MRI在胎儿颅脑病变产前诊断中的临床应用

目的:探讨MRI在胎儿颅脑病变诊断中的临床应用价值。方法:对78例超声怀疑颅脑病变的胎儿行MRI检查,并与产后2例及引产的38例胎儿的影像表现进行对照分析。结果:胼胝体发育不全32例,其中合并中线囊肿2例,并Dandy-Walker畸形6例,小脑发育不全4例,颅内广泛钙化1例;颅内出血15例,均为亚急性出血;颅内占位性病变13例,其中1例引产后病理证实为恶性畸胎瘤,囊肿12例(中线囊肿2例,鞍上池2例,环池1例,颅后窝7例);Dandy-Walker畸形12例,其中合并脑积水2例,脑裂畸形1例,脑回发育迟缓1例;无脑回畸形2例;Jourbert综合征2例;单侧巨脑症1例;颅缝早闭并指畸形(阿佩尔综合征)1例。结论:MRI在胎儿颅脑病变检查中具有重要作用,可以确认超声可疑诊断及完善补充、甚至更正超声诊断,为临床提供更全面可靠的影像资料。

早孕期超声检查在胎儿心脏畸形中的诊断价值

早孕期（11-13＋6周）超声检查于20世纪90年代初开始用于产前筛查,最初用于筛查唐氏综合征。经过十几年的发展,随着超声仪器分辨率的提高和产前超声检查技术的进步,早孕期超声检查已逐渐扩展至胎儿解剖结构畸形的筛查。心脏畸形的早孕期超声筛查较难,起初多为利用经阴道超声进行检查,后逐渐发展为经腹超声检查心脏畸形,

超声联合谷氨酰转肽酶检测对产前诊断的胆总管囊肿穿孔风险的预测价值研究

目的探讨妊娠期至手术前超声检查联合血清谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase,GGT)检测对产前诊断的胆总管囊肿(choledochal cyst,CDC)穿孔风险的预测价值。方法收集北京大学首都儿科研究所教学医院普通外科2018年1月至2023年9月收治的435例产前诊断为CDC患儿胎儿期至手术前超声数据、术前肝功能指标。将435例CDC患儿按照3∶1的比例随机分为建模集(n=326)和验证集(n=109)。将建模集326例患儿按照术中诊断分为穿孔组和未穿孔组,比较两组各指标差异,通过Logistic回归分析建立诊断模型,采用霍斯默—莱梅肖(Hosmer-Lemeshow,HL)拟合优度检验和受试者操作特征(receiver operating characteristic curve,ROC)曲线评估模型对产前诊断CDC穿孔的诊断效能。在验证集中对模型进行灵敏度、特异度评价。结果建模集326例患儿中,穿孔组43例,未穿孔组283例。手术时日龄、GGT、直接胆红素(direct bilirubin,DB)、总胆红素(total bilirubin,TB)、胎儿期至手术前囊肿体积总增长速率与产前诊断CDC穿孔存在关联性(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示,囊肿体积总增长速率和GGT是产前诊断CDC穿孔的独立危险因素(P<0.05),并基于以上指标建立诊断模型。ROC曲线分析显示,囊肿体积总增长速率的最佳截断值为每周1.00 cm^(3),ROC曲线下面积(area under ROC curve,AUC)为0.849,灵敏度、特异度分别为87.0%、73.4%;GGT的最佳截断值为150.85 IU/L,AUC为0.796,灵敏度、特异度分别为84.2%、61.4%;诊断模型的AUC为0.915,灵敏度、特异度提升至92.1%、82.6%。HL拟合优度检验提示P=0.805。验证集中模型的AUC为0.858,灵敏度、特异度分别为92.9%、73.1%。结论胎儿期至手术前囊肿体积总增长速率和GGT水平有助于评估产前诊断CDC的穿孔风险,并预测发生穿孔的可能性。二者联合可在一定程度上改善预测结果的灵敏度和特异度,从而尽可能提高评估穿孔风险的效能。