产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析

目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。

无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。

中孕期超声测量胎儿鼻前皮肤层厚度在产前筛查唐氏综合征中的应用价值

目的:应用超声技术测量中孕期胎儿鼻前皮肤厚度(PT),探讨PT在产前筛查唐氏综合征(DS)中的应用价值。方法:选取2019年9月—2023年5月在我院规律产检并行产前超声检查的孕妇正常组431例,DS组35例,应用二维超声技术测量胎儿的PT、鼻骨长度(NBL),对两组胎儿PT、PT/NBL进行比较分析。结果:正常组胎儿PT从18周的(3.2±0.3)mm增加至25周的(4.9±0.4)mm,PT与孕周呈线性正相关(r=0.808,P<0.001);以PT>同孕周正常胎儿P 95作为筛查DS的截断值,敏感性为51.43%,特异性为97.45%,阳性预测值为62.07%,阴性预测值96.11%,阳性似然比20.15,阴性似然比0.47。以PT/NBL比值>正常胎儿P 95作为筛查DS的截断值,敏感性为80.77%,特异性为95.36%,阳性预测值为51.22%,阴性预测值98.80%,阳性似然比17.41,阴性似然比0.20。结论:PT、PT/NBL比值筛查DS的敏感性较高,均可以作为中孕期DS筛查的有效超声软指标。

情景启发式教学模式在产前超声筛查临床教学中的应用研究

探讨情景启发式教学模式在产前超声筛查临床教学中的应用研究。方法 选取2022年5月至2023年5月该时间段本院产前超声筛查学专业的学生60名,按照随机数表发的分时将选取的学生分为甲乙两组,分别采用常规讲授方法和情景启发式教学模式展开带教活动,观察不同教学模式在该类学生中的应用效果。结果 研究显示,采用情景启发式教学模式对选取的学生实施带教活动后,乙组学生超声图像掌握评分、实际操作技能评分、筛查案例分析能力评分、教学质量评分得分、教学顺从率、教学满意度均高于甲组患者,两组患者研究数据之间存在的差异显著,具有统计学意义。结论 对产前超声筛查的学生实施情景启发式教学模式,其教学效果显著,对于教学质量的提升及学生综合能力的改善均有积极临床效果,值得推广。

四川省产前筛查和产前诊断服务的空间可及性评估及优化对策

目的:在生育率下降、高危孕妇增加、优生优育意识提升的背景下,产前筛查和诊断的重要性和关注度快速提升,本研究立足四川省“卫生健康十大行动”要求,对四川省现有产前筛查和诊断服务的空间可及性进行精准评估,并提出优化建议,为政府决策提供有益的参考。方法:基于最短路径法评估分层级、分阶段的产前筛查和诊断服务空间可及性,分别以最少新增机构(产前筛查机构)和最短总旅行时间(产前诊断机构)为优化目标采用集合覆盖模型和Location-Allocation模型提出空间优化布局建议。结果:四川省产前筛查服务空间可及性较好,91.30%的育龄妇女在120 min覆盖范围内,仅宜宾市、泸州市和甘孜州、阿坝州、凉山州没有达到“行动”要求,增加12所产前筛查机构即可使所有市州的产前筛查服务达到“行动”目标,目前产前筛查机构到达产前诊断机构的平均驾车时间为49.51 min,通过改变7所产前诊断机构的位置即可实现包括新增筛查机构在内的总体交通时间最小化,原有78所产前筛查机构的平均用时将缩短至29.14 min。结论:“行动”目标可以通过合理投入资源高效达成,在实际配置过程中人力资源是最大的阻碍,需要政府部门对本研究提出的优化清单加大支持,本研究提出的评价方法和优化策略可用于指导健康中国相关目标的实现。

