孕妇地中海贫血的产前筛选与诊断

目的总结在我院进行产前体检者中开展地中海贫血的产前筛选与诊断结果。研究运用血红蛋白分析法进行孕妇产前筛选与诊断的意义。方法对2 219对夫妇使用血红蛋白定量法结合基因分析,进行常规地中海贫血筛选。从中筛选出双方同为地中海贫血基因携带者的夫妇,建议其进行相关的产前诊断。对同意进行产前诊断的孕早期孕妇,采取其羊水或绒毛样本进行地中海贫血基因诊断;对同意进行产前诊断的孕中晚期孕妇,以B超下穿刺法抽取脐静脉血样进行地中海贫血基因诊断。结果检查出夫妇一方为轻度α-地中海贫血基因携带者221例,检出率为4.98%;检查出夫妇一方为轻度β-地中海贫血基因携带者133例,检出率为3.00%。检查出双方均为地中海贫血基因携带者共13对,其中同意进行产前诊断的11例,诊断为中、重型地中海贫血胎儿5例。结论开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断,可尽早确诊中、重型地中海贫血胎儿,为家庭和社会减轻了负担与痛苦。

孕妇血清标记用产前筛选的新进展

用孕妇血清标记MsAFP、MshCG、MsuE_3进行产前筛选,已从最初仅用于神经管缺陷和21三体综合征,发展为目前用于各种染色体异常及一些严重的致死性胎儿缺陷。在筛选策略方面,越来越注意排除各种干扰因素的影响,使筛选工作日趋完善,由于具有筛选病种多,操作简便,病人易接受等优点,现已成为一些欧美国家的产前筛选常规。

超声产前筛选对中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值

目的探究超生产前筛选对中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值。方法接受心脏超声检测的13580例孕妇,应用二维超声和彩色多普勒效应,选取胎儿心脏的五个标准切面进行检测,筛选出胎儿复杂先天性心脏病(先心病)。结果 13580例孕妇中共检出38例胎儿患先天性心脏病(不包括心律失常,三尖瓣的轻度反流等情况),检出患病率为0.28%。随访发现漏诊室缺3例,法洛四联症1例,肺动脉狭窄1例。结论孕妇中期超声对胎儿心脏检查是非常有必要的,有效减少了复杂先天性心脏畸形胎儿的出生。

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例(1.15%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查(P<0.05)。结论 产前血清学筛查联合胎儿超声软指标能提高胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值,其特异性及准确性较高。

三联血清标记用于胎儿染色体异常产前筛选的初步报告

本文对212例孕12～20周、年龄20～43岁的普通孕妇进行上述三项标记的检测,对可能影响检测结果的因素进行了分析。检测结果采用风险率的形式报告。最后结果显示:1、3项指标与孕周量呈明显的线性关系,故在分析检测结果前必须明确实际孕周大小。2、3项指标与孕妇体重有关,在一定范围内其变化有显著差异。2、被动吸烟与不吸烟对3项检测指标的影响无显著差异。4、所有经检测阴性的孕妇中其出生的胎儿均未发现染色体异常。检测中发现4例假阳性,假阳性率为2％。5、大部分高龄孕妇经检测筛选其风险都明显低干其原有的年龄风险。结论:本项检测适宜广泛开展,可大大降低高危人群中需作羊水检查人数的比例。在优生优育工作中发挥重要作用。

胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一,是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率,提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素,介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。

地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合

目的分析与探讨地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合效果。方法采用红细胞脆性试验"一管法",对前来进行孕前检查育龄夫妇进行地中海贫血的初步筛查,在夫妇检查过程中,以随机方式将所选取的夫妇平均分为两组,即对照组与观察组,对实验组夫妇实施针对性的心理护理,对对照组夫妇不实施针对性的心理护理,并进行统计学处理。结果通过产前筛选及相应的护理配合,观察组地中海贫血孕妇诊断有效率达到95.0%,对照组诊断有效率则为64.0%,两组孕妇检出率差异性比较明显,P<0.05,具有统计学意义。夫妻一方为α-地中海贫血基因携带者检出率为5.10%,夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者检出率为3.50%。2对夫妻均为β-地中海贫血基因携带者,8对夫妻均为α-地中海贫血基因携带者。结论研究表明,积极开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断护理配合,能够尽早对中、重型地中海贫血胎儿予以确诊,减轻家庭和社会的负担与痛苦。

我国首起产前检查引起的医疗索赔

尽管进行了产前筛选检查,孕妇最终仍产下了愚型儿,作为筛选检查的医疗单位要否负赔偿责任?

产前超声筛查在中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形中的诊断价值分析

目的:研究产前超声筛查在中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形中的诊断价值。方法:2018年9月-2019年9月收治进行胎儿检查的产妇1200例,均进行产前超声诊断,查看胎儿超声心动图,了解胎儿是否出现心血管疾病,分析产前超声筛选的诊断价值。结果:所有产妇通过产前超声诊断发现心脏畸形胎儿45例,在产后检查及随访中发现心脏畸形胎儿48例,产前超声筛选准确率为93.75%,漏诊率为6.25%,所有心脏畸形胎儿分为完全性心内膜垫缺损25.00%、法洛四联症16.67%、右室双出口14.58%、静脉异位引流12.50%、大动脉转位10.42%、永存动脉干10.42%、主动脉弓离断6.25%、其他8.33%。所有心脏畸形胎儿主要分为完全性心内膜垫缺损、法洛四联症及右室双出口。结论:中孕期产妇进行产前心脏超声筛选能有效诊断胎儿是否存在心脏畸形,具有较高的诊断价值。

检测血清HSVⅡ-IgM水平4种试剂盒的比较

本实验室用 4种试剂盒检测 84只血清HSVⅡ -IgM水平 ,进行比较 ,确定选择荷兰阿克苏 ,所属Zeus集团的试剂盒 ,依据是 :1 方法特异性强。 2 试剂稳定性佳。 3

超声诊断胎儿脊柱裂的观察与分析

目的评价二维超声诊断脊柱裂的准确性和临床价值。方法对2002年5月—2009年1月孕龄13周~29周20例经超声诊断并经引产证实的脊柱裂胎儿进行回顾性分析。结果均终止妊娠,胎儿尸解证实20例,隐性脊柱裂1例,伴脊膜膨出5例,伴脊髓脊膜膨出14例,特异性为100%.结论超声是诊断胎儿脊柱裂的可靠方法,已成为产前筛选本病和指导干预的重要方法。

浅谈胎儿畸形超声诊断方法技巧与体会

产前早期诊断先天性畸形,及时处理,可减少畸形儿的出生,达到优生优育,提高出生人口质量的目的。超声检查诊断胎儿畸形是目前产前筛选胎儿畸形不可替代的首选方法,特别是基层医院条件设备有限,更作为产前检查唯一的常规方法。