孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的:探讨孕中期产前筛查/产前诊断对减少出生缺陷的临床价值。方法:选取2016年5月至2018年7月于本院行产前筛查/产前诊断的32例单胎孕妇作为观察对象,年龄<35岁且孕周在15～20周者接受唐氏综合征产前筛查,年龄>35岁和其它异常生育史者接受产前诊断。结果:32例孕妇的筛查结果显示,8例(25.0%)为高风险孕妇,其中5例(62.5%)为21-三体高风险,2例(25.0%)为神经管畸形高风险,1例(12.5%)为18-三体高风险;对高风险孕妇和高龄孕妇开展遗传咨询,并在获得其知情同意的前提下进行高分辨超声或羊水染色体检查,结果显示,8例高风险孕妇中确诊2例21-三体高风险,1例18-三体高风险,2例神经管畸形高风险,畸形儿需立即采取终止妊娠措施。产前筛查追踪随访率为96.9%(31/32),出生缺陷发生率为6.3%(2/32)。结论:孕中期产前筛查/产前诊断可有效预防和减少出生缺陷。