技术评估和技术管理在我国产前诊断服务中的应用

本文通过介绍产前诊断技术管理办法及其相关附件的出台过程 ,说明卫生技术评估和卫生技术管理在产前诊断领域内的实际运用 ,对如何实现卫生技术评估和技术管理一体化的模式作了详细阐述 ,并对这种模式在我国卫生技术管理中的作用和发展方向进行了前瞻。

产前筛查对出生缺陷的诊断价值及临床意义

[目的]探讨产前筛查对出生缺陷的诊断价值及临床意义.[方法]选取2012年8月至2014年8月在本院进行产前筛查同时住院的13020例产妇为观察组,采用有计划、周详、完整的产前筛查、产前诊断服务.同时收集2010年8月至2012年8月在本院就诊及住院产妇12890例（对照组）,采用传统方法进行产前筛查.比较两组产前诊断的准确性、依从性、满意度.[结果]观察组产前筛查终止妊娠后活产儿出生缺陷总发生率为14.0％（45/322）,明显少于对照组的35.0％（100/286）,其差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患者依从性明显高于对照组,其差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患者满意度为90.1％（290/322）,明显高于对照组的79.0％（226/286）,其差异有统计学意义（P〈0.05）.[结论]产前筛查对胎儿是否患有先天性缺陷及严重遗传病具有重要诊断价值,对减少出生缺陷,提高优生优育意义重大,且其依从性好,满意度高,值得临床推广应用.

柳州市妇幼保健院可准确产前诊断遗传性耳聋基因

目前，来自博白县的夫妇黄先生和王女士在柳州市妇幼保健院接受产前诊断服务，通过基因检测，王女士所怀的胎儿为遗传性耳聋基因携带者，听力正常。黄先生和王女士均为耳聋基因携带者，此前已生下一儿一女，女儿为耳聋基因携带者。儿子则为聋儿。怀上第三胎后，为避免再次生下聋儿，黄先生和王女士到柳州市妇幼保健院进行遗传性耳聋基因检测。据柳州市妇幼保健院检验科副主任严提珍博士介绍，目前新生儿听力筛查常用的方法为耳声发射和自动听性脑干诱发电位，因此初筛用耳声发射，42天以上复筛或诊断用自动听性脑干诱发电位，

遗传性皮肤病论坛欢迎国内同仁加入

“遗传性皮肤病论坛”（网址；WWW．pkugene．com）是由北京大学第一医院皮肤科创建的国内第一个遗传性皮肤病论坛。该论坛为公益性质，主要宗旨是为遗传性皮肤病患者提供遗传咨询，基因诊断及产前诊断服务；同时为国内皮肤科医生提供罕见、疑难性遗传性皮肤病的交流平台，增进皮肤科医生对遗传性皮肤病的认识，提高国内遗传性皮肤病的诊断水平，并且为研究者提供一个合作途径及病例收集平台。