母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究(英文)

目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家系。采用盐沉淀法提取基因组DNA ,通过聚合酶链式反应 (PCR)对 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T多态性进行基因型鉴定。通过SAS软件的广义线性模型 (GENMOD) ,选用对数线性模型 (Log linearModel)中的泊松回归进行最大拟然比检验 (MaximumLikelihoodRatioTest) ,分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系。结果 :首先 ,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 6 77T等位基因传递是否平衡 ,研究结果表明MTHFR 6 77T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律。之后 ,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系。结果显示 :婴儿MTHFRCT和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =2 .0 1,95 %CI为 1.2 1～ 3.32 ;TT基因型 :OR为 1.82 ,95 %CI为 1.0 2～ 3.26 ) ,而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =1.87,95 %CI为 1.0 8～ 3.2 4 ;TT基因型 :OR =1.

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与甲氨蝶呤治疗输卵管妊娠的相关性研究

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)保守治疗宫外孕的疗效是否存在相关性,从而指导临床合理选用治疗方案。方法收集MTX保守治疗的87例输卵管妊娠患者,均符合输卵管妊娠保守治疗的标准,分为有效组和无效组。比较两组患者治疗前的基本情况,包括年龄、体质量、停经天数、治疗前人绒毛膜促性腺激素值(HCG)、治疗前白细胞计数、治疗前丙氨酸氨基转移酶(ALT)。将87例血样提取DNA、检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFR C677T)位点基因型,比较两组基因表型分布。结果两组患者的一般资料差异无统计学意义;87例中,有效58例,无效29例;有效组中CC型21例(36.21%),CT型19例(32.76%),TT型18例(31.03%),C等位基因的表达率为52.59%;无效组中CC型2例(6.90%),CT型13例(44.83%),TT型14例(48.27%),C等位基因的表达率为29.31%。多种因素中,除患者的基因型外,其他因素与治疗效果相关性比较差异无统计学意义(P>0.05)。有效组CC型表达率较无效组高,C等位基因在有效组中的表达明显高于无效组,且两组差异有统计学意义。结论 MTX对野生CC型的效果更佳,因此,检测MTHFR677基因型的意义重大,建议临床在使用MTX治疗输卵管妊娠之前最好进行该位点的检测,根据结果合理地选择治疗方案,避免治疗失败,减少不良反应的发生。

儿童5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与神经管畸形易感性关系的研究

目的采用Meta分析的方法,探索5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和神经管畸形(NTDs)之间的关系。方法在中国知网和Pubmed等国内外数据库中,根据检索标准,收集儿童MTHFR C677T多态性与NTDs相关的文献,应用Stata 11.0软件对各文献进行数据分析。结果共9篇文献符合纳入标准。分析后发现,在TT/CC、CT+TT/CC和TT/CT+TT遗传模式下,OR值分别为1.78(95%CI1.12,2.81)、1.28(95%CI1.07,1.55)和1.73(95%CI 1.07,2.78)。结论 MTHFRC677T多态性与NTDs之间存在显著关联。儿童MTHFR基因C677T多态性是神经管畸形发病的一个危险因素。

老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B 6和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病人的92.59%(P<0.05)。携带MTHFR C677T位点T等位基因与血清Hcy水平升高密切相关(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与脑卒中合并H型高血压病人血清Hcy水平密切相关,可对脑卒中症状的改善和MCA狭窄造成影响。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)易感性之间的关系。方法计算机检索Pub Med、Cochrane Library、万方数据知识服务平台、中国知网、中国生物医学文献数据库和维普网,收集有关MTHFR基因多态性与NAFLD易感性关联研究的文献,检索时限为建库至2023年3月。在T vs C、TT vs CC、TT vs CT+CC、TT+CT vs CC、CT vs CC及TT vs CT基因模型下,以OR值和95%CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行meta分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果共纳入13项研究,包括5542例NAFLD患者及3699例对照。meta分析结果显示,5种遗传模型中NAFLD发生风险增加[T vs C:OR=1.29,95%CI(1.09~1.52),P=0.003;TT vs CC:OR=1.65,95%CI(1.23~2.23),P=0.001;TT vs CT+CC:OR=1.48,95%CI(1.15~1.91),P=0.003;CT+TT vs CC:OR=1.31,95%CI(1.06~1.62),P=0.013;TT vs CT:OR=1.40,95%CI(1.09~1.80),P=0.009],杂合子模型CT vs CC与NAFLD发生风险无相关性[OR=1.21,95%CI(0.98~1.48),P=0.070]。Egger检验及漏斗图结果显示无发表偏倚(P>0.05)。meta回归分析及敏感性分析未发现明显异质性来源(P>0.05)。结论MTHFR基因C667T多态性与NAFLD具有相关性,基因型为TT者NAFLD的发生风险升高。

