芯片检测和测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用对比研究

目的研究在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中芯片检测、测序技术的应用与对比分析。方法随机选取2016年7月—2018年6月来宁波市奉化区人民医院产前筛查孕妇360例,应用耳聋基因芯片技术、Sanger法测序技术进行检测,分析孕妇耳聋基因及基因变异阳性孕妇的丈夫耳聋基因突变检出情况,并将两种方法结果进行比较。结果360例孕妇中,18例检出耳聋基因杂合突变,携带率为5%,其中SLC26A4(c.IVS7-2A>G)基因突变4例,携带率为1.1%;GJB2基因突变11例,携带率为3.1%,其中299-300del AT位点突变3例,235del C位点突变7例,176del16位点突变1例;GJB3(c.538C>T)基因突变2例,携带率为0.6%;12S rRNA(m.1555A>G)基因突变1例,携带率为0.3%。耳聋芯片检测阳性的孕妇,配偶均接受芯片检测,检出GJB2(c.235delC及c.299-300delAT)基因杂合突变2例。基因测序结果显示:除基因芯片包含的突变位点外还检测出部分人体基因多态性、GJB2(c.341A>G)1例、GJB2(c.155delTCTG)1例、12S rRNA(m.1494C>T)1例、SLC26A4(c.IVS7-2A>G)GJB2(c.235delC)复合突变1例。芯片检测和测序技术的检出率分别为5.3%(20/378)、6.4%(24/378),二者之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中此基因芯片检测技术得到Sanger法测序技术的验证,应用价值相似。