H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与肾功能的相关性

目的观察H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性,分析其与H型高血压急性缺血性脑卒中患者肾功能的相关性。方法选择153例H型高血压急性缺血性脑卒中患者为观察组,同期158例非H型高血压急性缺血性脑卒中患者为对照组。两组均采集外周静脉血,采用PCR扩增和微阵列技术检测MTHFR C677T基因型,测算全身免疫炎症指数(SII),采用日立7600型全自动生化分析仪检测两组血清肌酐,据此测算肾小球滤过率(eGFR)。采用多元线性回归分析法分析MTHFR C677T基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)、eGFR的相关性,采用Spearman相关分析法分析SII与H型高血压急性缺血性脑卒中患者eGFR、Hcy的相关性。结果与对照组相比,观察组患者TT基因型分布频率最高,T等位基因频率最高(χ^(2)分别为19.188、5.138,P均<0.05)。观察组、对照组患者SII分别为583.54(384.97,903.73)、425.03(310.26,583.16),二者相比,P<0.05。与CC、CT基因型比较,TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy水平高,eGFR水平低(F分别为28.544、3.749,P均<0.05)。MTHFR C677T TT基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy呈正相关(β=4.173,P<0.05),与eGFR呈负相关(β=-6.559,P<0.05)。SII与H型高血压急性缺血性脑卒中血清Hcy水平呈正相关(r=0.226,P<0.05),与eGFR呈负相关(r=-0.129,P<0.05)。结论H型高血压急性缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因型主要为TT型。MTHFR C677T TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者可能更易引起肾功能下降。

老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

南宁地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性研究

目的研究南宁地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,为科学地指导该地区育龄女性叶酸补充和心脑血管疾病预防提供遗传依据。方法选取2020年7月至2022年3月到广西国际壮医医院产科门诊进行孕期和孕前检查的南宁地区育龄女性4157例,其中壮族3867例,汉族290例,采用实时荧光定量PCR检测方法测定MTHFR C677T位点基因多态性。统计该地区MTHFR C677T基因多态性的基因型频率和等位基因频率,将南宁地区育龄女性与文献报道的其他地区的数据进行比较,分析该地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性的分布特征。结果南宁地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为58.8%、35.1%和6.1%,等位基因C和T分别为76.3%和23.7%。其中壮族育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为58.5%、35.3%和6.2%,等位基因C和T分别为76.1%和23.9%,汉族育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为63.1%、31.7%和5.2%,等位基因C和T分别为78.9%和21.1%,南宁地区壮族与汉族育龄女性MTHFR C677T基因多态性的基因型频率和等位基因频率之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。该地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性与文献报道的其他地区的数据进行比较,发现CT和TT基因型及突变等位基因T基因频率与石家庄、山西、开封、兰州、武汉、江西、北京和广东之间比较差异均有统计学意义(P<0.05),而与海口之间比较差异无统计学意义(P>0.05),石家庄、山西、开封、兰州、武汉、江西、北京和广东的CT、TT基因型频率及突变等位基因T基因频率均高于南宁地区育龄女性。北京(56.8%)、石家庄(64.4%)、兰州(47.7%)、山西(55.43%)、开封(63.7%)等北方地区的突变等位基因T基因频率高于武汉(39.3%)、江西(37.8%)、广东(29.2%)、南宁(23.9%)和海口(22.9%)等南方地区。结论南宁地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性的分布种族之间不存在差异,但与全国各地区相比具有不同程度的差异,大约有41.2%的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险(CT型和TT型)。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种心脑血管疾病。目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变,不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别。

