DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

血清学检测联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中的价值

目的:探讨血清学检测联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2022年4月—2023年4月深圳市第九人民医院收治的120例高龄产妇的临床资料。采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对产妇的血浆蛋白-A(PAPP-A)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(uE3)水平进行血清学检测,采用无创DNA进行细胞学检测。以羊膜穿刺后染色体检查结果为金标准,采用受试者操作特征(ROC)曲线评估两种检测手段对胎儿染色体异常的检测效能,并对妊娠结局进行随访。结果:120例产妇中,经染色体核型分析,胎儿染色体异常有32例。细胞学、血清学单独及联合检测胎儿染色体异常的AUC分别为0.882、0.878、0.952;敏感度分别为84.4%、81.2%、93.8%;特异度分别为92.0%、94.3%、96.6%。32例检测出胎儿染色体异常的孕妇中,30例选择引产,2例选择正常分娩,正常分娩胎儿为47,XXY和47,XYY。结论:血清学检测联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中具有重要价值,能有效提升诊断准确性,优化临床决策,对保障高龄产妇母婴健康具有重要意义。

无创产前检测在筛查胎儿染色体拷贝数变异中的应用价值分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值。方法选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中171例孕妇进行了羊水穿刺及进一步的产前诊断[羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)],获得胎儿羊水样本171例。对比分析羊水染色体核型及CMA结果与NIPT结果,并进行随访。结果根据CNVs不同类型分组,微缺失组占所有CNVs的54.02%(121/224),微重复组占所有CNVs的39.73%(89/224),微缺失合并微重复组占所有CNVs的6.25%(14/224);微缺失组、微重复组、微缺失合并微重复组羊水穿刺阳性预测值分别为56.67%、50.70%、80.00%,三组间阳性预测值比较差异无统计学意义(χ2=3.412,P>0.05)。根据CNVs不同片段分组,>10Mb组占所有CNVs的18.75%(42/224),5~10Mb组占所有CNVs的20.54%(46/224),<5Mb组占所有CNVs的60.71%(136/224);>10Mb组、5~10Mb组、<5Mb组羊水穿刺阳性预测值分别为56.76%、60.00%、53.54%,三组间阳性预测值比较差异无统计学意义(χ2=0.465,P>0.05)。在经过羊水穿刺进行染色体核型分析和CMA确诊的95例胎儿CNVs中,致病性CNVs占33.68%(32/95),可能致病性CNVs占21.05%(20/95),意义不明确CNVs占41.05%(39/95),可能良性CNVs占4.21%(4/95),无良性CNVs病例。对NIPT提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇进行电话或者门诊随访,随访率为86.16%(193/224);但接受羊水穿刺的孕妇随访率为100.00%。在致病性CNVs中选择继续妊娠的孕妇共5例,有3例经对父母进行CMA验证发现CNVs来自母源,有2例拒绝验证,5例新生儿中均未见明显异常表型。在可能致病性CNVs中选择继续妊娠的孕妇共10例,有3例经对父母进行CMA验证发现CNVs分别来自父源、母源、新发突变,有7例拒绝验证。结论应用NIPT对胎儿CNVs进行初步筛查有效且可行,对于NIPT提示可能为胎儿CNVs的孕妇,必须建议其进行规范的超声筛查及侵入性产前诊断。

15三体嵌合体:羊水穿刺产前诊断及胎儿组织的遗传检测

目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测,为15三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:选取1例无创胎儿DNA提示为15号染色体异常的孕妇,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)进行产前诊断并对流产胎儿组织进行荧光原位杂交(FISH)验证。结果:产前诊断胎儿羊水细胞染色体核型为15三体嵌合体,嵌合比例约为6.67%,CMA结果提示为15三体嵌合体,嵌合比例约为70%。二者结果相同,但嵌合比例存在较大差异。经遗传咨询及知情同意,孕妇及家属选择终止妊娠,取流产胎儿羊水及胎盘进行FISH验证,羊水检测结果提示15三体嵌合比例约为48%,胎盘检测结果提示15三体比例约为39%。结论:该例胎儿为15三体嵌合体,是真性嵌合体。羊水细胞培养过程中46,XN细胞可能存在优势生长,导致产前诊断染色体核型分析与CMA嵌合比例存在较大差异。流产胎儿组织的FISH检测对产前诊断结果验证具有良好的应用效果。

细胞染色体检测联合CMV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值

分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。

B族链球菌核酸检测在产前筛查中的应用价值

观察孕产妇产前筛查中行B族链球菌核酸检测的有效性,以期为类似研究工作提供重要的参考。方法 以2021年1月至 2023年12月我院接收的180例孕产妇为对象,所有患者均在35-37周之内接受聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)予以检查,整理入选患者B族链球菌阳性检出状况。对比不同组别顺产情况、新生儿并发症等指标情况。结果 180例患者中B族链球菌阳性检出率为16.67%,不同组别产妇及新生儿并发症发生率存在显著差异,且B族链球菌阳性组顺产率明显比阴性组低,组间数据对比差异明显(P<0.05)。结论 产前筛查中开展B族链球菌核酸检测,有利于减少产妇及新生儿并发症发生例数,对于提升顺产率、改善分娩结局发挥着重要的作用。

