非典型溶血尿毒综合征1例

溶血尿毒综合征是以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特征的血栓性微血管病,通常分为典型性溶血尿毒综合征与非典型性溶血尿毒综合征。非典型性溶血尿毒综合征特指补体替代途径调控异常所引起的血管内皮功能失调和血管微血栓的形成,属于罕见病,预后差[1]。我院救治非典型性溶血尿毒综合征患者1例,现报道如下。

依库珠单抗治疗非典型溶血尿毒综合征的疗效

目的:分析5例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患者短期使用依库珠单抗的疗效及不良反应。方法:回顾性分析2023年1月至2024年5月在四川省人民医院规律治疗的5例aHUS患者资料,收集患者实验室检查、肾脏病理检查、基因检测结果,依库珠单抗治疗效果和不良反应。结果:5例aHUS患者中4例为女性,中位年龄40(17~66)岁,其中2例为原发性aHUS,肾移植相关、恶性高血压和系统性红斑狼疮各1例。临床均表现为急性肾损伤、蛋白尿、血尿、贫血、血小板减少,2例补体C3下降。3例肾活检病理示内皮细胞损伤、微血栓形成。3例接受透析,4例患者使用激素治疗(2例接受大剂量激素冲击),肾移植受者接受兔抗人胸腺免疫球蛋白和静脉丙种球蛋白治疗,1例系统性红斑狼疮患者接受CD20单抗治疗。从诊断aHUS到接受依库珠单抗治疗的中位时间为20(2~37.5)d,依库珠单抗治疗4~20次,治疗后平均7(4.5~8.5)d所有患者均达到血液学缓解,2例患者获得肾脏缓解,1例患者脱离透析。随访8~24周血清肌酐、乳酸脱氢酶均较治疗前显著降低,估算的肾小球滤过率、血红蛋白、血小板较治疗前上升(P<0.001),未见明显不良反应。结论:aHUS临床表现多样,进展快,预后差,一旦确诊立即启动依库珠单抗治疗,可快速改善患者的血液学指标和肾功能,长期临床获益仍需进一步观察随访。

1例镜像综合征并发产后溶血尿毒综合征患者的护理

总结1例镜像综合征并发产后溶血尿毒综合征患者的护理。加强机械通气的护理,做好床旁血浆置换联合血液滤过的护理,精细化容量管理及并发症的观察及护理。经过多学科协作综合支持治疗和精心护理,患者住院40日病情好转出院。

成人感染新冠病毒后致非典型溶血尿毒综合征1例

非典型溶血尿毒综合征(atypical Hemolytic Uremic Syndrome,a HUS)是一种较为罕见的疾病,成人发病率全球每年约0.2/10万,在早期诊断及干预方面都较为复杂,有着较高的病死率,患者中半数以上可能会进展至终末期肾病(End Stage Renal Disease,ESRD)。本文报道了1例新冠病毒感染后致aHUS的成年病例,经我院收治后诊疗尚佳,现结合相关文献,对本例患者的诊疗过程、aHUS的诊断、机制及治疗方案进行如下概述。

1例非典型溶血尿毒综合征并发呼吸衰竭患儿的护理

总结1例非典型溶血尿毒综合征并发呼吸衰竭患儿的护理体会。针对患儿病情复杂且持续进展的临床表现实施相应的护理措施,包括早期识别病情变化、精细化液体管理、连续性肾脏替代治疗、气道的高效管理、早期胃肠道保护、个体化镇痛镇静。经过50 d的精心治疗与护理,患儿康复出院,门诊随访恢复良好。

溶血尿毒综合征的诊疗进展

溶血尿毒综合征是引起儿童急性肾衰竭的常见病因之一,主要临床表现是急性肾损伤、血小板减少及急性微血管病性溶血性贫血(外周血涂片可找到红细胞碎片)。溶血尿毒综合征早期起病急,临床呈进行性、破坏性进展,病情凶险,病死率高,属于儿童危重症,后期则以慢性肾脏损害为主。因此,对该病早期识别并积极干预治疗对保护肾脏功能、阻止或延缓肾脏疾病进展及其重要。本文就溶血尿毒综合征的诊疗进展进行综述,以期在临床工作中对该病早期识别,积极干预,改善预后。