血中同型半胱氨酸和亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系

目的探讨血中同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢酶———亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,纳入脑血管狭窄患者85例,其中单纯颅内动脉狭窄40例,单纯颅外动脉狭窄45例。选择同期年龄和性别匹配的无脑血管狭窄者65例作为对照组。采用荧光偏振免疫法和聚合酶链反应-限制片段长度多态性技术,测定和分析各组血浆HCY水平和MTHFR C677T基因多态性。结果①脑血管狭窄组患者血浆HCY水平中位数[11.00(8.05～15.00)μmol/L]高于对照组[8.40(5.50～10.95)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,颅内动脉狭窄组[11.75(8.10～15.25)μmol/L]和颅外动脉狭窄组[9.00(8.00～14.05)μmol/L]HCY水平均升高(P<0.05)。②在脑血管狭窄组和对照组中,MTHFR C677T基因突变TT纯合子的HCY水平中位数分别为[16.00(11.93～17.30)μmol/L]、[12.90(8.90～14.05)μmol/L],高于CC无突变纯合子者的[9.00(8.00～12.80)μmol/L]、[8.60(5.10～11.05)μmol/L],P<0.05。③多因素Logistic回归分析显示,高HCY血症(OR=2.686,95%CI:1.051～6.869,P=0.039)、高血压(OR=2.431,95%CI:1.226～4.822,P=0.011)是脑血管狭窄的独立危险因素。MTHFR C677T基因型多态性不是脑血管狭窄的独立危险因素(P=0.909)。结论高同型半胱氨酸血症可能是脑血管狭窄的危险因素。MTHFR C677基因型突变是影响HCY水平的重要因素,但与脑血管狭窄无明确关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%（66例）、29.8%（28例）]、普通高血压组[82.1%（156例）、17.9%（34例）]和正常血压组[81.9%（235例）、18.1%（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ^2=6.797,P=0.033）;而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义（χ^2=5.812,P=0.016;χ^2=5.212,P=0.022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义（t=-3.115,P=0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR=1.946,95%CI：1.172～3.232,P=0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与H型高血压的关系。方法 273例高血压患者,其中H型高血压(血浆Hcy≥10μmol/L)185例(观察组)、非H型高血压88例(对照组)。取两组空腹静脉血,用PCR-RFLP方法观察MTHFR C677T基因多态性。采用logistic回归分析MTHFR C677T基因型与H型高血压的关系。结果观察组、对照组MTHFR C677T基因型CC分别为31、35例,CT分别为104、45例,TT分别为50、8例,C等位基因分别为166、115例,T等位基因分别为204、61例,两组CC、TT基因型及C、T等位基因分布比较P均<0.01。logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T基因型突变(OR=2.645,95%CI:1.737~4.025,P<0.01)是H型高血压的独立危险因素。结论 MTHFR C677T基因型TT是H型高血压发病的独立危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。

5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析

目的:评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法:在PubMed数据库、中国知网数据库(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普中文期刊全文(VIP)数据库中全面检索关于MTHFR C667T基因多态性与URSA相关的文献,按照既定的筛选标准进行筛选,对纳入的文献进行质量评价,并采用RevMan5.3软件进行meta分析。结果:共有31篇文献被纳入本次的meta分析,累计病例组3706人,对照组3937人。meta分析结果显示MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生呈相关性T/C:OR=1.41,95%CI 1.23~1.61,P<0.05;CT/CC:OR=1.23,95%CI 1.03~1.47,P<0.05;(TT+CT)/CC:OR=1.45,95%CI 1.21~1.74,P<0.05;TT/CC:OR=1.98,95%CI 1.51~2.59,P<0.05)。病例组与对照组有统计学差异(P<0.05)。在亚组分析中发现,国内人群中基因型为TT的女性发生URSA的风险较基因型为CC的女性高3.56倍,基因型TT和等位基因T是URSA的遗传性风险因素TT/CC:OR=3.56,95%CI 2.71~4.69,P<0.05;T/C:OR=1.88,95%CI 1.66~2.13,P<0.05;CT/CC:OR=1.67,95%CI 1.36~2.04,P<0.05;(TT+CT)/CC:OR=2.07,95%CI 1.71~2.50,P<0.05,病例组与对照组的差异均有统计学意义(P<0.05),但在国外人群中,包括亚洲其他国家人群中,各基因型分布URSA病例组与正常对照组差异并无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR C667T基因多态性与URSA呈相关性,在中国人群中MTHFR C667T基因多态性是URSA的遗传性高风险因素,但在国外人群中包括亚洲其他国家中并未显示相关性,仍有待加大样本进一步论证。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取226例T2DM患者(病例组)和194例健康对照个体(对照组),检测两组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 2组MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),MTHFR基因TT型同型半胱氨酸水平显著高于CC型及CT型。结论 MTHFR基因C677T多态性影响同型半胱氨酸水平,但与T2DM的发病无明显的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变的关系。方法选取344例T2DM患者和159名健康志愿者(对照组),其中T2DM患者分为两个亚组,糖尿病合并下肢血管病变组(DM+PAD组)176例和单纯糖尿病组(DM组)168例,检测3组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 DM+PAD组MTHFR基因纯合基因型(TT)、杂合基因型(CT)及T等位基因频率分别为11.4%、35.2%和29.0%,均明显高于DM组(分别为5.9%、27.4%和20.6%)和对照组(分别为3.1%、28.9%和17.6%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),而DM组和对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR基因型C677T多态性与糖尿病下肢血管病变的发生密切相关(OR值及其95%CI分别为1.760、1.048~2.755)。携带T等位基因患者血中Hcy水平显著高于未携带T等位基因患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与北京地区2型糖尿病患者下肢血管病变相关,同型半胱氨酸的升高可能参与了下肢血管病变的发生与发展。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与肝癌肝动脉化学治疗栓塞术疗效的关系

