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人类基因组计划的伦理问题 被引量:1
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作者 方福德 《医学与哲学》 1991年第10期22-23,共2页
1984年由美国科学家首先动议的人类基因组计划,经过6年的反复辩论、听证和研究,美国国会于1989年批准了该计划,1990年10月1日开始实施该计划的第一个五年计划(共三个五年计划)。人类基因组计划的主要目标是绘制人类基因组图谱和测定基... 1984年由美国科学家首先动议的人类基因组计划,经过6年的反复辩论、听证和研究,美国国会于1989年批准了该计划,1990年10月1日开始实施该计划的第一个五年计划(共三个五年计划)。人类基因组计划的主要目标是绘制人类基因组图谱和测定基因组的全部序列。人类基因组是一个浩翰的遗传信息库,它包含着3.0×10^(?)个核苷酸。 展开更多
关键词 人基因组计划 人类遗传学 伦理学
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人类基因组计划的生物学与伦理学评议
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作者 庄敏红 《医学与哲学》 1991年第10期20-21,共2页
目前,美国已把构建人类基因图谱并测定其DNA序列作为一项国家性计划,同时许多其他国家也已加入此行列。这就是'人类基因组计划'。与1961年约翰·肯尼迪总统作出的把人送上月球的计划相比,这个计划的耗资将少一个数量级,然... 目前,美国已把构建人类基因图谱并测定其DNA序列作为一项国家性计划,同时许多其他国家也已加入此行列。这就是'人类基因组计划'。与1961年约翰·肯尼迪总统作出的把人送上月球的计划相比,这个计划的耗资将少一个数量级,然而它给人类所带来的意义也许会深远得多。可以设想,如果我们最终完全搞清楚了人的基因。 展开更多
关键词 人基因组计划 人类遗传学 伦理学
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多基因组索引研究及其改进序列比对算法
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作者 何忠峭 徐云 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期42-46,共5页
目前的多基因组比对算法需要大量时间和内存开销,多基因组索引(MuGI)的比对算法速度较快,但未能利用多基因组重复信息。为此,提出一种改进的MuGI索引比对算法。运用带单核苷酸多态性剪枝的动态种子扩展算法及多基因组的重复信息,提高比... 目前的多基因组比对算法需要大量时间和内存开销,多基因组索引(MuGI)的比对算法速度较快,但未能利用多基因组重复信息。为此,提出一种改进的MuGI索引比对算法。运用带单核苷酸多态性剪枝的动态种子扩展算法及多基因组的重复信息,提高比对速度。同时采用按需读取索引的内存管理策略,提高算法的空间效率。实验结果表明,改进算法仅需6 GB运行内存,即可在1 092人基因组上进行比对,并且误配阈值为5的比对速度为MuGI算法的3倍左右。 展开更多
关键词 序列比对 人基因组计划 人基因组计划 下一代测序 基因组算法
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微单倍型遗传标记的法医基因组学研究 被引量:5
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作者 李茜 王浩宇 +5 位作者 曹悦岩 朱强 舒潘寅 侯婷芸 王雨婷 张霁 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期962-971,I0009-I0029,共31页
微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,... 微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集。结果表明,人类基因组中350 bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用。从多种碱基跨度范围对MH的多态性分析表明,其多态性潜能可达到或者超过常用短串联重复序列位点的水平。此外,本文归纳总结了MH组装灵活等特点,并提出了构建微单倍型数据库的方案。 展开更多
关键词 法医遗传学 微单倍型 人基因组计划 中国南方汉族群体
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千人基因组视角下的人类起源演化
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作者 程耀霆 李玉春 孔庆鹏 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1057-1065,共9页
千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前... 千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前所未有的深度探寻人类遗传多样性与人类起源、演化、疾病之间的关系.本文从千人基因组计划发展的历史轨迹以及利用这一大规模数据集所开展的人类遗传学研究成果等方面入手,对大数据时代背景下人类遗传演化研究的特点进行了梳理和总结,并对未来基于如千人基因组这类大规模人类遗传数据工程的工作做了展望. 展开更多
关键词 人基因组计划 人类遗传 起源演化 基因组测序 大数据
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Genomics and world health: hopes and realities
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作者 WEATHERALL David 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2006年第2期161-161,共1页
Due to lack of appreciation of the complexities of the interactions between nature and nurture, claims for the rapid improvements in medical care following the human genome project have been exaggerated. Although some... Due to lack of appreciation of the complexities of the interactions between nature and nurture, claims for the rapid improvements in medical care following the human genome project have been exaggerated. Although some progress has been made in certain fields, the full scope of genomic medicine may not be realised for many years. 展开更多
关键词 GENOMICS Global health Genetic disease
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The Simulation Gene Regulatory Boolean Network based on the Seauential Circuit
7
作者 Zhencheng FANG 《International Journal of Technology Management》 2014年第8期46-49,共4页
Along with the completion of HGP (human genome project), huge amounts of genetic data constantly emerge. Research suggests that genes are not in independent existence and the expression of a gene will promote or inh... Along with the completion of HGP (human genome project), huge amounts of genetic data constantly emerge. Research suggests that genes are not in independent existence and the expression of a gene will promote or inhibit the expression of another gene; if the expression of a gene makes the biochemical environment of ceils changed, the expression of a series of genes will be affected. In order to get a better understanding of the relationship between genes, all sorts of gene regulatory network models have been established by scientists. In this paper, a variety of gene regulatory networks are first introduced according to the process of this subject research, and then the most basic network (i.e. Boolean network) is emphatically analyzed, and then a new method (i.e. Boolean network based on the theory of circuit) to describe Boolean network is drawn forth. After the shortcomings of the Boolean network proposed in the past are analyzed, a simulation circuit Boolean model is established using EDA technology in order to improve the Boolean network. 展开更多
关键词 Gene Regulatory Network Sequential Circuit EDA Technology SIMULATION
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药物转运蛋白相关单核苷酸多态性在中国汉族健康人群中的分布 被引量:1
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作者 张卓 向倩 +4 位作者 胡琨 王梓凝 母光妍 赵楠 崔一民 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期387-390,394,共5页
