6 77C为 6 8 8% ,6 77T为 31 2 % ,胃癌组与对照组相比无统计学差异。以 6 77CC基因型作为参考 ,胃贲门癌 6 77CT基因型OR为 0 2 1,95 %CI(0 0 3～ 0 99) ,6 77CT +TT基因型OR为 0 2 6 ,95 %CI(0 0 7～ 0 98) ;胃体癌6 77TT基因型OR为 3 6 3,95 %CI(1 0 2～12 72 )。3种基因型胃癌中H .pylori的检出率无统计学差异 (P>0 0 5 )。结论 重庆地区人群中 ,MTHFR基因 6 77CT多态性是胃贲门癌的保护因素 ,是胃体癌的危险因素 ;胃癌MTHFR基因 6 77CT多态性与H .

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸水平与冠心病相关性研究

选取冠心病患者208例;对照组为我院健康体检者200例。分别采集两组受试者的HCY水平、MTHFR C677T位点的基因型及其他相关指标。(1)冠心病组血清HCY水平较对照组轻度升高(P<0.05)。(2)冠心病组MTHFR C677T位点的基因型中杂合型及突变型比例较后者明显升高(P<0.05)。(3)冠心病组中急性冠脉综合征亚组患者CT型及TT型比例升高较稳定型冠心病亚组更为明显,有显著统计学意义(P<0.05)。冠心病患者血清HCY水平较正常人升高,MTHFR C677T的基因型中CT型及TT型比例较正常人亦有所升高,其中ACS患者升高更加明显。提示血清HCY水平及MTHFR C677T位点的基因型与冠心病有良好相关性。

H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与肾功能的相关性

目的观察H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性,分析其与H型高血压急性缺血性脑卒中患者肾功能的相关性。方法选择153例H型高血压急性缺血性脑卒中患者为观察组,同期158例非H型高血压急性缺血性脑卒中患者为对照组。两组均采集外周静脉血,采用PCR扩增和微阵列技术检测MTHFR C677T基因型,测算全身免疫炎症指数(SII),采用日立7600型全自动生化分析仪检测两组血清肌酐,据此测算肾小球滤过率(eGFR)。采用多元线性回归分析法分析MTHFR C677T基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)、eGFR的相关性,采用Spearman相关分析法分析SII与H型高血压急性缺血性脑卒中患者eGFR、Hcy的相关性。结果与对照组相比,观察组患者TT基因型分布频率最高,T等位基因频率最高(χ^(2)分别为19.188、5.138,P均<0.05)。观察组、对照组患者SII分别为583.54(384.97,903.73)、425.03(310.26,583.16),二者相比,P<0.05。与CC、CT基因型比较,TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy水平高,eGFR水平低(F分别为28.544、3.749,P均<0.05)。MTHFR C677T TT基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy呈正相关(β=4.173,P<0.05),与eGFR呈负相关(β=-6.559,P<0.05)。SII与H型高血压急性缺血性脑卒中血清Hcy水平呈正相关(r=0.226,P<0.05),与eGFR呈负相关(r=-0.129,P<0.05)。结论H型高血压急性缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因型主要为TT型。MTHFR C677T TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者可能更易引起肾功能下降。

血清成纤维细胞生长因子-21、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症的相关性

目的 探究血清成纤维细胞生长因子-21(FGF-21)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法 选取2022年7月至2023年7月山西省临汾市人民医院收诊的妊娠期SCH患者106例为SCH组,另选取院内同期孕检的健康妊娠期女性106例为健康组。收集两组病历资料,筛查SCH的相关因素,分析血清FGF-21、MTHFR基因多态性对SCH发生的评估效能。结果 SCH组的空腹血糖、血清促甲状腺素(TSH)、FGF-21高于健康组(P<0.05);两组CC、CT、TT基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SCH组T等位基因分布频率高于健康组(P<0.05)。多因素分析结果显示,血清FGF-21(OR=3.330,95%CI:1.138~9.743)、MTHFR基因多态性(OR=4.104,95%CI:1.403~12.008)是SCH发生的影响因素(P<0.05)。血清FGF-21、MTHFR基因多态性单一及联合诊断SCH发生的受试者操作特征曲线下面积分别为0.738、0.670、0.851。结论 血清FGF-21水平升高、MTHFR基因TT基因型的妊娠期女性SCH发生风险更高,两项联合具有一定的诊断价值。