[目的]探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原发性肝癌患者肝动脉化学治疗栓塞术(TACE)疗效的关系.[方法]给125例原发性肝癌患者行TACE治疗,其中63例给予复方碘油加顺铂(DDP)、吡柔比星(THP)和丝裂霉素(MMC)混悬剂灌注;62例给予复方碘油加DDP,THP及5-氟脲嘧啶(5-FU)混悬剂.经行2次TACE治疗后进行临床疗效评价.采用Real-time PCR检测MTHFRC677T基因多态性,分析不同基因型与TACE治疗疗效的关系.[结果]125例患者的总有效率为35.2%,其中复方碘油混合DDP,THP及MMC治疗组有效率为38.1%,复方碘油混合DDP,THP及5-FU治疗组有效率为32.3%,两者间差异无统计学意义(P=0.494).MTHFR C677T基因多态性与2种TACE治疗均无相关性.[结论]MTHFR C677T基因多态性对肝癌TACE常用药物的敏感性无影响.

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的:探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病(DM+CHD)者同型半胱氨酸(Hcy)特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法:研究对象均为北方汉族人,包括无血缘关系的70例DM+CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平,应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度,同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFRC677T基因多态性。结果:DM+CHD组Hcy平均水平(中位数)显著高于DM组和对照组(P<0.01)。DM+CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组(P<0.05)。DM+CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组(P<0.01)。DM+CHD组中MTHFRTT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型(P<0.01)。Logistic回归分析得到高Hcy血症(HHcy)的OR值为4.085(95%CI1.983～8.415)(P<0.01);MTHFR携带T基因的OR值为2.264(95%CI1.115～4.594)(P<0.05)。结论:HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。

肾透明细胞癌中分泌型卷曲相关蛋白1基因甲基化及其表达与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的关系

目的探讨人肾透明细胞癌组织中分泌型卷曲相关蛋白1基因(SFRP 1)的甲基化状态及其mRNA表达与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFR C677T)基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP技术分别检测38例手术切除的肾透明细胞癌区和外周正常肾脏组织标本MTHFR基因677(C→T)多态,并分别以Real-time PCR和和甲基化特异性PCR(MSP)技术检测SFRP 1基因的表达和甲基化状态。结果 SFRP 1基因失表达和/或低表达的肾透明细胞癌组织其启动子区处于高甲基化状态,MTHFR 677CC基因型的肾透明细胞癌组织SFRP 1甲基化升高且其表达降低,SFRP 1的甲基化及其表达与MTHFRC677T基因多态性有明显相关性。结论 MTHFR基因多态性通过影响SFRP 1基因的甲基化状态而调控其表达,可能在肾癌的发生、发展中具有重要作用。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及相关代谢物与内耳疾病的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性及相关代谢物与内耳疾病的关系。方法选取2019年4月—2019年11月山西医科大学第二医院进行内科治疗的内耳疾病患者和同期的健康体检者各175例作为疾病组和对照组,对比两组患者的MTHFR C677T基因多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)及血清叶酸结果,分析内耳疾病发病风险;同时根据病因及临床诊断将疾病组分为突发性聋(SSHL)组、梅尼埃病(MD)组、感音神经性聋(SHL)组和前庭功能障碍(VD)组,对其MTHFR C677T基因多态性结果进行分析。结果 MTHFR C677T基因检测产生3种基因型,分别为CC、CT和TT。疾病组MTHFR C677T基因型CC频率低于对照组,CT+TT高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),CT、TT频率均略高于对照组(P>0.05)。CT+TT发生内耳疾病的风险是CC的1.397倍(P<0.05),其中CT、TT分别是1.408倍(P<0.05)、1.375倍(P>0.05)。等位基因C、T频率差异具有统计学意义(P<0.05),T发生内耳疾病风险是C的1.264倍(P<0.05)。疾病组血清Hcy异常率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),各基因型中血清Hcy平均浓度均高于对照组,仅在TT型中差异具有统计学意义(P<0.05)。疾病组各基因型间血清Hcy平均浓度和异常率差异均有统计学意义(P均=0.000),CC型发生Hcy异常的风险分别是CT、TT型的0.762倍(P>0.05)、0.207倍(P<0.05),CT型是TT型的0.272倍(P=0.000)。各基因型间血清叶酸水平和异常率差异无统计学意义(P均>0.05)。内耳病分类分析中,MD组CC频率低于对照组,CT+TT频率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),CT+TT发生MD的风险是CC的3.615倍(P<0.05),其中TT、CT分别是CC的4.476倍(P<0.05)、3.138倍(P>0.05)。除SHL组,其余各组等位基因C、T分布与对照组相比差异具有统计学意义(P均<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与内耳疾病具有一定相关性,可增加内耳疾病发生风险,尤以CT型明显,T等位基因可成为内耳疾病发病的危险因素。血清Hcy与内耳疾病相关,MTHFR基因多态性可增加血清Hcy升高风险,进而影响内耳,尤以TT型明显。在内耳疾病中,MTHFR C677T基因多态性与MD相关,可明显增加MD发生风险,尤以TT型突出。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性、血浆同型半胱氨酸水平与遗忘型轻度认知功能障碍的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的相关性。方法取65例aMCI患者(aMCI组)、61例阿尔茨海默病(AD)患者(AD组)和63例同期体检健康的老年人(对照组)为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测MTHFR C677T基因型。结果 aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组(P<0.05);aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组(P<0.05);aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型(P<0.001)。结论 MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。