目的研究中国汉族健康人群中药物转运蛋白相关单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法用已建立的快速聚合酶链式反应(PCR)分型方法以及PCR测序对中国健康汉族志愿者有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)、OATP1B3、有机阳离子转运体1(OCT1)、P... 目的研究中国汉族健康人群中药物转运蛋白相关单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法用已建立的快速聚合酶链式反应(PCR)分型方法以及PCR测序对中国健康汉族志愿者有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)、OATP1B3、有机阳离子转运体1(OCT1)、P-糖蛋白(P-gp)、多药耐药相关蛋白2(MRP2)以及乳腺癌耐药蛋白(BCRP)等6种药物转运蛋白的10个SNPs进行测定。计算等位基因分布频率,并与千人基因组计划中的不同人群比较等位基因频率的分布差异。结果 OATP1B1 388A>G、OATP1B1 521T>C、OATP1B3699G>A、OCT1 181C>T、OCT1 1393G>A、OCT1 1258del A、MDR1 3435T>C、MRP2-24C>T、BCRP 421C>A以及BCRP 376C>T的次要等位基因频率在中国汉族健康人中分别为26.97%,6.25%,23.91%,0,0,0,38.47%,18.52%,31.97%以及1.48%。试验组和非洲人群的等位基因分布频率比较,OATP1B3699G>A突变频率分别为76.09%,35.63%;MDR1 3435T>C突变频率分别为61.53%,85.02%;MRP2-24C>T突变频率分别为18.52%,3.10%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,1.29%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和美国人群的等位基因分布频率比较,OATP1B1 388A>G突变频率分别为26.97%,47.26%;BCRP 421C>A突变频率分别为31.97%,14.12%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和欧洲人群的等位基因分布频率比较,OATP1B1 388A>G突变频率分别为26.97%,40.26%;OATP1B1 521T>C突变频率分别为6.25%,16.10%;OCT1 181C>T突变频率分别为0,6.26%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,9.44%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和日本人群的等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论部分转运蛋白基因多态性存在显著的种族差异。分析药物代谢相关转运蛋白的基因多态性在中国人中的分布频率是指导临床用药的重要依据。 展开更多
关键词 药物转运蛋白 中国汉族健康人群 基因多态性 人基因组计划
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Cancer:A proteomic disease 被引量:8
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作者 LI GuoQing XIAO ZheFeng +3 位作者 LIU JianPing LI Cui LI Feng CHEN ZhuChu 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2011年第5期403-408,共6页
The development of cancer is a pathological process involving multiple environmental carcinogenic factors and genetic alterations.For decades,cancer researchers have focused on genomic and transcriptomic analyses.The ... The development of cancer is a pathological process involving multiple environmental carcinogenic factors and genetic alterations.For decades,cancer researchers have focused on genomic and transcriptomic analyses.The completion of the Human Genome Project has opened the door to the post-genome era and oncoproteomics.Proteins play a critical role in tumorigenesis and influence the differences between normal cells and malignant cells.This report proposes the concept that cancer is a proteomic disease.This concept is based on examining protein expression profiles,post-translational modifications,and protein-protein interactions in carcinogenesis using recent advances in comparative,functional and structural proteomics.This approach provides a new way of viewing carcinogenesis,presents new clues in biomarker discovery for cancer diagnosis and therapy,and reveals important scientific findings and their significance to clinical applications. 展开更多
关键词 CANCER proteomic disease protein profiling modification-specific proteome protein-protein interaction
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Literature and patent analysis of the cloning and identification of human functional genes in China
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作者 XIA Yan TANG LiSha +3 位作者 YAO Lei WAN Bo YANG XianMei YU Long 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2012年第3期268-282,共15页
The Human Genome Project was launched at the end of the 1980s.Since then,the cloning and identification of functional genes has been a major focus of research across the world.In China too,the potentially profound imp... The Human Genome Project was launched at the end of the 1980s.Since then,the cloning and identification of functional genes has been a major focus of research across the world.In China too,the potentially profound impact of such studies on the life sciences and on human health was realized,and relevant studies were initiated in the 1990s.To advance China's involvement in the Human Genome Project,in the mid-1990s,Committee of Experts in Biology from National High Technology Research and Development Program of China(863 Program) proposed the "two 1%" goal.This goal envisaged China contributing 1% of the total sequencing work,and cloning and identifying 1% of the total human functional genes.Over the past 20 years,tremendous achievement has been accomplished by Chinese scientists.It is well known that scientists in China finished the 1% of sequencing work of the Human Genome Project,whereas,there is no comprehensive report about "whether China had finished cloning and identifying 1% of human functional genes".In the present study,the GenBank database at the National Center of Biotechnology Information,the PubMed search tool,and the patent database of the State Intellectual Property Office,China,were used to retrieve entries based on two screening standards:(i) Were the newly cloned and identified genes first reported by Chinese scientists?(ii) Were the Chinese scientists awarded the gene sequence patent? Entries were retrieved from the databases up to the cut-off date of 30 June 2011 and the obtained data were analyzed further.The results showed that 589 new human functional genes were first reported by Chinese scientists and 159 gene sequences were patented(http:gene.fudan.sh.cn/introduction/database/chinagene/chinagene.html).This study systematically summarizes China's contributions to human functional genomics research and answers the question "has China finished cloning and identifying 1% of human functional genes?" in the affirmative. 展开更多
关键词 gene cloning gene identification human functional gene
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