超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用

目的分析超声软指标与无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中联合应用的价值,为临床提供参考。方法选取2022年1月至2023年3月在榆林市第一医院进行常规孕期检查的396例孕妇为研究对象进行回顾性分析,所有孕妇均接受超声检查,对超声软指标异常孕妇进行无创DNA检查并定期随访,直至分娩结束。分析超声软指标异常孕妇无创DNA检测结果及其羊水染色体核型结果,记录染色体异常孕妇的妊娠结局。结果396例接受超声检查的孕妇中24例软指标异常,异常率为6.06%(24/396);对24例超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9例(37.50%)高风险胎儿。无创DNA检测高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果的一致率为100.00%。9例高危孕妇均行引产;15例低危孕妇中2例流产,13例顺利分娩,实验室检查显示新生儿染色体均正常。结论超声软指标联合无创DNA检查可提高产前胎儿染色体异常检出率,与羊水穿刺染色体核型分析结果一致性较高,值得临床应用。

高龄孕妇产前筛查与产前诊断的发展

随着生活方式的变化、生育观念的转变,高龄孕妇(advanced maternal age, AMA)比例呈逐年增加,随之而来的则是妊娠风险的增加和出生缺陷的负担。那么,如何有效预防出生缺陷?如何有效地降低婴儿死亡率及5岁以下儿童死亡率?不仅是新时代妇幼人肩负的重担及新的挑战,更是提高出生人口质量的关键。因此,产前筛查与产前诊断成为高龄孕妇孕期检查的重要环节。本综述旨在梳理和分析国内外高龄孕妇产前筛查与产前诊断的应用进展、不足及未来发展方向,以期为未来的相关研究领域提供一定参考和启示。

B族链球菌核酸检测在产前筛查中的应用价值

观察孕产妇产前筛查中行B族链球菌核酸检测的有效性,以期为类似研究工作提供重要的参考。方法 以2021年1月至 2023年12月我院接收的180例孕产妇为对象,所有患者均在35-37周之内接受聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)予以检查,整理入选患者B族链球菌阳性检出状况。对比不同组别顺产情况、新生儿并发症等指标情况。结果 180例患者中B族链球菌阳性检出率为16.67%,不同组别产妇及新生儿并发症发生率存在显著差异,且B族链球菌阳性组顺产率明显比阴性组低,组间数据对比差异明显(P<0.05)。结论 产前筛查中开展B族链球菌核酸检测,有利于减少产妇及新生儿并发症发生例数,对于提升顺产率、改善分娩结局发挥着重要的作用。

唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨

目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。

产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测,同时对NIPT结果为高危的孕妇,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测,对所有孕妇进行随访。结果:唐氏筛查筛选出高风险孕妇721例,临界风险孕妇1455例。高风险的721例孕妇中,NIPT检测高风险19例,即需要行侵入性产前诊断者为2.64%;显示临界风险的1455例孕妇中,NIPT检测高风险5例,即需要行侵入性产前诊断者为0.34%;NIPT显示高风险的24例孕妇全部进行染色体核型分析,结果显示共有20例孕妇显示染色体异常。唐氏筛查高风险孕妇确诊19例,其中包括21-三体综合征13例,18-三体综合征4例,13-三综合征1例,其他染色体异常1例;临界风险孕妇确诊1例,为21-三体综合征;24例孕妇中20例与核型分析结果一致经产前诊断中心核实,结合妊娠结局,唐氏筛查高风险率为6.11%,联合NIPT筛查后染色体假阳性率3.29%,检出率为83.33%。结论:产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式可减少高风险孕妇有创检查的比例,对21-三体综合征、18-三体综合征的筛查具有一定临床意义。

陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析

目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供检测依据。方法 选择2021年10月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的77例NIPT、95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果的孕妇作为研究对象。比较NIPT与NIPT-plus产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果的重复性。结果 对77例NIPT产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为72例,重复性一致率为93.5%;对95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为67例,重复性一致率为70.5%,两者比较差异有统计学意义(χ^(2)=14.485,P<0.001)。各项NIPT产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.047,P>0.05)。各项NIPT-plus产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异有统计学意义(χ^(2)=39.016,P<0.001)。结论 NIPT与NIPT-plus筛查系统对常见染色体三体的筛查阳性结果具有较高的重复性,NIPT-plus筛查系统对性染色体异常和染色体微缺失/重复综合征(MMS)筛查的重复性为中低水平,推荐NIPT与NIPT-plus筛查系统作为13、18、21号染色体非整倍体的一线筛查方法;需发展测序技术和优化算法模型,提高NIPT-plus筛查的重复性,保证结果的可靠性,以减少不必要的有创产前诊断。

