亲代蛋氨酸合酶基因变异对子代发生先天性心脏病的影响

目的 :初步探讨亲代蛋氨酸合酶 (MS)基因变异与子代先天性心脏病 (CHD)表型的关系。方法 :通过出生缺陷登记卡选择辽宁省 192名CHD患者 (其中男 93人 ,女 99人 )及其生物学父母 (核心家庭 )作为病例组 ,另选取同地区无出生缺陷病史及家族史的 10 4名正常人 (男 6 0人 ,女 4 4人 )及其生物学父母作为对照组 ,进行MS基因A2 75 6G位点多态性检测 (PCR RFLP法 ) ,比较两组间亲代基因变异差异及病例组核心家庭内等位基因的传递不平衡现象。结果 :病例组与对照组母亲的基因型分布和等位基因频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,病例组父亲 (+)等位基因频率 (5 .0 % )低于对照组 (9.1% ,P =0 .0 6 0 ) ,其子代罹患CHD的比值比 (OR)为 0 .5 3(95 %CI为 0 .2 5～ 1.0 9) ;两组父母基因型组合差异无显著性 ;不同类型CHD组与对照组父母A2 75 6G位点基因型构成比差异亦无显著性 ;等位基因传递不平衡分析显示 ,突变等位基因 (+)在CHD核心家庭中存在传递不平衡现象 ,即父母将等位基因 (+)传给CHD患者的比例低于 (- ) ,其OR值为 0 .2 6 (95 %CI为 0 .11～ 0 .6 0 )。结论 :亲代MS基因A2 75 6G位点变异与子代CHD的发生相关 ,其突变等位基因 (+)可能降低子代CHD的危险性。