产后经典型溶血尿毒综合征死亡1例

1案例资料1.1简要案情及临床经过王某,女,25岁。因＂腹痛、腹泻2天,加重伴呕吐1天＂于某月20日入院,24天前行＂剖宫产＂,有输血史,尿常规潜血3＋,尿蛋白2＋,否认食物、药物过敏史。入院体检：贫血貌,睑结膜苍白。

儿童非经典型溶血尿毒综合征的治疗进展

非经典型溶血尿毒综合征(aHUS)是主要以溶血性贫血、血小板降低、急性肾损伤为特征的血栓性微血管病,可引起多器官系统损伤。目前儿童aHUS的治疗大多基于临床经验,缺乏标准的国际指南及共识。血浆置换是aHUS最传统的治疗方式,曾被推荐为aHUS的一线治疗;免疫抑制剂多用于抗H因子抗体阳性aHUS的治疗;近年来新兴的C5单克隆抗体逐渐成为aHUS的一线治疗;未来的治疗方向包括生物仿制药和基因治疗等新技术的应用以及多种治疗手段联合使用等。明确不同病因所致的aHUS并进行分类可为进一步研发针对不同病因的aHUS的个性化治疗提供新思路。

非典型溶血尿毒综合征患儿14例临床表型与基因型分析

目的对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性>10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE)二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果 14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1~67个月,末次随访结局:基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病(ESRD)分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人(148例)和儿童(154例)aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染(消化和呼吸道)儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统(肝炎、胰腺炎等多器官受损);成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

非典型溶血尿毒综合征的临床特征及治疗

目的 探讨非典型性溶血尿毒综合征 (HUS)的临床特征及治疗方法。方法 对 10例非典型性HUS患儿的临床表现、辅助检查进行分析 ,并随访。结果 非典型性HUS占同期收治HUS的 5 5 .6 % ,6岁以上占 5 0 % ,男∶女为 2∶3。均表现为微血管病性溶血、血小板减少、肾功能减退 ,神经系统表现少 ,无 1例发热。无前驱腹泻史 ,有家族史 1例。需输红细胞 8例 ,透析治疗 5例。 10例均输注新鲜冷冻血浆 ,2例无效者血浆置换后痊愈 ,死亡 1例。复发 3例中 2例放弃治疗。余 7例中 1例遗留轻微尿异常 ,1例发展为终末期肾脏病 (ES RD) ,5例痊愈。结论 儿童非典型性HUS预后差 ,复发率高 ,可有家族史 。

非典型溶血尿毒综合征发病机制和治疗研究进展

非典型溶血尿毒综合征(atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS)是一种补体失调性疾病,补体调控蛋白H因子、I因子,以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分(B因子、补体C3)的基因突变都可参与其发病,病情易反复,预后很差,25%的患者在急性期死亡,50%以上发展为终末期肾病。因此aHUS的发病机制及治疗一直是研究热点,文章就这两个方面的研究进展作了综述。

产后溶血性尿毒症综合征研究进展

产后溶血性尿毒症综合征是指在产后以急性微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭三大特征为主的危重性综合征。病因与妊娠期凝血功能异常、机械性因素、遗传、免疫及感染等因素有关。其发病机制是肾脏局部的微血管病性溶血及血管内凝血。该综合征虽然发生率极低,但由于发病急,进展快,病死率高,应引起临床高度重视,不断提高对本病的认识,力求做到早诊断、早治疗、争取改善预后。

