β-羟基-β-甲基丁酸治疗肿瘤恶病质的研究进展

肿瘤恶病质是一种多因素疾病,以骨骼肌量持续下降为主要特征。保持肌肉质量不仅关系到肿瘤恶病质患者进行日常生活活动的能力,而且是肿瘤恶病质患者生存的关键决定因素。就营养治疗而言,亮氨酸代谢产物β-羟基-β-甲基丁酸(HMB)可激活蛋白质合成和骨骼肌生长之间的信号通路,抑制蛋白质降解,减轻炎症反应,并促进肌肉再生及减轻肿瘤负荷等。联合应用HMB在肿瘤恶病质患者中显示出良好的疗效。因此,补充HMB可能是多模式治疗肿瘤恶病质的有效方式,但单独施用HMB的临床价值有待进一步研究。

β-羟基-β-甲基丁酸盐的临床作用及机制

目的总结近年来β-羟基-β-甲基丁酸(HMB)在临床的应用效果,提高HMB临床应用的关注度。方法通过电子在线数据库,使用关键词HMB进行搜索,经过筛选后,进行比较、总结。结果 HMB是必需氨基酸亮氨酸的一种代谢中间产物。大量研究表明HMB具有预防肌肉减少,增加肌肉量的作用,在运动和健美方面得到广泛应用。而许多疾病,如严重创伤、肿瘤、艾滋病、老年人肌肉萎缩等都会导致肌肉的流失,所以近年来HMB也被应用于临床上对肌肉消耗的治疗。结论尽管有部分文章称HMB未表现出治疗效果,但大部分文献表明HMB可以增加患者瘦体重,预防肌肉减少,并减少不良预后的风险。这可能和HMB复杂的代谢机制相关。

3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告

目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征。结果本例患儿女,足月剖腹产出生。新生儿筛查提示C4DC+C5-OH异常升高,复查后提示疑似3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型;检测到AUH基因c.895-3C>G(/)和c.667C>T(p.R223*)双位点复合杂合变异,ACAT1基因c.42C>T(p.S14S)杂合突变,父母均为杂合携带者,诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,目前随访至4岁2月龄。结论 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿临床表现具有显著的异质性、病情轻重不一,基因突变类型以剪接突变最为常见,长期的限制亮氨酸饮食配合口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效。就该疾病而言,新生儿遗传代谢病筛查有助于早治疗早诊断,提高患儿预后。