DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

无创产前检测在筛查胎儿染色体拷贝数变异中的应用价值分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值。方法选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中171例孕妇进行了羊水穿刺及进一步的产前诊断[羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)],获得胎儿羊水样本171例。对比分析羊水染色体核型及CMA结果与NIPT结果,并进行随访。结果根据CNVs不同类型分组,微缺失组占所有CNVs的54.02%(121/224),微重复组占所有CNVs的39.73%(89/224),微缺失合并微重复组占所有CNVs的6.25%(14/224);微缺失组、微重复组、微缺失合并微重复组羊水穿刺阳性预测值分别为56.67%、50.70%、80.00%,三组间阳性预测值比较差异无统计学意义(χ2=3.412,P>0.05)。根据CNVs不同片段分组,>10Mb组占所有CNVs的18.75%(42/224),5~10Mb组占所有CNVs的20.54%(46/224),<5Mb组占所有CNVs的60.71%(136/224);>10Mb组、5~10Mb组、<5Mb组羊水穿刺阳性预测值分别为56.76%、60.00%、53.54%,三组间阳性预测值比较差异无统计学意义(χ2=0.465,P>0.05)。在经过羊水穿刺进行染色体核型分析和CMA确诊的95例胎儿CNVs中,致病性CNVs占33.68%(32/95),可能致病性CNVs占21.05%(20/95),意义不明确CNVs占41.05%(39/95),可能良性CNVs占4.21%(4/95),无良性CNVs病例。对NIPT提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇进行电话或者门诊随访,随访率为86.16%(193/224);但接受羊水穿刺的孕妇随访率为100.00%。在致病性CNVs中选择继续妊娠的孕妇共5例,有3例经对父母进行CMA验证发现CNVs来自母源,有2例拒绝验证,5例新生儿中均未见明显异常表型。在可能致病性CNVs中选择继续妊娠的孕妇共10例,有3例经对父母进行CMA验证发现CNVs分别来自父源、母源、新发突变,有7例拒绝验证。结论应用NIPT对胎儿CNVs进行初步筛查有效且可行,对于NIPT提示可能为胎儿CNVs的孕妇,必须建议其进行规范的超声筛查及侵入性产前诊断。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月。结果收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例。结论NIPT筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查SCA,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体。

无创产前检测在产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能。结果NIPT高风险326例,包括21-三体综合征(简称21-三体)105例,18-三体综合征(简称18-三体)51例,13-三体综合征(简称13-三体)39例,性染色体非整倍体(SCAs)90例,基因拷贝数变异(CNVs)41例。247例行产前诊断,包括21-三体81例、18-三体31例、13-三体29例、SCAs 71例和CNVs 35例。NIPT筛查21-三体、18-三体、13-三体、SCAs和CNVs的阳性预测值分别为80.25%、45.16%、13.79%、50.70%和45.71%,灵敏度分别为98.48%、100.00%、100.00%和100.00%,特异度分别为99.93%、99.93%、99.94%、99.54%和99.79%。结论NIPT对13-三体、18-三体、21-三体、SCAs和CNVs均具有较好的筛查效能,具有重要的临床应用价值。

扩展性无创产前检测在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用

目的探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值。方法选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plus检测结果为高风险的孕妇建议进行羊水穿刺,行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果2604例孕妇中NIPT-Plus检测提示25例CNVs高风险,阳性率为0.96%,18例孕妇选择侵入性产前诊断,其中12例CMA结果与NIPT-Plus结果相吻合,阳性预测值为66.67%(12/18),随访发现9例孕妇在遗传咨询后选择终止妊娠,1例孕妇早产后孩子夭折,2例孕妇选择继续妊娠。结论NIPT-Plus是一种高效的筛查技术,对胎儿染色体CNVs的检出具有一定的临床应用价值,但存在假阳性,仍需进一步产前诊断。

唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。

无创产前基因检测联合颈项透明层厚度检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床意义

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病理结果为"金标准",对比产前NT结果与病理检查结果,对比NIPT检测结果、联合检测结果与病理检查结果,对比单独与联合检测诊断效能.结果:108例孕妇确诊胎儿染色体异常51例,胎儿正常57例,NT诊断灵敏度为78.43%、特异度为61.40%、准确度为69.44%.产前NIPT诊断灵敏度为90.20%、特异度为75.44%、准确度为82.41%;联合检测诊断灵敏度为100%、特异度为96.49%、准确度为98.15%.联合诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值显著高于单独诊断,误诊率、漏诊率显著低于两项检查单独诊断,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:产前NIPT联合NT检测可提高胎儿染色体非整倍体疾病的诊断效能,可作为临床有效筛查方式.

