H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与肾功能的相关性

目的观察H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性,分析其与H型高血压急性缺血性脑卒中患者肾功能的相关性。方法选择153例H型高血压急性缺血性脑卒中患者为观察组,同期158例非H型高血压急性缺血性脑卒中患者为对照组。两组均采集外周静脉血,采用PCR扩增和微阵列技术检测MTHFR C677T基因型,测算全身免疫炎症指数(SII),采用日立7600型全自动生化分析仪检测两组血清肌酐,据此测算肾小球滤过率(eGFR)。采用多元线性回归分析法分析MTHFR C677T基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)、eGFR的相关性,采用Spearman相关分析法分析SII与H型高血压急性缺血性脑卒中患者eGFR、Hcy的相关性。结果与对照组相比,观察组患者TT基因型分布频率最高,T等位基因频率最高(χ^(2)分别为19.188、5.138,P均<0.05)。观察组、对照组患者SII分别为583.54(384.97,903.73)、425.03(310.26,583.16),二者相比,P<0.05。与CC、CT基因型比较,TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy水平高,eGFR水平低(F分别为28.544、3.749,P均<0.05)。MTHFR C677T TT基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy呈正相关(β=4.173,P<0.05),与eGFR呈负相关(β=-6.559,P<0.05)。SII与H型高血压急性缺血性脑卒中血清Hcy水平呈正相关(r=0.226,P<0.05),与eGFR呈负相关(r=-0.129,P<0.05)。结论H型高血压急性缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因型主要为TT型。MTHFR C677T TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者可能更易引起肾功能下降。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义(P>0.05)。CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义(P<0.01),而六种血脂水平差异无显著性意义(P>0.05);通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义(P<0.01),TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy水平与CT基因型比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。

高血压患者血清同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性观察研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与高血压的关系。方法从我院心内科门诊及病房收集的230例原发性高血压患者；对照组为我院健康体检者200例。收集高血压患者及健康体检者的血清同型半胱氨酸（HCY）水平、MTHFRC677T位点的基因型及其他相关指标。结果①高血压组与对照组血清HCY比较差异有统计学意义（P〈0．05）。②高血压组与对照组比较，前者MTHFRC677T位点的基因型中杂合型（CT型）及突变型（TT型）比例较后者有所升高（P〈0．05）。③其中2、3级高血压亚组患者CT型及TT型比例升高较1级高血压亚组更明显（P〈0．05）。结论高血压患者血清同型半胱氨酸水平较正常人升高，其MTHFRC677T的基因型中杂合型及突变型比例较正常人亦有所升高，其中，中重度高血压者升高更加明显，提示血清同型半胱氨酸水平及MTHFRC677T位点的基因型对高血压具有一定的作用。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%（66例）、29.8%（28例）]、普通高血压组[82.1%（156例）、17.9%（34例）]和正常血压组[81.9%（235例）、18.1%（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ^2=6.797,P=0.033）;而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义（χ^2=5.812,P=0.016;χ^2=5.212,P=0.022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义（t=-3.115,P=0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR=1.946,95%CI：1.172～3.232,P=0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。

血中同型半胱氨酸和亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系

目的探讨血中同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢酶———亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,纳入脑血管狭窄患者85例,其中单纯颅内动脉狭窄40例,单纯颅外动脉狭窄45例。选择同期年龄和性别匹配的无脑血管狭窄者65例作为对照组。采用荧光偏振免疫法和聚合酶链反应-限制片段长度多态性技术,测定和分析各组血浆HCY水平和MTHFR C677T基因多态性。结果①脑血管狭窄组患者血浆HCY水平中位数[11.00(8.05～15.00)μmol/L]高于对照组[8.40(5.50～10.95)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,颅内动脉狭窄组[11.75(8.10～15.25)μmol/L]和颅外动脉狭窄组[9.00(8.00～14.05)μmol/L]HCY水平均升高(P<0.05)。②在脑血管狭窄组和对照组中,MTHFR C677T基因突变TT纯合子的HCY水平中位数分别为[16.00(11.93～17.30)μmol/L]、[12.90(8.90～14.05)μmol/L],高于CC无突变纯合子者的[9.00(8.00～12.80)μmol/L]、[8.60(5.10～11.05)μmol/L],P<0.05。③多因素Logistic回归分析显示,高HCY血症(OR=2.686,95%CI:1.051～6.869,P=0.039)、高血压(OR=2.431,95%CI:1.226～4.822,P=0.011)是脑血管狭窄的独立危险因素。MTHFR C677T基因型多态性不是脑血管狭窄的独立危险因素(P=0.909)。结论高同型半胱氨酸血症可能是脑血管狭窄的危险因素。MTHFR C677基因型突变是影响HCY水平的重要因素,但与脑血管狭窄无明确关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与H型高血压的关系。方法 273例高血压患者,其中H型高血压(血浆Hcy≥10μmol/L)185例(观察组)、非H型高血压88例(对照组)。取两组空腹静脉血,用PCR-RFLP方法观察MTHFR C677T基因多态性。采用logistic回归分析MTHFR C677T基因型与H型高血压的关系。结果观察组、对照组MTHFR C677T基因型CC分别为31、35例,CT分别为104、45例,TT分别为50、8例,C等位基因分别为166、115例,T等位基因分别为204、61例,两组CC、TT基因型及C、T等位基因分布比较P均<0.01。logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T基因型突变(OR=2.645,95%CI:1.737~4.025,P<0.01)是H型高血压的独立危险因素。结论 MTHFR C677T基因型TT是H型高血压发病的独立危险因素。