萍乡地区1241例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析

目的对萍乡地区1241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探究人运动神经元存活基因1(SMN1)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。方法采用PCR-熔解曲线法技术对1241例孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况检测,对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMN1基因检测,为双方都是携带者的夫妻进行产前诊断,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对夫妻双方用MLPA方法进行复检,同时确认胎儿SMN1基因型。结果在1241例孕妇中,共检出SMA携带者16例,其中E7、E8同时杂合缺失15例,单纯E7杂合缺失1例,携带率为16/1241(1.29%)。检出夫妻双方同为SMA携带者1对,经MLPA方法检测,最终确认胎儿为SMN1基因E7、E8纯合缺失。结论SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选,有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义。

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响。方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高风险的孕妇共计341例为研究对象。以羊膜腔穿刺获取的胎儿细胞经染色体核型分析的结果作为产前诊断的标准。对所有孕妇电话随访1年,对其妊娠结局的情况进行统计。结果:NIPT提示高风险的341例孕妇中有340例接受了产前诊断,其中274例13-三体、18-三体、21-三体高风险孕妇,经染色体核型分析确诊13-三体、18-三体、21-三体分别有4例、33例、195例,其PPV分别为28.57%、73.33%、90.70%;66例SCA高风险孕妇,经染色体核型分析确诊43例,其中47,XXY有19例,47,XXX有11例,47,XYY有3例,嵌合体10例,假阳性共有23例,假阳性率为34.85%;NIPT的PPV在染色体三体和单体方面分别为81.48%、38.89%。结论:产前筛查工作中应用NIPT的效果较好,具有安全且快速的优点,对13-三体、18-三体、21-三体及SCA型胎儿均具有一定检出率,但是其PPV相对较低,应做侵入性产前诊断以进一步确认。

母体产前血清AFP、Freeβ-HCG、uE3检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、雌三醇(uE3)检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取我院2021年9月—2023年3月100例高风险孕妇进行无创DNA检测,根据染色体状态分为阳性组、阴性组。对比2组孕12周时血清AFP、Freeβ-HCG、uE3及NT值水平,Logistic回归分析血清各指标对胎儿染色体异常的影响因素;ROC分析孕12周时血清各指标联合检测对胎儿染色体异常的预测价值。结果阳性组孕12周时血清AFP、uE3均低于阴性组、血清Freeβ-HCG及NT值均高于阴性组(P<0.05);分析认为孕12周时血清AFP、uE3为胎儿染色体异常的保护因素、Freeβ-HCG及NT值为胎儿染色体异常的危险因素(P<0.05);ROC分析孕12周时检测母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3水平对预测胎儿染色体异常的AUC分别为0.654、0.673、0.664,其联合检测对预测胎儿染色体异常的AUC为0.717。结论产前母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3联合检测在胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的预测价值,3者联合检测的预测效能更高,可广泛应用于早期临床筛查中。

扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析

目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异(CNV),阳性不符合率52.08%(25/48)。结论NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。

超声产前筛查对单脐动脉胎儿的诊断价值

目的:探讨超声产前筛查对单脐动脉(single umbilical artery,SUA)胎儿的诊断价值。方法:选取产前超声检查诊断为SUA孕妇366例,分析其超声表现特征、遗传学检查结果。结果:366例SUA胎儿中,孤立性单脐动脉244例(66.67%),仅合并其他软指标异常22例(6.01%),合并结构畸形100例(27.32%),其中常见的依次为心血管系统畸形12.02%、骨骼系统畸形8.47%、泌尿系统畸形6.28%及中枢神经系统畸形6.28%,较少见为呼吸系统畸形0.27%。106例行无创DNA检测,发现1例18三体高风险,1例3号染色体异常。29例行染色体核型联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测,发现9例染色体异常,其中5例为18-三体,3例为致病性CNV,1例为可能致病性CNV。结论:产前超声筛查可以有效确诊单脐动脉,单脐动脉胎儿合并其他异常率较高,尤其是心血管系统畸形。孤立性单脐动脉不推荐进一步行染色体检测,仅合并软指标异常时,应结合不同软指标与染色体异常的相关性,考虑行无创DNA或有创产前检查,合并结构畸形者则推荐作染色体检查。