育龄期不明原因复发性流产的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的 分析育龄期不明原因复发性流产(URSA)的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法 选择2020年6月~2023年5月浙江省海宁市第二人民医院确诊的育龄期URSA妇女93例(URSA组),另选择同期正常妊娠育龄期妇女99例(非URSA组)。根据临床经验并参考相关文献收集可能影响育龄期不明原因复发性流产的高危因素,包括年龄(<35岁、≥35岁)、BMI(<18.5kg/m^(2)、18.5~24kg/m^(2),>24kg/m^(2))、受教育年限(初中及以下、初中以上)、吸烟史、饮酒、孕期补充叶酸史、家庭人均月收入(<3000元、≥3000元)、人工流产史、职业类型(脑力为主、体力为主)、居住地(农村、城镇)、MTHFR基因多态性(CC、CT、TT)。通过单因素和多因素Logistic回归分析法分析育龄期妇女URSA发生的高危因素。结果 MTHFR基因C677T位点TT型、受教育程度为初中及以下、有人工流产史为育龄期妇女URSA的高危因素(OR分别为1.763、1.740、2.149,P<0.05或P<0.01),孕期补充叶酸为育龄期妇女URSA的保护因素(OR=0.569,P<0.01)。结论 育龄期妇女发生URSA与MTHFR基因多态性密切相关,相关影响因素包括MTHFR基因C677T位点TT型、受教育年限为初中及以下、有人工流产史、孕期未补充叶酸,可作为临床干预的参考。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B 6和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病人的92.59%(P<0.05)。携带MTHFR C677T位点T等位基因与血清Hcy水平升高密切相关(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与脑卒中合并H型高血压病人血清Hcy水平密切相关,可对脑卒中症状的改善和MCA狭窄造成影响。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究

目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOEε4亚组中的表现。结果AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P<0.001,P<0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002)。回归分析结果显示:在APOEε4非携带者亚组中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险(OR=3.670,95%CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOEε4携带者中则无相应表现。结论MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低。在APOEε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。

叶酸代谢能力评估及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测试剂盒性能验证

目的对江西诺德医疗器械有限公司生产的叶酸代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。方法收集10例临床样本进行测序,将结果作为“金标准”,同时采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)对标本的MTHFR基因多态性位点进行检测,与“金标准”结果比较,验证试剂盒的准确性。选择测序确定的C677T多态性位点CC及TT基因型标本各1份,A1298C多态性位点AA及CC基因型标本各1例,重复测定5次以验证试剂盒的精密度。同时对以上4份不同基因型的标本进行DNA浓度测定,根据试剂盒说明书中的性能描述,稀释至最低检出浓度5 mg/L,每例标本各检测3次,要求基因分型结果一致且符合测序分型结果,验证试剂盒的检测下限。结果所有标本的MTHFR基因多态性位点检测结果与测序结果完全一致,准确率达到100%;对不同基因型的4例标本反复检测5次的结果完全一致,且循环阈值(Ct值)的变异系数(CV)≤5%;而稀释到检测下限的4例标本经过3次重复检测后,仍能准确进行基因分型。结论采用MTHFR基因A1298C及C677T两个多态性位点检测试剂盒进行基因分型的结果准确、稳定、可靠,能满足实验室对MTHFR基因多态性检测的要求。

亚甲基四氢叶酸还原酶纯合突变的颅内静脉窦血栓一例并文献复习

目的总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月3日解放军总医院第八医学中心的CVST患者1例,回顾性分析患者的临床、实验室资料,并复习既往相关文献。结果患者男,18岁,因“头痛伴恶心呕吐2 d”就诊,临床表现为头部持续胀痛,伴恶心呕吐,Hcy异常升高,影像学示上矢状窦、右侧横窦、乙状窦血栓形成,基因测序结果为MTHFR纯合突变。既往文献显示,MTHFR纯合突变与CVST无直接因果关系,但可导致Hcy水平升高,并间接增加CVST的风险。结论应重视CVST患者的Hcy检测,如发现Hcy无明显诱因的异常升高,应进一步完善CVST相关遗传因素的基因检测,尽早针对病因进行治疗。