冠心病患者血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性

目的 比较不同冠心病类型及不同冠状动脉病变支数间血浆同型半胱氨酸水平差异,分析亚甲基四氢叶酸还原酶C6 77T基因突变对血浆同型半胱氨酸水平影响,及其与冠心病的关系。方法 对经冠状动脉造影确诊的非冠心病74例、稳定型心绞痛32例、不稳定型心绞痛10 4例、急性心肌梗死2 5例采用改良高效液相色谱法测定同型半胱氨酸,聚合酶链反应—限制性内切酶法测定亚甲基四氢叶酸还原酶C6 77T基因型。结果 血浆同型半胱氨酸水平冠心病组较非冠心病组显著增高,急性心肌梗死、不稳定型心绞痛组均较非冠心病组、稳定型心绞痛组显著增高,冠状动脉单支病变较正常、双支、三支病变组显著高。亚甲基四氢叶酸还原酶C6 77T基因纯合突变患者血浆同型半胱氨酸水平显著高于正常纯合子和杂合子患者。冠心病组亚甲基四氢叶酸还原酶C6 77T基因突变频率较对照组高,但无统计学意义。相关分析表明亚甲基四氢叶酸还原酶C6 77T基因突变与冠心病、同型半胱氨酸均无相关性。二元Logistic回归分析表明,高同型半胱氨酸血症致冠心病的OR值是1.138,亚甲基四氢叶酸还原酶C6 77T基因突变不是冠心病的独立危险因素。结论 同型半胱氨酸可能是冠心病的独立危险因素,更可能是急性冠状动脉综合征的标志物。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与2型糖尿病脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因 C6 77T多态与中国东北汉族 2型糖尿病患者合并脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测了对照组、2型糖尿病无大血管病变组和 2型糖尿病脑梗死组共 2 0 8名的 MTHFR基因 C6 77T多态性分布。结果 经 χ2检验 ,MTHFR基因各基因型频率在对照组、2型糖尿病组和 2型糖尿病脑梗死组之间均无显著性差异 (P>0 .0 5 ) ;各等位基因频率在 3组人群中均无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 未发现 MTHFR基因C6 77T多态与 2型糖尿病脑梗死之间存在相关关系。

脑梗死患者同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态相关性研究

目的研究甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、脂蛋白a[LP(a)]、同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与脑梗死的相关性。方法选择2013年1月至2013年11月入住延安大学附属医院的脑梗死患者255例为脑梗死组,以同期在我院体检正常者128例为对照组,分别检测两组血脂四项、Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性。结果脑梗死组患者血清Hcy、TG、TC、LDL、LP(a)水平分别为19.76±5.24μmol/L、1.92±0.39mmol/L、5.05±0.66mmol/L、3.14±0.53mmol/L、305.48±82.83mg/L,均明显高于对照组(P<0.001);TT、TC、CC基因型分布频率分别为33.0%、43.1%、23.9%,等位基因T、C频率分别为54.5%、45.5%,与对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);脑梗死组各基因型Hcy水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001),其中TT型Hcy浓度最高,CT型次之,CC型最低,差异有统计学意义(P<0.001)。结论脑梗死患者Hcy及血脂四项水平均显著增高,MTHFR C677T多态性TT基因型致Hcy水平增高,可能是引发脑梗死的重要遗传因素,血脂四项结合Hcy及MTHFR C677T基因多态性检查可更好的用于脑梗死易感人群筛查。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116例2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46.55%、53.45%,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40.73%、59.27%。经统计学分析,MTHFRC677T多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先兆型偏头痛相关性的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先兆型偏头痛（MA）的相关性.方法 检索1994年1月～2013年3月MEDLINE、EBSCO、EMBASE数据库及PubMed,以及中国医院知识仓库中文期刊全文库、中国生物医学文献数据库、维普、万方等中文数据库中关于MTHFR基因C677T多态性与MA相关性的文献,按纳入、排除标准选择文献,并采用RevMan 5软件进行Meta分析.结果 共纳入18项病例对照研究,其中MA患者4276例,对照者27979例.各研究间具有很强的异质性（P＜0.05,I2=72％）,采用随机效应模型分析.Meta分析显示,MTHFR基因TT基因型发生MA的风险明显高于CT＋ CC基因型（OR=1.33,95％CI：1.02～1.75,P＜0.01）.剔除不符合H-W遗传平衡定律的3篇文献后,总的分析结果依然稳定（OR=1.39,95％ CI：1.02～ 1.88,P＜0.01）.在MA人群中所做种族分层分析结果显示,在地中海人种TT基因型增加了MA的发病风险,而在其他高加索人（包括北欧人种和印度雅利安人种）、芬兰人、土耳其人及日本人的研究并未显示出这种相关性.结论 MTHFR基因C677T多态性与MA相关,其TT基因型个体MA发病的风险增加.这在不同种族间存在一定差别.