无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的临床对比研究

讨论产前诊断中实施无创产前DNA检测与传统产前诊断的临床价值。方法 按回顾分析法选取2019年1月1日—2019年12月31日无创高风险在我院接受羊水穿刺孕妇实施传统产前诊断为对照组,并选取2019年1月1日—2019年12月31日在我院接受无创DNA检测孕妇为实验组,实验组为3405例,对照组为3405例,分别比较两组的诊断价值。结果 无创DNA检测结果显示阳性为20例,其中13-三体异常检验阳性具有7例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为13-三体染色体异常;18-三体异常检验阳性具有3例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为18-三体染色体异常;21-三体异常检验阳性具有10例,实施羊水染色核型诊断中具有6例为21-三体染色体异常,2例为正常;性染色体异常26例,其中23例实施羊水染色核型诊断中具有13例正常,10例为性染色体异常;3号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为3号染色体异常;8号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为8号染色体异常;11号染色体异常检验阳性具有1例,其拒绝进一步检查。结论 羊水穿刺对高风险人群染色体具有显著产前诊断价值,能够为遗传咨询、优生优育奠定重要参考依据,已成为产前诊断中不可替代的技术。而无创产前DNA检测能够精准检测染色体数量异常,且具有创伤小、安全性高等优势,已成为产前筛查的首选项目。

妊娠相关蛋白A联合无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中的价值

目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值。方法 选择2015年6月至2022年12月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,分析PAPP-A联合NIPT筛查的诊断效能。结果 羊水穿刺结果显示,阳性19例,阴性5645例;不同筛查方法的特异度、误诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PAPP-A联合NIPT可以更早筛查出高风险唐氏综合征胎儿,对孕妇制订合适的干预措施和产前管理计划有一定指导作用。

扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析

目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14%。NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06%,13.33%)、T18(0.10%,47.62%)、T21(0.26%,83.33%)、其他常染色体异常(0.03%,25.00%)、SCAs(0.75%,26.54%)、CNVs(0.84%,39.26%);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常。171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例。结论NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率。

556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析

目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。

1例无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的产前诊断

目的明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果普通无创DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在重复高风险;扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复;羊水染色体微阵列结果为arr[GRCh38]13q14.3q34(50646848-114342258)×363.7Mb,arr[GRCh38]21q11.2q21.3(13644166-26035771)×312.4Mb;胎儿父亲外周血染色体检查为46,XY,母亲为46,t(13,21)(q14.3,q11.2)。结论对于无创产前检测检出特殊结果的样本,扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法,可为临床提供更多有用信息,但最终还需要通过产前诊断验证结果;家系追溯有助于明确遗传学病因,有利于后续遗传咨询。

无创产前基因检测对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值

目的分析无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法回顾性分析2021年1—12月在茂名市妇幼保健院进行NIPT检查的2541例低危孕妇临床资料,依据孕龄、申请检查原因分组。评价NIPT筛查胎儿染色体异常的效能。结果孕早期阳性检出率为1.85%(10/542),孕中期阳性检出率为1.68%(22/1321),孕晚期阳性检出率为1.18%(8/678);自愿进行NIPT检查组阳性检出率为0.99%(8/811),血清学筛查单项指标或中位数倍数(multiple of median,MOM)值异常组阳性检出率为1.93%(22/1141),B超软指标异常组阳性检出率为1.68%(10/589);2541例孕妇中NIPT检查后提示有40例胎儿染色体异常,阳性检出率为1.63%(40/2541),经过羊膜腔穿刺染色体检查验证后证实有26例胎儿染色体异常,其中13-三体、18-三体、21-三体、其他常染色体非整倍体异常、性染色体、其他分别为1、4、6、5、6、4例,NIPT准确率分别为33.33%、80.00%、85.71%、83.33%、54.55%、50.00%,总准确率为65.00%。结论NIPT筛查低危孕妇中胎儿染色体异常准确率较高,具有较好的筛查效能,且为无创操作,可作为低危孕妇中胎儿染色体异常筛查的辅助检查手段。

