创新视野下基础联合应用的教学模式在产前超声诊断继续医学教育中的应用价值

目的探讨创新视野下基础联合应用的教学模式在产前超声诊断继续医学教育中的应用价值。方法选取2020年1月—2021年12月于新疆医科大学第一附属医院超声科接受继续医学教育培训的30名学员,根据盲抽法将其分为观察组与对照组,各15名学员。对照组采用传统教学方法,观察组采用创新视野下基础联合应用的教学模式。比较2组培训前、培训3个月后的考核理论成绩、考核技能成绩以及2组对教学方法的总满意度。结果培训3个月后,观察组的超声基础原理[(8.67±1.15)分]、相关疾病鉴定诊断[(17.35±2.14)分]、疾病超声诊断[(27.68±2.01)分]、图像辨别[(8.69±1.04)分]、病例分析[(26.46±3.05)分]评分及总分[(88.85±7.62)分]均高于对照组[(6.46±1.08)分、(13.22±2.66)分、(24.26±3.21)分、(6.05±1.65)分、(22.84±2.95)分、(72.83±7.21)分],差异有统计学意义(P<0.05);培训3个月后,观察组的标准切面[(36.65±2.41)分]、操作手法[(16.26±2.55)分]、疾病诊断与鉴别[(17.95±2.16)分]、报告书写[(17.24±2.01)分]评分及总分[(88.10±8.51)分]均高于对照组[(32.56±2.47)分、(14.36±2.01)分、(14.26±2.01)分、(14.66±2.51)分、(76.04±7.32)分],差异有统计学意义(P<0.05);培训3个月后,观察组学员的总满意度为86.67%,与对照组的66.67%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论创新视野下基础联合应用的教学模式在产前超声诊断继续医学教育中的应用价值较高,可提高学员理论、技能水平。

等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

NIPT提示胎儿性染色体非整倍体疾病高危孕妇的产前诊断及妊娠选择

目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析。结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30%(72/23730)。72例中仅44例(61.11%)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82%(25/44)。NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45%(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64%(3/22),2组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=29.700,P<0.001)。确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产。不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20%,47,XXY 100%,47,XYY 40%,45,X 100%);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY)。结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理。

5例努南综合征胎儿的产前诊断家系分析

目的对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点。方法回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超声表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序,并应用全外显子测序(WES)对胎儿及其父母行基因检测及验证。结果5例胎儿染色体均未检出致病染色体异常,但WES结果提示4个家系胎儿存在PTPN11致病性基因变异,1个胎儿存在LZTR1的致病性基因变异,结合胎儿的异常超声表现,均明确诊断为努南综合征。结论胎儿颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤及水肿等产前超声异常表现在排除染色体疾病后,应考虑努南综合征的可能性,产前WES检测在产前诊断努南综合征中具有重要的应用价值。

超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值。结果75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%。单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%。结论CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估。

对比MRI与超声对唇腭裂的产前诊断价值:Meta分析

目的:采用Meta分析比较磁共振成像(MRI)与超声(US)对唇腭裂产前诊断的临床应用价值。方法:检索Embase、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、万方、维普、中国知网及中国生物医学文献等数据库,查找比较MRI及US对胎儿唇腭裂产前诊断的相关研究,检索时限为2000年1月至2022年12月。计算汇总诊断比值比、灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、受试者工作特性曲线下面积(AUC)、验前验后概率及95%CI。结果:纳入文献6篇,共235例。MRI和US合并灵敏度分别为0.98(95%CI:0.94~0.99)和0.70(95%CI:0.35~0.91),差异有统计学意义(P<0.05)。MRI和US合并特异度分别为0.84(95%CI:0.76~0.90)和0.59(95%CI:0.21~0.89),差异有统计学意义(P<0.05)。MRI的AUC显著高于US的AUC(0.98 vs.0.84,P<0.05)。结论:对于胎儿唇腭裂的产前诊断,MRI较US诊断效能更高,可作为产前US诊断的首要补充方法。

胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征在产前诊断隔离肺与先天性肺囊性腺瘤样病变中的价值

目的 探讨胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征在产前诊断隔离肺与先天性肺囊性腺瘤样病变(CCAM)中的价值,为鉴别诊断和评估预后提供依据。方法 对2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院产前超声检查中发现的31例胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征及随访结果进行回顾性分析。结果 31例胎儿胸腔内异常强回声中,其中18例Ⅲ型CCAM产前超声显示胸腔内高回声边界清晰,内部回声尚均匀,未见明显的囊泡样回声且显示为肺动脉供血;12例隔离肺产前超声显示胸腔内高回声界限清晰,呈叶状或三角形,大小不一,内部回声尚均匀,未见明显的囊泡样回声,多位于左侧胸腔中下部为主动脉供血;1例隔离肺合并CCAM表现为胸腔内见稍强回声囊实性包块,形态规则,边界清晰,稍强回声内可见多个小囊性回声,透声良好,伴纵隔移位,可追踪源自胸主动脉的滋养血管。8例CCAM及6例隔离肺晚孕随访肿块缩小甚至消失,3例终止妊娠。剩余28例胎儿产后均无明显呼吸窘迫,生存率达100%。结论 产前超声依据胸腔内异常高回声的边界、形态、内部回声有无囊泡样结构以及异常高回声血供来源在鉴别诊断胎儿隔离肺与CCAM有重要意义、并可用于持续观察随访,对临床处理及判断预后有重要的指导意义。

荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用效果

目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR技术检查。以染色体核型分析为标准,分析QF-PCR技术在产前诊断中的应用价值。结果388例受检羊水中,QF-PCR检测出其中1例母血污染。388例受检者中QF-PCR共检出17例染色体非整倍体异常,包括21三体异常10例,18三体异常2例,13三体异常1例,性染色体异常4例。与染色体核型分析结果相符,染色体核型分析结构异常13例,QF-PCR技术均未检出。结论QF-PCR技术能鉴别母血污染以及检查快速,可弥补染色体核型分析时间长的不足;而染色体核型分析可补充QF-PCR技术对其他染色体异常检测的不足,两种方法联合使用可起互补作用,利于减少出生缺陷。

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。

产前彩超与MRI诊断植入型凶险性前置胎盘的应用价值

目的:探究产前彩超与MRI诊断植入型凶险性前置胎盘的诊断价值。方法:选取2020年1月~2021年6月广西壮族自治区玉林市第一人民医院收治的70例植入型凶险性前置胎盘患者为研究对象,根据诊断方式的不同进行分组,各35例,一组采用产前彩超诊断,另一组采用MRI诊断。两组诊断效果比较。结果:MRI组诊断子宫后壁胎盘植入的灵敏度、特异度高于产前彩超组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组诊断胎盘前壁植入灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、诊断符合率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:产前彩超与MRI诊断植入型凶险性前置胎盘均具有良好效果,彩超可作为首选,MRI可作为补充、进一步确诊检查手段。

miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

羊膜腔穿刺介入性产前诊断孕妇决策前体验的质性研究

目的 探讨羊膜腔穿刺(amniocentesis, AC)介入性产前诊断孕妇决策前的真实体验,为制订针对性的干预措施提供依据。方法 2022年3-8月,采用目的抽样法对13例AC孕妇进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行归纳、提炼主题。结果 AC孕妇决策前的体验可归纳为4个主题,即:术前的心理反应;迫切寻求信息支持;手术决择前面临困扰和社会支持发挥重要作用。结论 医护人员应关注AC孕妇决策前的体验和需求,探索有效的干预措施,促进其做出理性决策。