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取226例T2DM患者(病例组)和194例健康对照个体(对照组),检测两组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 2组MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),MTHFR基因TT型同型半胱氨酸水平显著高于CC型及CT型。结论 MTHFR基因C677T多态性影响同型半胱氨酸水平,但与T2DM的发病无明显的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变的关系。方法选取344例T2DM患者和159名健康志愿者(对照组),其中T2DM患者分为两个亚组,糖尿病合并下肢血管病变组(DM+PAD组)176例和单纯糖尿病组(DM组)168例,检测3组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 DM+PAD组MTHFR基因纯合基因型(TT)、杂合基因型(CT)及T等位基因频率分别为11.4%、35.2%和29.0%,均明显高于DM组(分别为5.9%、27.4%和20.6%)和对照组(分别为3.1%、28.9%和17.6%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),而DM组和对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR基因型C677T多态性与糖尿病下肢血管病变的发生密切相关(OR值及其95%CI分别为1.760、1.048~2.755)。携带T等位基因患者血中Hcy水平显著高于未携带T等位基因患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与北京地区2型糖尿病患者下肢血管病变相关,同型半胱氨酸的升高可能参与了下肢血管病变的发生与发展。

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的:探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病(DM+CHD)者同型半胱氨酸(Hcy)特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法:研究对象均为北方汉族人,包括无血缘关系的70例DM+CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平,应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度,同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFRC677T基因多态性。结果:DM+CHD组Hcy平均水平(中位数)显著高于DM组和对照组(P<0.01)。DM+CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组(P<0.05)。DM+CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组(P<0.01)。DM+CHD组中MTHFRTT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型(P<0.01)。Logistic回归分析得到高Hcy血症(HHcy)的OR值为4.085(95%CI1.983～8.415)(P<0.01);MTHFR携带T基因的OR值为2.264(95%CI1.115～4.594)(P<0.05)。结论:HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。

肾透明细胞癌中分泌型卷曲相关蛋白1基因甲基化及其表达与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的关系

目的探讨人肾透明细胞癌组织中分泌型卷曲相关蛋白1基因(SFRP 1)的甲基化状态及其mRNA表达与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFR C677T)基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP技术分别检测38例手术切除的肾透明细胞癌区和外周正常肾脏组织标本MTHFR基因677(C→T)多态,并分别以Real-time PCR和和甲基化特异性PCR(MSP)技术检测SFRP 1基因的表达和甲基化状态。结果 SFRP 1基因失表达和/或低表达的肾透明细胞癌组织其启动子区处于高甲基化状态,MTHFR 677CC基因型的肾透明细胞癌组织SFRP 1甲基化升高且其表达降低,SFRP 1的甲基化及其表达与MTHFRC677T基因多态性有明显相关性。结论 MTHFR基因多态性通过影响SFRP 1基因的甲基化状态而调控其表达,可能在肾癌的发生、发展中具有重要作用。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MTHFR基因C677T位点的基因型及等位基因的分布及其差异.结果:805例研究对象的基因型分布为CT基因型占47.09%、TT占30.43%、CC占22.48%;等位基因频率:C为46.02%,T为53.98%,此结果明显不同于以往报道.等位基因和基因型分布在各肝病组无统计学差异.分析不同性别在各组中的分布特征表明,男性患者TT在各组中显示风险降低,特别在肝硬化组TT和CT的OR值最低(与自愈组比较:0.675,95%CI:0.308-1.479;0.510,95%CI:0.248-1.050);而在女性的自愈、慢乙型肝炎和肝硬化组,TT和CT显示风险度增加,特别在肝硬化组OR值最高(与自愈组比较:3.542,95%CI:0.885-14.171;3.167,95%CI:0.821-12.211),具有统计学差异(P=0.022).同时,在女性肝癌组却显示风险度降低(0.638,95%CI:0.213-1.904;0.500,95%CI:0.175-1.432).结论:本研究显示MTHFRC677T多态性在中国天津汉族人中显示了较高的TT基因型频率,同时提示MTHFRC677T多态性在HBV感染后疾病发展的过程中发挥重要作用.