荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用

目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义。方法收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测。结果杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常。所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义。

基于产前诊断的产房外科模式下新生儿急诊手术

目的 探讨产房外科模式开展新生儿手术的组织实施及其对预后的影响.方法 回顾性分析22例产房外科手术病例的产前诊断、产前咨询、手术治疗、术后合并症以及预后情况.结果 22例中,脐膨出6例,腹裂4例,先天性膈疝7例,颈部淋巴管瘤2例,泄殖腔外翻1例,腰骶部脊膜膨出2例.所有患儿产前诊断与手术后诊断相符.均顺利完成手术,其中3例膈疝患儿术后死于肺发育不良,脐膨出和泄殖腔外翻各1例需2次手术,1例颈部淋巴管瘤术后复发.结论 在产前诊断明确后,合理选择产房外科模式实施手术可以改善严重结构异常新生儿的预后,减少并发症.

基于产前诊断的不同侧别先天性膈疝患者临床特征与心脏结构特点研究

目的对不同侧别先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患者的临床特征和心脏结构进行对比分析。方法以2009年4月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的产前诊断为CDH的179例患者为研究对象,所有患者采用“产前-产时-产后”程序化多学科综合诊疗模式。对不同侧别CDH患者的产前指标、产时新生儿临床结果、手术相关参数、临床结局以及产前超声心动图上心脏结构参数进行比较。结果179例中,左侧膈疝(left CDH,LCDH)139例(77.7%),归入LCDH组;右侧膈疝(right CDH,RCDH)40例(22.3%),归入RCDH组。179例总体存活率为68.7%(123/179)。RCDH组死亡率高于LCDH组(20.9%vs.45.0%,P=0.034)。RCDH组早产发生率更高(P=0.024),入院1 h内血pH更低(P=0.001)、PaCO_(2)值更高(P=0.002)。LCDH组中,B类缺损占比最多,RCDH组中D类缺损占比最多,两组不同缺损类型占比差异有统计学意义(P=0.007)。41例行产前超声心动图检查的CDH患者中,LCDH患者左心室标准化内径更小[(-2.58±0.77)vs.(-1.60±0.79),P=0.009]、右心室/左心室内径值更大[(1.09±0.09)vs.(0.99±0.07),P=0.015]。LCDH患者中,有肝脏疝入的胎儿右心室/左心室内径值更大[(1.15±0.11)vs.(1.06±0.07),P=0.027]。LCDH患者的左肺动脉标准化内径明显小于右肺动脉标准化内径[(-3.06±1.61)vs.(-2.40±1.43),P=0.041];而在RCDH患者中,上述两项指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前诊断为RCDH的患者产时情况更危急,膈肌缺损更严重,存活率更低;产前诊断为LCDH的患者左心结构较RCDH患者小,肝脏疝入对左心结构可能有影响。

产前检查及手术策略对新生儿脑积水分流障碍的影响研究

目的以接受新生儿脑积水脑室腹腔分流术治疗的患者为研究对象,探讨产前检查及手术策略与新生儿脑积水分流障碍发生的关系,寻找相关风险因素。方法将2013年1月至2020年8月复旦大学附属儿科医院因新生儿期脑积水行脑室腹腔分流术的53例患儿纳入研究。按照是否发生分流障碍将患儿分为无分流障碍组(n=37)和分流障碍组(n=16),比较两组患儿一般资料(含母亲资料)、母亲妊娠期合并症资料以及胎儿合并症、脑积水病因、影像学特点、手术治疗情况。通过单因素、多因素及生存曲线分析,总结影响新生儿脑积水治疗结局的相关因素。结果53例患儿平均随访时间4年6个月(2年3个月至9年4个月),其中16例发生分流障碍。单因素分析结果显示,感染后脑积水(P=0.04)、脑脊液蛋白水平高(P=0.002)的患儿分流障碍发生率高。采用额角穿刺(P=0.04)和使用Strata分流阀(P=0.02)的患儿分流障碍发生率低。先天性脑积水常在产前检查过程中被发现(6/8),患儿母亲多为剖宫产(6/8)。而继发性脑积水(出血及感染后发生)产前检查中胎儿多无异常(35/37),但患儿母亲妊娠合并症多,且患儿母亲多为顺产(34/36)。多因素分析结果显示,术前脑脊液蛋白水平(OR:2.198,95%CI:1.015~4.758,P=0.04)、脑室端入点(OR:3.600,95%CI:1.257~7.088,P=0.03)是导致分流障碍发生的风险因素。结论新生儿脑积水中,先天性脑积水多见于足月分娩儿,产前诊断率高,分流障碍发生率低;继发性脑积水多见于早产儿,产前妊娠合并症多,分流障碍发生率高。采用额角穿刺可提高新生儿脑积水脑室腹腔分流术的成功率。