无创产前检测在产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能。结果NIPT高风险326例,包括21-三体综合征(简称21-三体)105例,18-三体综合征(简称18-三体)51例,13-三体综合征(简称13-三体)39例,性染色体非整倍体(SCAs)90例,基因拷贝数变异(CNVs)41例。247例行产前诊断,包括21-三体81例、18-三体31例、13-三体29例、SCAs 71例和CNVs 35例。NIPT筛查21-三体、18-三体、13-三体、SCAs和CNVs的阳性预测值分别为80.25%、45.16%、13.79%、50.70%和45.71%,灵敏度分别为98.48%、100.00%、100.00%和100.00%,特异度分别为99.93%、99.93%、99.94%、99.54%和99.79%。结论NIPT对13-三体、18-三体、21-三体、SCAs和CNVs均具有较好的筛查效能,具有重要的临床应用价值。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月。结果收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例。结论NIPT筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查SCA,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体。

安徽某投产前管道内检测工艺应用及风险控制

内检测是燃气管道本体检测的重要检测方法,是保障燃气管道安全运行的重要手段。投产前天然气管道作为无输送介质的管道,内检测极易出现检测器运行速度不稳、卡堵、发球失败等情况,因此研究能应用于投产前管道内检测的检测装置工艺是十分有必要的。文章以安徽某燃气公司内检测作业为例,详细分析投产前管道内检测装置工艺的设计依据,对出现的内检测器运行速度控制等内检测工艺的关键控制点进行详细阐述和思考,提出的投产前管道内检测装置工艺在实际工作中应用并得到验证,结果达到了对内检测器运行速度的把控,使得内检测器在天然气管道内的运行速度稳定,采集数据精确,顺利帮助完成该段燃气管道内检测工作。同时对出现的内检测器运行速度控制、卡球、发球失败等内检测工艺的关键控制点和风险点给出了原因分析和解决措施,对投产前燃气管道的内检测工作具有借鉴意义。

耳聋基因检测在产前筛查中的应用

目的探讨耳聋基因检测项目在产前筛查中应用的价值。方法选取2020年4月-2023年9月自愿来吉林市妇产医院检测耳聋基因项目的2980名听力正常的孕妇以及部分孕妇的配偶(137人),采用导流杂交法检测我国4种易感耳聋基因的9个位点,包括GJB2-235、GJB2-299、GJB2-35、GJB2-176,SLC26A4-IVS7(-2)、SLC26A4-2168,GJB3-538,mtDNA1555、mtDNA1494。通过所得阳性数据计算各个基因位点所占阳性百分比。确认受检孕妇为耳聋基因携带者后,对其配偶采用相同的流程进行检测,并对所得数据进行分析。结果2980名听力正常的孕妇中检测出耳聋基因携带者共148例,阳性检出率4.97%。其中携带GJB2基因突变者82例,占比2.75%;携带SLC26A4基因突变者57例,占比1.92%;携带GJB3基因突变者6例,占比0.20%;携带mtDNA基因突变者3例,占比0.10%。148名耳聋基因携带者中有137名配偶参加了检测。其中有2例为耳聋易感基因携带者,1例为GJB2-235杂合突变,1例为SLC26A4-IVS7(-2)杂合突变。结论听力正常的孕妇仍有耳聋易感基因的携带者,其中以GJB2-235杂合突变和SLC26A4-IVS7(-2)杂合突变为主。

扩展性无创产前检测在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用

目的探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值。方法选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plus检测结果为高风险的孕妇建议进行羊水穿刺,行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果2604例孕妇中NIPT-Plus检测提示25例CNVs高风险,阳性率为0.96%,18例孕妇选择侵入性产前诊断,其中12例CMA结果与NIPT-Plus结果相吻合,阳性预测值为66.67%(12/18),随访发现9例孕妇在遗传咨询后选择终止妊娠,1例孕妇早产后孩子夭折,2例孕妇选择继续妊娠。结论NIPT-Plus是一种高效的筛查技术,对胎儿染色体CNVs的检出具有一定的临床应用价值,但存在假阳性,仍需进一步产前诊断。

唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。

无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的临床对比研究

讨论产前诊断中实施无创产前DNA检测与传统产前诊断的临床价值。方法 按回顾分析法选取2019年1月1日—2019年12月31日无创高风险在我院接受羊水穿刺孕妇实施传统产前诊断为对照组,并选取2019年1月1日—2019年12月31日在我院接受无创DNA检测孕妇为实验组,实验组为3405例,对照组为3405例,分别比较两组的诊断价值。结果 无创DNA检测结果显示阳性为20例,其中13-三体异常检验阳性具有7例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为13-三体染色体异常;18-三体异常检验阳性具有3例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为18-三体染色体异常;21-三体异常检验阳性具有10例,实施羊水染色核型诊断中具有6例为21-三体染色体异常,2例为正常;性染色体异常26例,其中23例实施羊水染色核型诊断中具有13例正常,10例为性染色体异常;3号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为3号染色体异常;8号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为8号染色体异常;11号染色体异常检验阳性具有1例,其拒绝进一步检查。结论 羊水穿刺对高风险人群染色体具有显著产前诊断价值,能够为遗传咨询、优生优育奠定重要参考依据,已成为产前诊断中不可替代的技术。而无创产前DNA检测能够精准检测染色体数量异常,且具有创伤小、安全性高等优势,已成为产前筛查的首选项目。

