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5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断
被引量:
4
1
作者
徐立群
王艳芳
+3 位作者
汤悦笑
栾晓睿
俞萍
张咸宁
《中国优生与遗传杂志》
2017年第9期35-39,共5页
目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显...
目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显子(第1~7外显子)及其相邻DNA区域的序列,Sanger测序鉴定基因突变。用AS-PCR法验证所发现的KRT9基因突变。抽取3个家系的相关孕妇的羊水,纯化胎儿基因组DNA,PCR、Sanger测序和AS-PCR法确定胎儿的KRT9基因型。结果 2个EPPK家系的致病基因KRT9突变为最常见的突变:位于第1外显子的c.487C>T(p.Arg163Trp)杂合性错义突变;其余3个家系的杂合性错义突变分别为:c.482A>G(p.Asn161Ser)、c.488G>A(p.Arg163Gln)和c.566A>G(p.Tyr167Cys)。遗憾的是,3个家系的产前DNA诊断均显示胎儿存在对应的KRT9基因突变,表明为患病。结论对于临床上疑似为EPPK的家系,可快速筛查KRT9基因突变,辅助临床精准诊断本病。在首先确定了家系的基因突变谱之后,可行羊膜穿刺术或PGD,以预防EPPK患儿的出生,实现优生优育。
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关键词
表皮松解性掌跖角化症
KRT9基因
突变
产前dna诊断
原文传递
孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用
被引量:
2
2
作者
王修海
姜晓静
纪向虹
《青岛大学医学院学报》
CAS
2007年第1期28-30,共3页
目的检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的水平,探讨应用孕妇血浆胎儿DNA进行非损伤性产前基因诊断的可行性。方法应用血浆DNA抽提法提取63例孕7~40周妇女血浆中胎儿DNA,运用PCR扩增技术对SRY基因和4个短串联重复序列(STR)多态位点(D21S11...
目的检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的水平,探讨应用孕妇血浆胎儿DNA进行非损伤性产前基因诊断的可行性。方法应用血浆DNA抽提法提取63例孕7~40周妇女血浆中胎儿DNA,运用PCR扩增技术对SRY基因和4个短串联重复序列(STR)多态位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414)进行检测。结果在33例妊娠男胎的孕妇血浆中,有29例出现SRY基因扩增带,孕早、中、晚期的SRY基因检出率分别是72.7%(8/11)、90.9%(10/11)、100%(11/11)。用4个单一STR多态位点检测出胎儿特异等位基因的比例分别为51/63、49/63、16/63、48/63。联合应用4个多态位点可以确定所有孕妇血浆中的胎儿DNA。结论在不同的妊娠阶段都可检测到孕妇血浆中的胎儿DNA,胎儿DNA检出率随孕周的增加增高。孕妇血浆中游离胎儿DNA可以用于无创伤产前诊断。
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关键词
胎儿
dna
产前
诊断
聚合酶链反应
串联重复序列
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职称材料
产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果
被引量:
3
3
作者
李侠
肖维
《中国优生与遗传杂志》
2020年第3期331-333,376,共4页
目的探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果。方法选择我院2017年2月~2018年10月收治的孕15~20+6w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、...
目的探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果。方法选择我院2017年2月~2018年10月收治的孕15~20+6w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]检测,并通过产前筛选软件评估孕妇产前缺陷的危险性,对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,推荐孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查或B超检查,并随访至胎儿出生。结果4862例二胎孕妇有389例孕妇三联血清生化标志物检查为高风险,高风险检出率为8.00%,其中唐氏综合征高风险检出350例、18-三体综合症高风险检出率4例,神经管缺陷(NTD)高风险检出35例;≥40岁年龄段孕妇高风险检出率68.52%,35~39岁年龄段孕妇检出率为27.79%,20~34岁年龄段孕妇检出率为1.22%,三者相比有显著性差异(χ2=1293.468,P=0.000);389例出生缺陷高风险孕妇有233例选择羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,共检出10例核型异常,8例唐氏综合征,2例18-三体综合症,B超诊断出胎儿发育异常3例,2例为NTD,1例心脏畸形,还有2例孕中期自然流产,1例孕中期胎死宫内;经血清三联检查为高风险孕妇的妊娠结局异常发生率4.37%(17/389),显著高于低风险孕妇的0.65%(29/4473)(χ2=52.898,P=0.000);低风险孕妇中有1例唐氏综合征患儿足月分娩,出生后夭折。结论合理运用产前逐级筛查模式能减少胎儿出生缺陷率,提高人口素质。
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关键词
血清三联指标
遗传咨询
dna
产前
诊断
出生缺陷
原文传递
题名
5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断
被引量:
4
1
作者
徐立群
王艳芳
汤悦笑
栾晓睿
俞萍
张咸宁
机构