先天性膈疝疝囊的产前识别及其对预后的影响

目的评估胎儿磁共振(magnetic resonance,MR)产前识别先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)疝囊的准确性以及疝囊对CDH预后的影响。方法以2013年1月1日至2020年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心行胎儿MR评估、且生后行手术干预的62例CDH患儿为研究对象,根据是否存在疝囊分为疝囊组(n=26)和非疝囊组(n=36),收集并对比两组患儿产前评估、产时情况、临床特征及预后等情况。结果62例CDH患儿中,共26例术中证实存在疝囊,其中18例通过胎儿MR发现疝囊且术中得到证实,MR产前识别CDH疝囊的灵敏度为69.2%(18/26)。两组患儿总肺容积实测值与预测值的比值(observed/expected total fetal lung volume,o/e TFLV)、性别构成、出生胎龄、出生体重、1分钟及5分钟Apgar评分、手术方式及术中使用补片情况、缺损大小、呼吸机辅助通气时间、住院时间、持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of newborn,PPHN)及体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)使用率等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。疝囊组患儿具有更高的预测肺容积比(percentage of predicted lung volume,PPLV),差异有统计学意义(P<0.05);疝囊组患儿缺损位于右侧及肝疝入的比例高于非疝囊组(P<0.05);疝囊组患儿存活率为100%,非疝囊组患儿存活率为86.1%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MR能够在产前较好识别CDH是否存在疝囊;有疝囊CDH患儿产前肺发育程度评估指标整体优于无疝囊CDH患儿,且出生后存活率更高。

胚外体腔穿刺术用于产前诊断的可行性研究

目的 探讨胚外体腔穿刺术的实施方法 及进行产前诊断的可行性研究.方法 孕6～12周要求人工流产的孕妇58例,在人工流产前行胚外体腔穿刺术抽取胚外体腔液,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测Y染色体上SRY(sex-determining resion Y)基因,并以绒毛检测结果 作为对照标准.观察穿刺前后胎心率、囊内出血及血肿情况.结果 胚外体腔穿刺总成功率96.6%.穿刺均在5 min内完成,一次穿刺成功率孕6周～者为25.0%,孕7～10周者为93.2%,孕～12周者为50.0%.穿刺前后胎心率无明显变化(P＞0.05).胚外体腔细胞SRY基因检测的准确率为91.1%(51/56).其中30例女胎胚外体腔细胞检测结果 全部与绒毛相符;21例绒毛检测为男胎者,有5例胚外体腔细胞结果 不相符,男胎的准确率为80.8%(21/26).结论 胚外体腔穿刺术的最佳时间为孕7～10周,其操作简单易行,成功率高,安全可靠.

超声引导羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术产前诊断206例分析

目的:探讨介入超声技术在产前诊断中的应用。方法:206例孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术(AC)和脐静脉穿刺术(FBS),分析胎儿染色体核型。结果:全部病例穿刺成功,染色体异常检出率:AC 8.9%和FBS 23.5%。结论:超声准确定位,技术熟练,是提高穿刺成功率、减少并发症的关键。

孕妇产前血型抗体与新生儿溶血病相关分析

目的研究孕妇血型抗体效价与新生儿溶血病(HDN)的关系。方法对夫妇行血型常规和孕妇不规则抗体筛选,检测血型不合的孕妇产前血型抗体效价,并给予药物治疗和跟踪监测。结果 2 235对夫妇中ABO血型不合1 259对,IgG抗A(B)效价≥64者197例;孕妇不规则抗体筛选阳性者3例,经药物干预后,仅9例发生了轻度的HDN。结论产前动态监测血型抗体,对预防和治疗HDN具有重要的临床意义。

经腹旋转法脐静脉穿刺术56例分析

目的:评价经腹旋转法脐静脉穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法:对56例孕妇在超声引导下行经腹旋转法脐静脉穿刺抽取脐血检查胎儿染色体核型,并观察手术的成功率和并发症。结果:56例脐静脉穿刺中,第一次抽不出脐静脉血、通过顺时钟旋转180°,再抽取脐静脉血成功的有20例;出现胎儿心动过缓2例,脐带出血9例。结论:经腹旋转法脐静脉穿刺术是一项安全、可靠的产前诊断技术。