血清同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性研究

目的探究血清同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性。方法选取2019年1月至2021年6月佛山复星禅诚医院收治的257例存在不良妊娠史女性作为病例组,另选取同期186名正常妊娠女性作为对照组。两组均行MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy检测,比较两组MTHFR C677T基因型、血清Hcy水平及不同MTHFR C677T基因型女性Hcy水平,分析血清Hcy水平和MTHFR C677T基因型与不良妊娠的相关性。结果两组MTHFR C677T基因型频率、等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);基因型分布CC型最高,CT型次之,TT型最低。病例组血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677基因型TT的Hcy水平高于基因型CC型和CT型(P<0.05);MTHFR C677基因型CC型与CT型Hcy水平比较差异无统计学意义。二元Logistic回归分析结果显示,CT型发生不良妊娠的风险为参照的2.134倍(P<0.05),TT型发生不良妊娠的风险为参照的2.585倍(P<0.05);CT型、TT型、血清Hcy水平是不良妊娠的危险因素(P<0.05)。血清Hcy水平每升高1个单位时,不良妊娠的发生风险增加1.149倍(P<0.05)。结论妊娠女性MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy浓度与不良妊娠相关,MTHFR C677T突变基因型和血清Hcy水平升高是女性不良妊娠的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种心脑血管疾病。目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变,不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MTHFR基因C677T位点的基因型及等位基因的分布及其差异.结果:805例研究对象的基因型分布为CT基因型占47.09%、TT占30.43%、CC占22.48%;等位基因频率:C为46.02%,T为53.98%,此结果明显不同于以往报道.等位基因和基因型分布在各肝病组无统计学差异.分析不同性别在各组中的分布特征表明,男性患者TT在各组中显示风险降低,特别在肝硬化组TT和CT的OR值最低(与自愈组比较:0.675,95%CI:0.308-1.479;0.510,95%CI:0.248-1.050);而在女性的自愈、慢乙型肝炎和肝硬化组,TT和CT显示风险度增加,特别在肝硬化组OR值最高(与自愈组比较:3.542,95%CI:0.885-14.171;3.167,95%CI:0.821-12.211),具有统计学差异(P=0.022).同时,在女性肝癌组却显示风险度降低(0.638,95%CI:0.213-1.904;0.500,95%CI:0.175-1.432).结论:本研究显示MTHFRC677T多态性在中国天津汉族人中显示了较高的TT基因型频率,同时提示MTHFRC677T多态性在HBV感染后疾病发展的过程中发挥重要作用.

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌、大肠癌和肺癌易感性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点与胃癌、大肠癌、肺癌患者易感性的关系。方法对139例胃癌患者,141例大肠癌患者,120例肺癌患者和165例的正常对照者,利用Sequenom Iplex系统检测MTHFR C677T位点基因多态性。结果胃癌组和对照组MTHFR基因C677T各基因型的分布差异无显著性,但P值接近0.05(2=4.96,P=0.08),大肠癌组及肺癌组和对照组C677T基因型的分布差异无显著性,P值分别为0.81和0.85。结论 MTHFR基因C677T在胃癌和正常人之间有所不同,有助于从分子遗传学角度早期发现胃癌的易感人群,未发现C677T和大肠癌及肺癌的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北人群男性不育的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测53例健康可育男性和182例不育男性的MTHFR基因C677T位点多态性。结果:弱精子症不育组(AS组)和不明原因不育组(UR组,精液常规正常)的3种基因型和T等位基因频率分别与对照组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群男性不育有相关性,且与弱精子症和不明原因不育的发生密切相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%（66例）、29.8%（28例）]、普通高血压组[82.1%（156例）、17.9%（34例）]和正常血压组[81.9%（235例）、18.1%（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ^2=6.797,P=0.033）;而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义（χ^2=5.812,P=0.016;χ^2=5.212,P=0.022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义（t=-3.115,P=0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR=1.946,95%CI：1.172～3.232,P=0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态性与消化道癌化疗敏感性关系的研究

目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响氟尿嘧啶(5-FU)的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态性对预测消化道癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的临床价值。方法:收集经病理学检查确诊的晚期消化道癌122例。所有病例化疗前抽外周静脉血2毫升,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。C677T基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)三种类型,A1298C基因型分为纯合子A/A、杂合子A/C和纯合子C/C三种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果:122例晚期消化道癌患者中,化疗总有效率为38.5%,其中C677TT/T基因型患者的化疗有效率为82·1%,显著高于C/C基因型患者的21·6%(χ2=23·402;P=0.000),C/T基因型患者的28.1%(χ2=22·110;P=0.000),C/C基因型与C/T基因型之间无差异(χ2=0·491;P=0·481)。A1298CA/A基因型患者的化疗有效率为45.3%,显著高于A/C基因型患者的22.9%(χ2=5.297;P=0.021)。在不同化疗方案亚组分析中,经CFL方案、CFH方案和L-FP方案化疗的C677TT/T基因型患者有效率显著高于C/T、C/C基因型患者(χ2=8.156,df=2,P=0·017;χ2=15.297,df=2,P=0.000;χ2=6.685,df=2,P=0.036);A1298CA/A基因型患者的疗效均高于A/C+C/C基因型患者,但仅CFL方案组取得统计学差异(χ2=5.400;df=1,P=0.020)。C677TT/T基因型患者的恶心呕吐和口腔炎副反应均显著高于C/C、C/T基因型。A1298CA/A基因型患者的毒副反应均显著高于C/C+A/C基因患者。结论:MTHFR基因C677T、A1298C基因型多态性对于预测以5-FU为基础化疗方案治疗晚期消化道癌的疗效和毒性具有较好的临床意义。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、生活习惯与贲门癌易感性的关系