超声测量前额空间比联合无创产前DNA筛查早孕期胎儿染色体异常的临床价值

目的应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型检测结果为金标准,比较超声测量PFSR、NIPT及两者联合应用筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能。结果80例高危孕妇中,羊水穿刺染色体核型检测筛查胎儿染色体异常11例,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征2例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例。超声测量PFSR筛查早孕期胎儿染色体异常的灵敏度、特异度及准确率分别为63.64%、86.96%、83.75%;NIPT的灵敏度、特异度及准确率分别为72.73%、88.41%、86.25%;两者联合应用的灵敏度、特异度及准确率分别为90.91%、98.55%、97.50%,均高于单一方法,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声测量PFSR联合NIPT能提高筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能,具有较好的临床应用价值。

无创产前检测在产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前检测在产前筛查中的应用价值。方法选取18764例行无创产前检测的孕妇为研究对象,并依次进行血清学检测、无创产前检测、羊膜腔穿刺检查。以羊膜腔穿刺检查结果为准,计算无创产前检测的阳性预测值。结果18764例无创产前检测孕妇中共筛出221例高风险孕妇,阳性检出率为1.17%;其中性染色体异常高风险最高(36.65%),其次为其他异常高风险(28.05%)、高风险T21(18.10%)、高风险T13(9.05%)、高风险T18(8.14%)。118例孕妇行羊膜腔穿刺检查,最终确诊58例胎儿染色体异常,无创产前检测阳性预测值为49.15%。结论无创产前检测在筛查胎儿染色体数目异常方面具有较好的应用价值,但其阳性预测值相对较低,因此建议针对无创产前检测高风险孕妇应安排羊膜腔穿刺检查,以便给予更客观的产前指导建议。

85525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析

目的对无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查出的罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据。方法选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85525例孕妇,对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访。结果85525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险,136例选择进一步诊断,确诊7例,分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%,其他染色体的PPV均为0.00%,总体PPV为5.15%。随访了121例高风险孕妇的妊娠结局,116例(95.87%)获得了活产,胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)和早产(preterm birth,PTB)的发生率分别为25.62%和20.66%。结论NIPT筛查RATs的PPV较低,但是RATs高风险具有重要的临床意义,提示孕妇患FGR和PTB的风险增加,需要增强超声随访。

无创产前检测与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值研究

目的探讨无创产前检测(NIPT)与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值。方法选择2018年8月至2021年12月在宁波市妇女儿童医院经NIPT检测提示胎儿7号染色体异常需行有创产前诊断的62例孕妇为研究对象,接受有创产前诊断的孕妇经羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,对所有产后(引产后)病例在孕期至胎儿出生后6个月内进行随访,结合妊娠结局将NIPT检测结果与有创产前诊断结果进行比较,计算7号染色体异常情况构成比,NIPT检测的阳性预测值,对一致性系数Kappa值进行评价。结果NIPT检测提示胎儿7号染色体异常的62例孕妇中,以7号染色体数目增多所占比例最高(82.30%),接受产前诊断43例,明确胎儿染色体异常3例,总体阳性预测值为6.98%,Kappa值=0.122。结论在胎儿7号染色体异常筛查中,虽然NIPT检测与有创产前诊断结果有一致性,但一致性及阳性预测值均较低,当NIPT检测提示7号染色体异常时,仍需进一步行有创产前诊断来排除或确诊。

子宫肌瘤孕妇无创产前DNA检测的结果分析

目的探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果。结果无创产前DNA检测在UM组中的阳性率为3.32%(12/361),明显高于对照组的阳性率0.68%(24/3515),差异具有统计学意义(χ^(2)=24.82,P<0.05),且UM组的假阳性率2.79%(10/359)也明显高于对照组0.31%(11/3502),差异具有统计学意义(χ^(2)=36.76,P<0.05)。NIPT在UM组中的灵敏度、阴性预测值高达100%,但特异度为97.21%(349/359)低于健康人群组的99.69%(3491/3502),且阳性预测值为16.67%(2/12),明显低于对照组的54.17%(13/24),在18号染色体和XXX中的阳性预测值低至为0;UM组的假阳性结果也是以18号染色体三体和XXX为主。结论无创产前DNA检测在子宫肌瘤孕妇的胎儿染色体非整倍体检测中具有较高的应用价值,但其存在假阳性率偏高及阳性预测值低的问题,阳性结果需结合产前诊断、临床表现进行综合判断。