2014—2021年黑龙江省2291例孕妇产前诊断指征构成变化及检测结果分析

目的本文主要探讨近8年(2014—2021年)黑龙江省地区孕妇产前诊断指征的变化以及基因拷贝数变异检测(CNV-seq)与核型分析在产前诊断中的应用价值。方法以2014年1月至2021年6月有产前诊断指征并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,回顾分析产前诊断指征、胎儿染色体核型分析以及CNV检测结果。结果2291例羊水样本,8例培养失败,异常核型总检出率17.78%(406/2283);1740例CNV结果中致病性变异检出率17.82%(310/1740),其中54例染色体核型正常同时CNV-seq检测出致病性变异。2291例产前诊断样本中,生化血清学筛查高风险占比最多(671/2291,29.29%);其次是无创产前筛查(NIPT)高风险(470/2291,20.52%)。NIPT总体阳性预测值(PPV)为47.12%,其中21-三体的PPV最高,为81.97%。CNV检测中,致病性变异检出率最高的是NIPT高风险组(212/440,48.18%)。结论近年随着新技术的推广,黑龙江省产前诊断指征发生了变化,NIPT高风险及胎儿超声异常所占比例逐年升高;染色体核型分析和CNV-seq联合应用能够提高异常产前样本的检出率。