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

本研究的主要目的是评估无创产前基因检测技术(NIPT)在产前筛查中对于指标异常孕妇的实际应用价值。方法 通过对比500例孕妇(分为观察组和对照组,每组250例)分别采用无创产前DNA检测和唐氏筛查的结果,结果 发现无创产前DNA检测的阳性率(0.04%)显著低于唐氏筛查(0.12%)。同时,无创产前DNA检测的诊断准确率(96.00%)明显高于唐氏筛查(88.00%),且差异具有统计学意义(X2=10.8664,P=0.0064)。因此,无创产前基因检测技术为产前筛查提供了一种更为准确、可靠的方法,对确保母婴健康具有重要意义。无创产前DNA检测组并发症率为0%,明显低于唐氏筛查组4%,差异具有统计学(X2=10.2064,P=0.0064)。结论 无创产前基因检测技术对于诊断21-三体综合征和18-三体综合征,具有较高的诊断准确率,假阳性率低,无并发症,具有很高的临床应用价值。

产前超声检测结果在妊娠晚期产科性出血病因中的诊断价值

讨论产前超声检测结果在妊娠晚期产科性出血病因中的诊断价值。方法:选择2020年05月~2022年05月妊娠晚期疑似产科性出血疾病患者80例,均使用产前超声检测、病理检测以及随访,对超声检测的诊断价值进行分析。结果:经过超声诊断后确诊患者有77例,占96.25%。其中,有59例为前置胎盘、14例为胎盘早剥、2例为脐血管前置、2例为胎盘植入。前置胎盘的准确性达到98.33%,漏诊率为1.97%,误诊率为0.00%;胎盘早剥的检测准确性达到93.33%,漏诊率为6.67%,误诊率为13.33%;脐血管前置检测准确性达到100.00%,漏诊率为0.00%,误诊率为0.00%;胎盘植入的检测准确性达到66.67%,漏诊率为33.33%,误诊率为33.33%。灵敏度达到98.72%,特异度达到100.00%,准确性达到96.25%,阳性预测值达到98.72%,阴性预测值达到100.00%。结论:在妊娠晚期的产科性出血患者中使用产前超声检测,具有较高的诊断价值,可以提前发现异常,并进行及时处理,可减少患者身体损伤,对不同类型出血原因的检测准确性均较高。

孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果分析

分析孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果,确保优生优育。方法 400例疑似地中海贫血孕妇为研究对象,这些孕妇均在本院建档,定期检查,在检查过程中,进行血常规等检查,筛查发现有异常情况。针对这些孕妇,进行PCR法检测,通过地中海基因检查,筛选出阳性病例。同时,针对这些病例,要求其配偶进一步进行检查。对于检出夫妇地中海贫血基因的情况,需要对胎儿开展产前诊断。本次研究通过羊水穿刺方式,对胎儿是否携带地中海贫血基因进行确定。结果 地中海贫血初筛检出阳性比例29.8%,经基因检测确诊17.5%。11例胎儿经羊水穿刺检出地中海贫血9例,有1例水肿胎、2例HβH病胎儿引产;其余地中海贫血经分娩后随访,均未见贫血表现,发育正常。其余2例为阴性,继续妊娠。结论 对孕妇进行地中海贫血基因检测,并通过产前胎儿地中海贫血基因诊断,有助于筛查出严重的地中海贫血胎儿,通过终止妊娠,提升出生人口质量。

无创产前基因检测联合颈项透明层厚度检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床意义

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病理结果为"金标准",对比产前NT结果与病理检查结果,对比NIPT检测结果、联合检测结果与病理检查结果,对比单独与联合检测诊断效能.结果:108例孕妇确诊胎儿染色体异常51例,胎儿正常57例,NT诊断灵敏度为78.43%、特异度为61.40%、准确度为69.44%.产前NIPT诊断灵敏度为90.20%、特异度为75.44%、准确度为82.41%;联合检测诊断灵敏度为100%、特异度为96.49%、准确度为98.15%.联合诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值显著高于单独诊断,误诊率、漏诊率显著低于两项检查单独诊断,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:产前NIPT联合NT检测可提高胎儿染色体非整倍体疾病的诊断效能,可作为临床有效筛查方式.

妊娠相关蛋白A联合无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中的价值

目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值。方法 选择2015年6月至2022年12月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,分析PAPP-A联合NIPT筛查的诊断效能。结果 羊水穿刺结果显示,阳性19例,阴性5645例;不同筛查方法的特异度、误诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PAPP-A联合NIPT可以更早筛查出高风险唐氏综合征胎儿,对孕妇制订合适的干预措施和产前管理计划有一定指导作用。