非典型溶血尿毒综合征

近来研究证实非典型溶血尿毒综合征(a HUS)与多种补体成分、活化因子及调节因子基因突变密切相关,基因筛查有助于病因诊断、预测预后及肾移植结局。补体H因子相关蛋白融合基因产物是a HUS发病机制的最新研究热点,抗补体治疗能够有效控制a HUS进展、改善预后,依库珠单抗与血浆置换、免疫抑制治疗、器官移植已被纳入a HUS治疗指南。对于尚未进入终末期肾病的患者进行单独肝移植是否普遍推广有待于进一步探索。本文旨在对a HUS诊治的最新研究进展作一综述。

非典型溶血尿毒综合征患儿预后的影响因素分析

溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）是儿童急性肾功能衰竭常见原因之一，本病分为典型性和非典型性HUS两大类，前者系以胃肠炎为先驱病的HUS，即D^＋HUS；而后者是指不以胃肠炎为先驱病的HUS，即D-HUS。D—HUS较D^＋HUS临床症状重，易于反复且预后差。笔者分析了12年来就诊于天津市儿童医院的D-HUS患儿17例，旨在观察D-HUS患儿的发病年龄、病原学特点、血小板数量及血红蛋白水平与病情转归的关系，以及血小板数量与血清补体3（C3）水平的关系。

9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异——IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V62I)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道。结论在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性。

CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习

目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异,CFHR2杂合缺失变异(c.333_3 del,p.1112 Ffs^(*)18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异,伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。

产后溶血性尿毒症综合征研究进展

产后溶血性尿毒症综合征是指产后以急性微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾衰竭三大特征为主的综合征。本病发病急、进展快。其病因与妊娠期凝血功能异常、分娩中使用缩宫素及麦角生物碱,并与遗传、免疫及感染等因素有关。其发病机制是肾脏局部的微血管病性溶血及血管内凝血。目前尚无特效治疗方法,早期采用血浆置换、腹膜透析,以及大剂量皮质激素应用等综合治疗,改善患者预后。

产后溶血尿毒综合征伴严重并发症患者临床病理分析

目的:分析产后溶血尿毒综合征(PHUS)伴严重并发症患者的临床及肾脏病理特征,探讨肾脏病理与PHUS疗效及预后的关系。方法:分析2例确诊为PHUS伴严重并发症患者的临床表现、肾脏病理特点、治疗及预后。结果:1例PHUS患者并发急性心肌梗死,肾脏病理示肾小球内皮下水肿、小动脉内皮下增厚和纤维蛋白渗出;另1例并发重症急性胰腺炎、视网膜中央动脉阻塞和弥散性血管内凝血,病理见肾小球基底膜增厚,系膜基质插入毛细血管壁,新月体形成。2例均接受血浆置换、新鲜冰冻血浆、血液净化和抗血小板等治疗,1例肾功能恢复;另1例虽存活,但遗留继发性糖尿病、失明及慢性肾衰竭。结论:PHUS的预后可能与并发症的程度和种类相关,肾脏病理可提示肾衰竭的预后。

H因子突变与非典型性溶血尿毒综合征

H因子是补体替代途径的重要调节因子,由于基因缺陷致使H因子减少或缺如,造成补体旁路途径持续激活,导致血管内皮损伤,临床上可引起非典型性溶血尿毒综合征(aHUS)等多种疾病。本文就H因子突变的位置、其与aHUS发病机制的关系及其对治疗的指导意义作一综述。

肺炎支原体致儿童塑型性支气管炎并发非典型溶血尿毒综合征1例并文献复习

肺炎支原体感染并发儿童塑型性支气管炎国内外已有报道,且肺炎支原体在塑型性支气管炎中的作用逐渐被重视,被认为是除病毒外的主要病原体[1-4],但同时并发非典型溶血尿毒综合征临床中极为少见,尚未见相关临床报道。甘肃省妇幼保健院收治肺炎支原体感染致儿童塑型性支气管炎并发非典型溶血尿毒综合征病人1例,成功治愈,现结合相关文献分析报道如下。