四维超声在胎儿产前筛查唇腭裂中的准确度和灵敏度分析

目的分析胎儿产前筛查唇腭裂中开展四维超声检查的准确度和灵敏度。方法随机选取2021年4月—2022年12月在睢宁县妇幼保健院进行规律产检的2000例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受二维超声及四维超声检查,以产前染色体核型分析或基因芯片检测结果作为金标准,采用受试者操作特征(Receiver Operating Characteristic,ROC)曲线评估二维超声及四维超声的诊断效能。结果经引产或产后明确诊断12例胎儿属于唇腭裂。与二维超声相比,四维超声唇腭裂诊断准确率大幅提升,差异有统计学意义(P<0.05)。四维超声Ⅱ度、Ⅲ度唇腭裂检出率均较二维超声明显更高,差异有统计学意义(P均<0.05)。二维超声及四维超声诊断的ROC曲线下面积分别是0.847(95%CI:0.814~0.904,P<0.05)、0.915(95%CI:0.901~0.996,P<0.05)。结论胎儿产前筛查唇腭裂中开展四维超声检查比常规二维超声检查具有更高的准确度,能够实时、清晰、直观显示胎儿面部状况,辅助临床医师判断唇腭裂畸形程度,是一项安全可靠的技术。

产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值

目的分析产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月我院收治的88例疑似怀有心脏畸形胎儿孕产妇为研究对象。所有研究对象均先接受常规产前超声筛查三步检查法检查,再接受产前超声筛查五步检查法检查。以分娩后新生儿心脏彩超或引产后胎儿尸检结果为金标准,比较两种检查方法的诊断效能及对不同类型胎儿心脏畸形的检出情况。结果金标准检查结果显示,88例疑似心脏畸形胎儿中,71例确诊为胎儿心脏畸形。产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形中的诊断准确度、灵敏度均高于常规产前超声筛查三步检查法(P<0.05);产前超声筛查五步检查法与常规产前超声筛查三步检查法在胎儿心脏畸形中的诊断特异度、阳性预测值、阴性预测值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。产前超声筛查五步检查法对室间隔缺损、右心室肥大、心内膜垫缺损及心室发育不良综合征的鉴别准确率高于常规产前超声筛查三步检查法(P<0.05)。结论产前超声筛查五步检查法对胎儿心脏畸形的诊断效能较优,且能有效鉴别不同类型的胎儿心脏畸形,可作为胎儿心脏畸形的产前超声筛查手段,降低心脏畸形新生儿出生率。

二维超声联合四维超声在不同孕龄产前超声筛查胎儿畸形中的应用效果分析

目的:在不同孕龄孕妇产前超声筛查中引入二维超声联合四维超声技术,分析其对胎儿畸形的检出情况。方法:以正常产前检查高危孕妇为观察对象,共600例参与,均为2021年12月至2023年12月临床接收的孕妇,入组后借助随机数字表法进行分组,对照组300例孕妇单独接受二维超声筛查,观察组300例孕妇接受二维超声联合四维超声筛查,参照最终分娩结果,对比不同超声筛查技术的胎儿畸形检出率、不同孕周时胎儿畸形的检出情况。结果:经正常分娩、引产证实,观察组300例中确认胎儿畸形49例,对照组300例中确认胎儿畸形44例。观察组经二维超声联合四维超声筛查,胎儿畸形检出率95.92%;对照组单独接受二维超声筛查,胎儿畸形检出率79.55%,二者相比差异有统计学意义(χ^(2)=5.9591,P<0.05)。二维超声联合四维超声筛查结果中,孕中期胎儿畸形检出率57.45%,高于孕早期的19.15%(χ^(2)=14.5862,P<0.05)和孕晚期的23.40%(χ^(2)=11.3083,P<0.05)。结论:在不同孕龄孕妇的产前胎儿畸形筛查中,二维超声联合四维超声技术具有检出率高、诊断效能高的优势,可帮助临床较好地完成胎儿畸形的筛查,为畸形胎儿的早期诊疗奠定基础。

唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。