解放军第一一七医院
浙江省中西医结合医院
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第9期35-39,共5页
基金
国家自然科学基金(30972644
81350018和81450065)
文摘
目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显子(第1~7外显子)及其相邻DNA区域的序列,Sanger测序鉴定基因突变。用AS-PCR法验证所发现的KRT9基因突变。抽取3个家系的相关孕妇的羊水,纯化胎儿基因组DNA,PCR、Sanger测序和AS-PCR法确定胎儿的KRT9基因型。结果 2个EPPK家系的致病基因KRT9突变为最常见的突变:位于第1外显子的c.487C>T(p.Arg163Trp)杂合性错义突变;其余3个家系的杂合性错义突变分别为:c.482A>G(p.Asn161Ser)、c.488G>A(p.Arg163Gln)和c.566A>G(p.Tyr167Cys)。遗憾的是,3个家系的产前DNA诊断均显示胎儿存在对应的KRT9基因突变,表明为患病。结论对于临床上疑似为EPPK的家系,可快速筛查KRT9基因突变,辅助临床精准诊断本病。在首先确定了家系的基因突变谱之后,可行羊膜穿刺术或PGD,以预防EPPK患儿的出生,实现优生优育。
关键词
表皮松解性掌跖角化症
KRT9基因
突变
产前dna诊断
Keywords
Epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRT9 gene
Mutation
Prenatal
dna
diagnosis
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用
被引量:
2
2
作者
王修海
姜晓静
纪向虹
机构
青岛大学医学院生物学教研室
青岛市市立医院妇产科
出处
《青岛大学医学院学报》
CAS
2007年第1期28-30,共3页
基金
青岛大学科研基金资助项目(2001-22)
文摘
目的检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的水平,探讨应用孕妇血浆胎儿DNA进行非损伤性产前基因诊断的可行性。方法应用血浆DNA抽提法提取63例孕7~40周妇女血浆中胎儿DNA,运用PCR扩增技术对SRY基因和4个短串联重复序列(STR)多态位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414)进行检测。结果在33例妊娠男胎的孕妇血浆中,有29例出现SRY基因扩增带,孕早、中、晚期的SRY基因检出率分别是72.7%(8/11)、90.9%(10/11)、100%(11/11)。用4个单一STR多态位点检测出胎儿特异等位基因的比例分别为51/63、49/63、16/63、48/63。联合应用4个多态位点可以确定所有孕妇血浆中的胎儿DNA。结论在不同的妊娠阶段都可检测到孕妇血浆中的胎儿DNA,胎儿DNA检出率随孕周的增加增高。孕妇血浆中游离胎儿DNA可以用于无创伤产前诊断。
关键词
胎儿
dna
产前
诊断
聚合酶链反应
串联重复序列
Keywords
fetus
dna
prenatal diagnosis
polymerase chain reaction
tandem repeat sequences
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果
被引量:
3
3
作者
李侠
肖维
机构
湖北医药学院附属东风医院妇产科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2020年第3期331-333,376,共4页
基金
湖北省社会科学基金项目([2011]029)
文摘
目的探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果。方法选择我院2017年2月~2018年10月收治的孕15~20+6w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]检测,并通过产前筛选软件评估孕妇产前缺陷的危险性,对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,推荐孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查或B超检查,并随访至胎儿出生。结果4862例二胎孕妇有389例孕妇三联血清生化标志物检查为高风险,高风险检出率为8.00%,其中唐氏综合征高风险检出350例、18-三体综合症高风险检出率4例,神经管缺陷(NTD)高风险检出35例;≥40岁年龄段孕妇高风险检出率68.52%,35~39岁年龄段孕妇检出率为27.79%,20~34岁年龄段孕妇检出率为1.22%,三者相比有显著性差异(χ2=1293.468,P=0.000);389例出生缺陷高风险孕妇有233例选择羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,共检出10例核型异常,8例唐氏综合征,2例18-三体综合症,B超诊断出胎儿发育异常3例,2例为NTD,1例心脏畸形,还有2例孕中期自然流产,1例孕中期胎死宫内;经血清三联检查为高风险孕妇的妊娠结局异常发生率4.37%(17/389),显著高于低风险孕妇的0.65%(29/4473)(χ2=52.898,P=0.000);低风险孕妇中有1例唐氏综合征患儿足月分娩,出生后夭折。结论合理运用产前逐级筛查模式能减少胎儿出生缺陷率,提高人口素质。
关键词
血清三联指标
遗传咨询
dna
产前
诊断
出生缺陷
Keywords
Serum triple index
Genetic counseling
dna
prenatal diagnosis
Birth defect
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断
徐立群
王艳芳
汤悦笑
栾晓睿
俞萍
张咸宁
《中国优生与遗传杂志》
2017
4
原文传递
2
孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用
王修海
姜晓静
纪向虹
《青岛大学医学院学报》
CAS
2007
2
下载PDF
职称材料
3
产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果
李侠
肖维
《中国优生与遗传杂志》
2020
3
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