无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前一线筛查中的应用价值。方法:选取2019年1月至2019年12月于东莞市妇幼保健院进行NIPT检测的孕妇7896例,通过羊水穿刺以及NIPT,对孕妇进行随访跟踪,得出T21、T18、T13与性染色体异常数据,并观察其妊娠结局。结果:103例为胎儿染色体异常高风险,阳性检出率为1.30%。其中,T21、T18、T13与性染色体异常数据分别为41例(0.39%),10例(0.09%),8例(0.07%),44例(0.42%)。结论:NIPT对胎儿染色体异常的诊断方面具有较高的优势,但是受相关原因干扰或影响,其检测结果可能会出现偏差,因此,在进行NIPT检测中,应全面告知孕妇该技术的优劣,以免造成不良结果。

无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展

产前遗传学筛查是用于评估患者怀有遗传病胎儿的风险是否升高。可供选择的筛查方法很多,每种方法提供不同水平的信息和准确性,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断又称为无创产前检测技术(Non-invasive Prenatal Testing ,NIPT,以下简称NIPT项目),是一种新型的产前胎儿染色体数目异常筛查技术,无创产前基因检测作为当前较新型的产前筛查方式,有确诊率高、无创等优势,即此检测方式仅需采取受检者的静脉血即可进行游离DNA片段的检测,不会对孕妇机体造成过多创伤,能有效降低羊水穿刺等侵入式检测方式所致的流产率、宫内胎死率,具有较高安全度,值得推广应用,因此本文主要就无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展进行了论述。