精神分裂症人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性流行病学特征的Meta分析

目的分析精神分裂症患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的流行病学特征及其在不同人群中的变异性。方法检索中国期刊全文数据库、万方数据库以及西文数据库包括:Pub Med、Embase、Schizophrenia Gene和Hu GENet等关于MTHFR C677 T基因多态性与精神分裂症遗传关联性的病例对照试验的中英文文献,检索时间至2013年8月30日,应用STATA SE12.0版本软件进行以上相关统计学分析。以Meta分析法合并该位点等位基因频率,分析C677 T等位基因在精神分裂症患者中的易感性。结果共纳入29篇合格文献(病例组8 259,对照组9 936例),各研究间有明显异质性。Meta分析显示:在全部人群及其三个亚组内,病例组合并的T等位基因频率和TT基因型频率均高于对照组,但由于95%CI相互重叠,差异均无统计学意义。三个亚组间比较:病例组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为最高(52%和28%),白种人群最低(33%和11%);健康对照组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为最高(52%和28%),白种人群最低(33%和11%)。病例组间比较,中国亚组的T等位基因频率和TT基因型频率高于白种人亚组,差异均有统计学意义。而三个亚组的对照组间的基因多态性分布差异均无统计学意义。结论受研究间异质性影响,目前尚不能认为精神分裂症人群MTHFR C677T的T等位基因及TT基因型频率明显高于正常人群,但不同地域和种族间基因多态性分布差异有统计学意义。

徐州地区汉族妇女输卵管妊娠亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与甲氨蝶呤不良反应的相关性

目的:研究徐州地区汉族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与输卵管妊娠以及与甲氨蝶呤(MTX)的不良反应是否存在相关性,为临床合理用药提供参考。方法:收集2016年1—6月间诊治的正常妊娠孕妇100例(A组)和接受MTX治疗的输卵管妊娠孕妇90例(B组);分别采集两组孕妇血样提取DNA,检测MTHFR 677位点基因型,比较两组基因表型分布及B组孕妇经MTX治疗后不良反应的发生情况。结果:两组孕妇MTHFR 677基因表型分布经比较其差异无统计学意义(P>0.05);MTHFRC-T在A组孕妇中的发生率为53.50%(107/200),B组孕妇中的发生率为55.00%(99/180);接受MTX治疗的90例输卵管妊娠孕妇中,T等位基因的表达率为56.67%,高于C等位基因,说明带有T等位基因发生不良反应的概率较高。结论:徐州地区汉族妇女MTHFRC 677T基因多态性与输卵管妊娠无明显相关性;带有T等位基因的输卵管妊娠妇女在接受MTX治疗时易出现不良反应;建议临床在使用MTX治疗输卵管妊娠妇女前应检测MTHFRC 677T指标,根据结果合理选用治疗方案,以避免不良反应的发生。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究进展

唇腭裂是人类最常见的先天性缺陷,其中非综合征性唇腭裂(NSCL/P)最为常见,但目前其发病机制尚不明确,且研究结果差异较大。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶。研究发现,NSCL/P的发生可能与MTHFR C677T基因多态性有关,但对不同地区、不同种族人群的研究结果各不相同。对各地区、各民族NSCL/P患者基因型分布的综合研究可能对NSCL/P发病机制的研究提供较大的帮助。

某地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分析

目的研究凯里市妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布特征,为高危妊娠期妇女遗传筛查及本地妊娠期妇女围产期补充叶酸提供理论依据,减少出生缺陷的情况发生。方法选取2018年5月至2019年6月在该院孕检妇女(18~45岁)共1073例,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR C677T位点基因型进行检测,统计分析凯里市汉族妊娠期妇女MTHFR C677T基因型与少数民族的差别,并与其他已报道地区进行比较。结果凯里市汉族女性MTHFR C677T位点CC型、CT型和TT型的基因型频率分别为50.4%、38.9%和10.7%,与大部分北方地区(北京、延边等)比较差异有统计学意义(P<0.05),与南方地区(湖南)比较差异无统计学意义(P>0.05)。凯里市苗族妇女MTHFR C677T位点CC型、CT型和TT型的基因频率分别为59.8%、35.4%和4.8%,与汉族、布依族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05),与侗族及其他少数民族女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论凯里市妊娠期妇女人群MTHFR C677T基因多态性分布在不同民族和其他地区之间有差异,具有地区和民族的特点。