目的探讨低深度全基因组测序CNV检测技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值。方法选择2019年1月至2022年5月于张家口市妇幼保健院产前诊断中心就诊的256例无创产前筛...目的探讨低深度全基因组测序CNV检测技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值。方法选择2019年1月至2022年5月于张家口市妇幼保健院产前诊断中心就诊的256例无创产前筛查高风险且超声表现正常的孕妇作为研究对象,所有孕妇均自愿接受羊膜穿刺。采用CNV-seq和染色体核型分析两种方法进行产前诊断,比较两种产前诊断方法结果差异,并随访分析。结果羊水染色体核型分析检出的异常核型有110例,计算异常检出率为42.97%。经CNV-seq检测,所有羊水样本均成功检测。共有116例致病性CNVs被检出,10例可能良性/良性,44例VOUS,86例未见异常,异常检出率高达45.31%。有11例CNV-seq分析结果与胎儿染色体核型分析结果不相符,2例染色体数目异常合并结构异常,经CNV-seq分析结果显示为染色体非整倍体异常;染色体结构异常9例,经CNV-seq分析实现对异常片段的精准定位。两种检测结果不一致情况共有8例,有1例嵌合型非同源罗宾逊易位病例被染色体核型分析检出,CNV-seq分析检测漏检;2例细胞培养失败病例和5例染色体核型分析结果正常者,经CNV-seq检测显示均为致病性染色体异常。结论与常规染色体核型分析相比,CNV-seq可更特异、高效地检测出无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿的致病性CNV,是对目前临床产前诊断技术的有效补充。展开更多
文摘目的探讨低深度全基因组测序CNV检测技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值。方法选择2019年1月至2022年5月于张家口市妇幼保健院产前诊断中心就诊的256例无创产前筛查高风险且超声表现正常的孕妇作为研究对象,所有孕妇均自愿接受羊膜穿刺。采用CNV-seq和染色体核型分析两种方法进行产前诊断,比较两种产前诊断方法结果差异,并随访分析。结果羊水染色体核型分析检出的异常核型有110例,计算异常检出率为42.97%。经CNV-seq检测,所有羊水样本均成功检测。共有116例致病性CNVs被检出,10例可能良性/良性,44例VOUS,86例未见异常,异常检出率高达45.31%。有11例CNV-seq分析结果与胎儿染色体核型分析结果不相符,2例染色体数目异常合并结构异常,经CNV-seq分析结果显示为染色体非整倍体异常;染色体结构异常9例,经CNV-seq分析实现对异常片段的精准定位。两种检测结果不一致情况共有8例,有1例嵌合型非同源罗宾逊易位病例被染色体核型分析检出,CNV-seq分析检测漏检;2例细胞培养失败病例和5例染色体核型分析结果正常者,经CNV-seq检测显示均为致病性染色体异常。结论与常规染色体核型分析相比,CNV-seq可更特异、高效地检测出无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿的致病性CNV,是对目前临床产前诊断技术的有效补充。
