产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例(1.15%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查(P<0.05)。结论 产前血清学筛查联合胎儿超声软指标能提高胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值,其特异性及准确性较高。

国外产前血清学筛查机构规划布局的借鉴与启示

产前血清学筛查机构的规划布局对产前筛查功能的发挥有着十分重要的影响,但我国的产前血清学筛查在起步与发展阶段和西方发达国家相比均较晚,国外一些典型的经验是值得探讨与学习的。梳理与总结了典型发达国家在产前血清学筛查机构规划布局中的经验,并进一步探讨了这些国家进行此类规划布局的重要影响因素。

临沂地区35124例血清学产前筛查结果分析

目的:回顾分析2019年-2022年临沂市妇幼保健院35124例血清学产前筛查结果。方法:应用Auto DELFIA1235时间分辨免疫荧光分析仪对28557例孕妇进行血清学早中孕整合模式筛查,6567例孕妇进行中孕三联筛查,再结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息进行计算,得出孕妇怀有出生缺陷患儿的风险值。对存在风险的孕妇行产前诊断并随访其妊娠结局。结论:共筛出21三体高风险1521例(4.33%),18三体高风险65例(0.19%),开放性神经管缺陷高风险237例(0.67%)。经产前诊断确诊21三体综合征23例,18三体综合征7例,开放性神经管缺陷17例。早中孕整合筛查比中孕三联筛查的阳性预测值高,不同孕周和不同年龄的高风险率不同。

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果分析

分析孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果。方法 将本院2021年1月-2022年1月收治的1822例孕中期对象作为研究对象,利用时间分辨免疫荧光法测定血清 AFP和β-HCG,按结果分成不升高组、一项升高组(AFP组和β-HCG)和两项升高组(定义为大于2MoM为升高),分析每组不良妊娠结局的比例。结果 1项升高组比不升高组不良妊娠结局比例有少量增加,而两项升高组不良妊娠结局比例则有明显增加。 结论 孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局效果显著,应给予高度重视。

孕中期母血清学产前筛查高风险率评价筛查质量方法探索

目的探讨孕中期母血清学产前筛查高风险率作为母血清学产前筛查质量评价指标的方法。方法选取2017年1月—2022年9月在益阳市妇幼保健院进行孕中期母血清学产前筛查的102285例孕妇,统计分析高风险率、孕妇年龄分布,同时进行双因素方差分析。结果在2017—2022年,除2018年外,高风险率表现出逐年上升趋势;孕妇的年龄分布曲线在2017—2019年呈在最大分布频率年龄左右对称的单峰分布,在2020—2022年呈在25~27岁有肩峰,在30~33岁有最大分布频率年龄的不对称分布;不同年份的孕妇年龄高风险曲线趋势一致,在20~40岁年龄段曲线密集重叠。通过孕妇年龄及年份对高风险率的双因素方差分析发现:孕妇年龄是高风险率的显著影响因素(P<0.001),而年份间孕妇年龄分组下高风险率变化差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同年份间孕妇年龄分布存在较大差异,孕妇年龄是高风险率的显著影响因素。通过年龄分组的方法,考察高风险率的变化情况,发现孕妇年龄以外的影响因素,采取措施优化产前筛查,从而提高项目运行质量。

北京市2007—2016年度出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用情况及其影响因素

目的了解北京市2007—2016年度出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用情况及影响因素,为进一步提高唐氏综合征产前血清学筛查服务覆盖率,有效降低严重出生缺陷提供参考依据。方法收集北京市西城区、海淀区和怀柔区所有助产机构和儿科2006年10月1日—2016年9月30日通过医院出生缺陷监测系统上报的孕13周~出生后7 d 13800名出生缺陷儿母亲的监测资料,回顾性分析出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用情况,并应用多因素非条件logistic回归模型分析相关影响因素。结果北京市2007—2016年度出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用比例为74.42%,服务利用比例由2007—2008年度的65.94%上升至2013—2014年度的79.30%,此后回落至2015—2016年度的76.12%,总体呈上升趋势(Z=10.58,P<0.001);各年度本地户籍服务利用比例均高于外埠户籍服务利用比例,但差距不断缩小(Z=–12.10,P<0.001)。多因素非条件logistic回归分析结果显示,2011—2016年度、年龄≥25岁、文化程度初中及以上和月平均收入≥2000元的北京市出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用比例较高,外埠户籍、产次≥1次、双胎和三胎的北京市出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用比例较低。结论北京市2007—2016年度出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用比例较高,本地户籍与外埠户籍服务利用差异不断缩小;年度、年龄、文化程度、月平均收入、户籍类型、产次和胎数是该地区出生缺陷儿母亲唐氏综合征产前血清学筛查服务利用情况的主要影响因素。

产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

目的探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值。AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测。结果共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例。61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例。结论血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的。

产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例。605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险13例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果。结论唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95%以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。

270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析

目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3%、6.0%,差异无统计学意义。结论:对于血清学筛查高风险人群,通过介入性产前诊断,同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测,可以提高染色体异常的检出率。

15940份产前母血清学筛查申请单质量分析

目的通过对15940份产前母血清学筛查申请单进行质量分析,为临床提供有效应对措施提供客观依据。方法回顾性分析2017年1月—2019年10月该院15940份产前母体血清学筛查申请单,对申请单的姓名、年龄、末次月经、孕周、体质量、出生日期、B超信息、IVF资料、检查项目、知情同意签名等信息进行仔细逐一排查,并统计填写错误或遗漏的份数。结果在15940份母血清学筛查申请单中,出现信息错误或遗漏的一共有830份,检出率为5.2%(830/15940)。出现错误或遗漏信息的情况中主要包括出生日期信息260份(31.3%),其次为孕周信息168份(20.2%)、B超信息不完整142份(17.1%),不同的错误或遗漏信息构成比比较差异有统计学意义(χ^(2)=78.692,P<0.001)。结论产前母体血清学筛查的申请单信息进行错误或遗漏发生率较高,应当加强临床医师对母体血清学筛查申请单书写质量的意识培养,建立健全的监管制度,以确保母血清学筛查申请单书写质量。