[目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(贲门癌89例,对照人群223例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR鄄RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。应用SAS软件或EPIInfo软件进行统计学分析。[结果]①男性吸烟者和女性饮酒者与男性不吸烟者和女性不饮酒者相比患贲门癌的风险增高;不饮茶者与饮茶者相比发生贲门癌的危险性升高。②贲门癌组中MTHFRC/T+T/T基因型携带者占82.0%,显著高于对照组的70.3%。与携带MTHFRC/C基因型相比,C/T+T/T基因型携带者发生贲门癌的危险性(OR)为2.12(95%CI1.14～3.95),调整性别、年龄、吸烟、饮酒、饮茶及生蔬菜、水果、肉和豆制品摄取习惯后OR为2.05(95%CI1.05～2.03)。③在吸烟、每周饮酒≥2次和不饮茶者中,携带MTHFRC/T+T/T基因型者发生贲门癌的危险性显著上升。[结论]MTHFR基因型与贲门癌的易感性有关;MTHFR基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶与贲门癌之间的关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。

亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T及1298A→C基因多态性与糖尿病心血管病变的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与糖尿病心血管并发症(DC)的关系。方法应用PCRRFLP法检测84例健康人(NC)和158例2型糖尿病患者[分为无DC(NDC)和DC组]的MTHFR677C→T及1298A→C基因多态性,比较各组间基因型分布和等位基因频率。结果DC组MTHFR677TT基因型分布及T等位基因频率均高于NC或NDC组,且叶酸水平较低(P<0.001);各组间MTHFR1298A→C基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR基因型、年龄是DC的危险因子。结论MTHFR677C→T突变与DC的发生有关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出血性脑卒中相关性的Meta分析

目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知网、万方数据、维普和中国生物医学服务系统(Sino Med)数据库中的相关文献。由2名人员筛选,提取信息和评价文献质量。建立5种遗传模型:等位基因模型(T vs.C和C vs.A)、显性模型[(CT+TT)vs.CC和(AC+CC)vs.AA]、隐性模型[TT vs.(CC+CT)和CC vs.(AA+AC)]、共显性杂合子模型(CT vs.CC和AC vs.AA)及共显性纯合子模型(TT vs.CC和CC vs.AA)。利用Rev Man5.4和Stata14软件,Cochrane’Q检验和I2值评估异质性,合并OR值和95%CI做为效应及指标,亚组分析探索异质性来源,敏感性分析评估结论稳定性,漏斗图、Begg及Egger检验和剪补法评估发表偏倚。结果:纳入24篇高质量观察性研究文献,其中病例对照研究23篇,横断面研究1篇。(1)亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中存在相关性,5种遗传模型均有显著性意义[T vs.C:OR=1.39,95%CI:1.18-1.64;(CT+TT)vs.CC:OR=1.46,95%CI:1.18-1.80;TTvs.(CC+CT):OR=1.54,95%CI:1.20-1.96;CTvs.CC:OR=1.31,95%CI:1.08-1.58;TTvs.CC:OR=1.78,95%CI:1.31-2.43]。亚组分析提示在亚洲人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与出血性脑卒中存在相关性,而欧洲和非洲则无,随着年龄的增大,其OR值越大,在控制病例组和对照组混杂因素(年龄和性别)的研究中,合并效应量提示相关性有显著性意义;综合各项假阳性结果报告率,推测假阳性可能性较小。(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1288C位点多态性与出血性脑卒中相关性无显著性意义[C vs.A:OR=1.16,95%CI:0.98-1.37;(CC+AC)vs.AA:OR=1.19,95%CI:0.96-1.48;CCvs.(AC+AA):OR=1.27,95%CI:0.86-1.88;ACvs.AA:OR=1.04,95%CI:0.71-1.51;CC vs.AA:OR=1.37,95%CI:0.90-2.06];上述位点的亚组分析所得阳性结果,经假阳性结果报告率检验后,结论并不可靠。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中相关,携带突变T等位基因是出血性脑卒中的重要危险因素,尤其是在亚洲人群中,且年龄越大,风险越大。亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点多态性与出血性脑卒中无明显关联。