人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

母体血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床意义

目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对象,根据产前彩色多普勒超声心动图诊断结果分为CHD组(n=86)和非CHD组(n=34)。比较2组血清GDF-15、ANGPTL8水平;多因素Logistic回归分析胎儿CHD发病的影响因素;ROC曲线分析血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿CHD的诊断效能。结果与非CHD组比较,CHD组血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高(t/P=7.860/<0.001、7.334/<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,孕次≥3次、CHD家族史及血清GDF-15、ANGPTL8升高均是胎儿CHD发病的危险因素[OR(95%CI)=1.383(1.082~1.767),1.596(1.148~2.218),3.596(1.694~7.633),3.175(1.571~6.417)];血清GDF-15、ANGPTL8及二者联合预测胎儿CHD的AUC分别为0.805、0.835、0.903,二者联合诊断胎儿CHD优于血清GDF-15、ANGPTL8各自单独诊断(Z=2.052、2.219,P=0.040、0.027)。结论CHD胎儿的母体血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高,二者联合对胎儿CHD具有较高的辅助诊断潜能。

高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常结果特征分析

目的分析高龄孕妇介入性产前诊断胎儿染色体异常结果的特征。方法回顾性选取2020年1月至2023年6月于唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心就诊的行羊膜腔穿刺术的638例高龄孕妇作为研究对象,按照孕妇预产年龄分为A组(35~<40岁,n=463)和B组(≥40岁,n=175),统计2组高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析结果和全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测结果。统计学方法采用χ^(2)检验。结果638例高龄孕妇中,羊水细胞染色体异常核型检出率为8.3%(53/638),其中A组和B组的检出率分别为6.9%(32/463)和12.0%(21/175),B组高于A组(χ^(2)=15.241,P<0.05)。CNV-seq检测结果显示,羊水细胞染色体异常拷贝数变异(copy number variation,CNV)检出率为10.2%(65/638),其中A组和B组的检出率分别为8.9%(41/463)和13.7%(24/175),B组高于A组(χ^(2)=13.634,P<0.05)。结论在高龄孕妇中,胎儿染色体异常发生率随着孕妇年龄增长而上升,行产前诊断羊水细胞染色体核型分析及CNV-seq检测可提高胎儿染色体遗传病的检出率。

22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究

目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测(copy number variation,CNV)结果及遗传学特点,统计分析并随访妊娠结局。结果 (1)胎儿超声:82.7%(43/52)有异常表现,最常见的是心脏异常(65.4%,34/52)其中12例合并心外异常(12/52);心脏异常最常见的是法洛四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走;心外系统异常23例(23/52)出现频率:NT增厚(9/52)、肾脏异常(7/52)、鼻骨发育不良(2/52)、头颅异常(2/52)、胸腺发育不良(3/52)、胃肠道(3/52)、肢体异常(2/52)、羊水多(1/52)。(2)胎儿染色体CNVs结果:46例(46/52)CNVs缺失片段位置在:LCR22A-D18850002150004经典缺失区域,大小在2.65~2.89Mb之间;胎儿表型外显不全、表现度不一致。(3)32例(32/52)亲代溯源检查,结果提示(27/52)新发突变,8例(6个家系)系母系遗传。(4)遗传咨询:45例(45/52)要求终止妊娠;继续妊娠的7例(7/52)中4例目前情况良好,1例(母系遗传)出生后5个月心脏手术治疗,1例拒绝随访,1例发病。结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常,主要涉及心脏结构异常,心外异常主要NT增厚及肾积水;有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全,表现度差异大。

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义。方法回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料。所有孕妇均为单胎妊娠,于孕11~13~(+6)周测量NT值,并行介入性产前诊断抽取绒毛或羊水进行染色体核型分析和基于微阵列芯片的比较基因组杂交(aCGH)分析。收集、分析孕妇的年龄、胎儿的NT值,以及超声检查结果。计算染色体核型分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿例数,并比较各NT值区间G显带分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿占比。结果143例孕妇中预产期年龄≥35岁的高龄孕妇20例(14.0%)。143例胎儿的NT值为(3.78±1.49)mm(范围为2.50~8.00 mm),其中129例为单纯NT增厚,经超声检查发现5例合并鼻骨缺失,4例合并脉络丛囊肿,1例合并淋巴水囊瘤,1例合并全身水肿,1例合并多发畸形,1例合并脊柱侧弯,1例合并严重腹裂。染色体核型分析的G显带结果显示,染色体异常胎儿20例(14.0%),其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性染色体异常8例(5.6%),包括嵌合体3例、染色体不平衡易位2例、染色体平衡易位2例、染色体倒位1例。aCGH分析检出19例(13.3%)染色体异常胎儿,其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性微缺失、微重复7例(4.9%)。与2.5~<3.0的NT值区间相比,其他NT值区间染色体异常的胎儿占比均显著增高(P值均<0.05)。结论胎儿NT增厚与染色体非整倍体、染色体微缺失和微重复的发生关系密切,随着NT值增加,胎儿染色体异常发生率可能增高。