老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析

目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。

南宁地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性研究

目的研究南宁地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,为科学地指导该地区育龄女性叶酸补充和心脑血管疾病预防提供遗传依据。方法选取2020年7月至2022年3月到广西国际壮医医院产科门诊进行孕期和孕前检查的南宁地区育龄女性4157例,其中壮族3867例,汉族290例,采用实时荧光定量PCR检测方法测定MTHFR C677T位点基因多态性。统计该地区MTHFR C677T基因多态性的基因型频率和等位基因频率,将南宁地区育龄女性与文献报道的其他地区的数据进行比较,分析该地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性的分布特征。结果南宁地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为58.8%、35.1%和6.1%,等位基因C和T分别为76.3%和23.7%。其中壮族育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为58.5%、35.3%和6.2%,等位基因C和T分别为76.1%和23.9%,汉族育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为63.1%、31.7%和5.2%,等位基因C和T分别为78.9%和21.1%,南宁地区壮族与汉族育龄女性MTHFR C677T基因多态性的基因型频率和等位基因频率之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。该地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性与文献报道的其他地区的数据进行比较,发现CT和TT基因型及突变等位基因T基因频率与石家庄、山西、开封、兰州、武汉、江西、北京和广东之间比较差异均有统计学意义(P<0.05),而与海口之间比较差异无统计学意义(P>0.05),石家庄、山西、开封、兰州、武汉、江西、北京和广东的CT、TT基因型频率及突变等位基因T基因频率均高于南宁地区育龄女性。北京(56.8%)、石家庄(64.4%)、兰州(47.7%)、山西(55.43%)、开封(63.7%)等北方地区的突变等位基因T基因频率高于武汉(39.3%)、江西(37.8%)、广东(29.2%)、南宁(23.9%)和海口(22.9%)等南方地区。结论南宁地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性的分布种族之间不存在差异,但与全国各地区相比具有不同程度的差异,大约有41.2%的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险(CT型和TT型)。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)易感性之间的关系。方法计算机检索Pub Med、Cochrane Library、万方数据知识服务平台、中国知网、中国生物医学文献数据库和维普网,收集有关MTHFR基因多态性与NAFLD易感性关联研究的文献,检索时限为建库至2023年3月。在T vs C、TT vs CC、TT vs CT+CC、TT+CT vs CC、CT vs CC及TT vs CT基因模型下,以OR值和95%CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行meta分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果共纳入13项研究,包括5542例NAFLD患者及3699例对照。meta分析结果显示,5种遗传模型中NAFLD发生风险增加[T vs C:OR=1.29,95%CI(1.09~1.52),P=0.003;TT vs CC:OR=1.65,95%CI(1.23~2.23),P=0.001;TT vs CT+CC:OR=1.48,95%CI(1.15~1.91),P=0.003;CT+TT vs CC:OR=1.31,95%CI(1.06~1.62),P=0.013;TT vs CT:OR=1.40,95%CI(1.09~1.80),P=0.009],杂合子模型CT vs CC与NAFLD发生风险无相关性[OR=1.21,95%CI(0.98~1.48),P=0.070]。Egger检验及漏斗图结果显示无发表偏倚(P>0.05)。meta回归分析及敏感性分析未发现明显异质性来源(P>0.05)。结论MTHFR基因C667T多态性与NAFLD具有相关性,基因型为TT者NAFLD的发生风险升高。

血清同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性研究

目的探究血清同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性。方法选取2019年1月至2021年6月佛山复星禅诚医院收治的257例存在不良妊娠史女性作为病例组,另选取同期186名正常妊娠女性作为对照组。两组均行MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy检测,比较两组MTHFR C677T基因型、血清Hcy水平及不同MTHFR C677T基因型女性Hcy水平,分析血清Hcy水平和MTHFR C677T基因型与不良妊娠的相关性。结果两组MTHFR C677T基因型频率、等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);基因型分布CC型最高,CT型次之,TT型最低。病例组血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677基因型TT的Hcy水平高于基因型CC型和CT型(P<0.05);MTHFR C677基因型CC型与CT型Hcy水平比较差异无统计学意义。二元Logistic回归分析结果显示,CT型发生不良妊娠的风险为参照的2.134倍(P<0.05),TT型发生不良妊娠的风险为参照的2.585倍(P<0.05);CT型、TT型、血清Hcy水平是不良妊娠的危险因素(P<0.05)。血清Hcy水平每升高1个单位时,不良妊娠的发生风险增加1.149倍(P<0.05)。结论妊娠女性MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy浓度与不良妊娠相关,MTHFR C677T突变基因型和血清Hcy水平升高是女性不良妊娠的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种心脑血管疾病。目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变,不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别。