孕中期血清学产前筛查与产前诊断的临床应用价值研究

目的探讨分析孕中期血清学产前筛查与产前诊断的临床应用价值研究。方法选择我院收治的234例孕妇作为研究对象,这些孕妇均是2018年1月至2019年10月因血清学筛查高风险或者临界风险至我院就诊,主要是进行羊膜腔穿刺术、无创产前基因检测等。对这些孕妇的相关检查结果的调查情况进行分析。结果(1)孕妇的孕中期血清学产前筛查情况:通过对孕妇的孕中期血清学产前筛查结果进行收集整理,在高年龄段的产妇其检查结果为高风险孕妇的概率更高;(2)孕妇的产前诊断情况:通过对高风险孕妇的产前诊断结果的整理分析,21-三体综合征的检出率最高。结论孕妇在孕中期进行血清学产前筛查与产前诊断具有良好的临床应用效果,可以有效地将相关疾病诊断出来,为后续计划提供参考。

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果分析

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局中的效果分析。方法 本次研究从本院2019年1月-2022年1月收入的孕中期妊娠对象中随机抽取85例,按照案例回顾分析法,采用DELFIA等及时对患者进行AFP、μE 3 、free-β-HCG三联(研究组)、二联(对照组)检查,分析筛查阳性率和染色体异常阳性率情况。结果 研究组筛查阳性率和对照组差异不大,但是染色体异常检测中,三联筛查染色体异常阳性率高于对照组,(p<0.05)。结论 三联筛查可实现血清产前筛查工作,有助于判断妊娠结果是否是良性,对于妊娠结局预测有一定的借鉴价值。

唐氏综合征及孕中期血清学筛查探讨

唐氏综合征是一种常见的染色体遗传病。本文简要介绍唐氏综合征的类型、核型分析和发病原因,说明孕中期进行血清学唐氏筛查是预防患儿出生的有效手段之一。

产前诊断834例临床分析

目的通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%)。通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%)。结论遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率。

2368例血清学产前筛查高风险胎儿染色体核型分析

目的探讨孕中期血清学筛查以及羊水产前诊断的临床应用价值。方法选择2011年1月-2014年7月到该院就诊的孕妇55983例，于中孕期行血清学产前筛查，对筛查结果为高风险的孕妇，进行羊膜腔穿刺常规染色体核型分析。结果55983例孕妇中血清学筛查结果为高风险的2976例，高风险率5．3％，其中2368例接受了羊水穿刺，羊水培养成功2368份，成功率100％，检出胎儿染色体异常共计189例，异常率为8．0％，其中常染色体数目异常68例（35．98％），性染色体数目异常8例（4．23％），常染色体结构异常62例（32．80％），性染色体结构异常7例（3．70％），多态性25例（13．23％），其他异常5例（2．65％），嵌合体14例（7．4l％）。结论孕中期血清学筛查有助于21-三体、18-三体以及其他染色体异常胎儿的检出，是产前诊断的重要依据。羊水细胞染色体核型分析对预防先天缺陷胎儿的出生具有重要意义。

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。

不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性分析

目的:探讨相同实验室不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性。方法:随机抽取55例孕15～20周妇女血清标本,然后再分成两份,用两种不同的检测系统进行检测,比较两种不同检测系统血清学产前筛查测定结果的差异及唐氏综合征和神经管缺陷高风险的检出情况。结果:55例血清标本经两种不同检测系统检测:AFP水平分别为(43.40±20.80)U/ml(37.78～49.02 U/ml)和(42.23±21.51)U/ml(36.42～48.04 U/ml);AFP中位数的倍数(AFPM)分别为(1.07±0.47)(0.94～1.20)和(1.04±0.48)(0.90～1.17);经配对t检验,两种不同检测系统结果差异有统计学意义(P=0.008,P=0.009);两种不同检测系统结果的相关系数>0.975。两种不同检测系统分别检测55例血清标本,PE系统检出唐氏综合征高风险1例、神经管缺陷高风险2例;DPC系统检出唐氏综合征高风险2例、神经管缺陷高风险2例,经McNemar卡方检验,两方法差异无统计学意义(P=1.000)。结论:IMMULITE 1000化学发光仪及配套筛查分析软件用于产前筛查实验时,筛查结果符合临床要求,但与PerkinElmer公司的Auto DELFIA 1235型全自动仪器相比还存在一定的差距,需要在操作过程中严格按照实验室标准操作文件来进行。

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。

唐氏综合征中孕期血清学筛查中MOM值稳定性的探讨

目的探讨唐氏综合征中孕期血清学筛查中,易造成检测值不稳定的因素。方法回顾性分析北京妇产医院2014年至2017年间,127 079例唐氏综合征中孕期血清学检测结果,观察区域性中位数建立后MOM值的稳定性;分析不同月份中,AFP、freeβ-hCG、uE3的MOM值的变化有无显著差异,以及可能引起检测数据波动的因素。结果区域性中位数建立后,AFP、freeβ-hCG的检测MOM值稳定(0.9<MOM<1.1),在不同月份中无明显差异(P<0.05);uE3检测MOM值在不同月份中有显著差异(P<0.01),且与湿度值显著相关(P<0.01)。