评价产前检验D-二聚体及凝血指标对妊娠期高血压的诊断价值

分析妊娠期高血压诊断中D-二聚体、凝血指标的价值。方法 将63例妊娠期高血压患者作为调查对象,纳入同期63例正常孕妇,组别分别为调查组、正常组,均在2022年6月-2023年6月参与研究,均行D-二聚体检验,后落实各项凝血指标检验,观察结果。根据调查组患者高血压分型划分组别,30例为单纯高血压,被纳入A组;25例为轻度子痫前期(PE),被纳入B组;8例为重度PE,被纳入C组,观察各指标结果,同时统计各指标阳性检出率。结果 D-二聚体检测后有较大差异,调查组高于正常组,P<0.05。TT、PT以及APTT等指标检测后有较大差异,调查组短于正常组,P<0.05。在D-二聚体的检测中,结果在A组低于B组和C组,且B组低于C组,均有差异,P<0.05。在TT、PT以及APTT的检测中,结果在A组长于B组和C组,且B组长于C组,均有差异,P<0.05。综合检验对妊娠期高血压有100.00%的阳性检出率,高于D-二聚体92.05%(58例)的阳性检出率,高于凝血指标93.65%(59例)的阳性检出率,P<0.05。结论 D-二聚体+凝血指标的方案不仅能维持高妊娠期高血压检出率,且能对其严重程度进行辨别,可调控降压措施,有效预防子痫。

羊水产前诊断胎儿性染色体异常362例分析

目的分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势。方法收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异常的结果进行统计分析。结果行羊水分析15224例,检出性染色体异常362例(2.4%),包括非整倍体异常305例(84.3%)与结构异常(含嵌合异常)57例(15.7%)。不同产前诊断指征孕妇染色体异常检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中NIPT提示性染色体异常孕妇的检出率为48.37%。47,XXY的检出率在不同年龄组间的差异有统计学意义(χ^(2)=4.97,P<0.05)。多种技术联合应用将复杂异常检出率由2.1%提高到了2.4%。结论NIPT检测对于筛查胎儿性染色体异常具有显著意义。羊水产前诊断性染色体异常主要为数目及嵌合体异常,其中47,XXY与年龄因素显著相关。染色体核型分析联合FISH及CMA检测有助于复杂性染色体异常的明确诊断。

彩色多普勒超声与磁共振成像在胎盘植入产前诊断中的应用价值研究

目的:分析彩色多普勒超声与磁共振成像(MRI)对产前诊断胎盘植入(PAS)的诊断效果。方法:选取潍坊市妇幼保健院2021年1月—2023年1月收治的120例疑似PAS患者,均行彩色多普勒超声、MRI检测,以剖宫产手术或术后病理结果为金标准,分析不同检测方式的诊断效能。结果:剖宫产手术结果显示PAS 101例,MRI诊断PAS 103例,彩色多普勒超声诊断PAS 98例。MRI诊断PAS的灵敏度98.02%、准确率95.00%均高于彩色多普勒超声诊断的89.11%、84.17%(P<0.05)。彩色多普勒超声诊断黏附性PAS 44例,嵌入式PAS 36例,穿透式PAS 10例;MRI诊断黏附性PAS 49例,嵌入式PAS 39例,穿透式PAS 11例,MRI诊断不同类型PAS准确率均高于彩色多普勒超声,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MRI诊断对PAS诊断效能较为优良,应用价值高于彩色多普勒超声诊断,可优先选用。