高尿酸血症患者URAT1基因rs524023位点多态性检测及临床意义

目的检测高尿酸血症(HUA)患者人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点多态性并探讨其临床意义。方法将2019年3月至2021年4月在上海市宝山区罗店医院进行健康体检的200例体检者纳入研究,详细记录所有体检者的一般资料,采集其血液样本检测血生化指标和URAT1基因rs524023位点多态性。依据是否合并HUA分为合并HUA组47例和不合并HUA组153例,比较两组受检者的临床资料、URAT1基因rs524023位点等位基因和基因型频率分布,采用多因素Logistic回归分析URAT1基因rs524023位点多态性和HUA影响因素的交互作用。结果合并HUA组和未合并HUA组受检者在年龄、体质量指数(BMI)、血尿酸(SUA)、肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、甘油三酯(TG)和肾小球滤过率(eGFR)水平方面比较差异均有统计学意义(P<0.05);在URAT1基因rs524023位点上,合并HUA组和未合并HUA组受检者的等位基因C、T的频率分别为27.66%、72.34%vs 41.83%、58.17%,基因型CC、TC、TT的频率分别10.64%、51.06%、38.30%vs 28.10%、37.91%、33.99%,差异均有统计学意义(P<0.05);年龄、BMI、高血脂和慢性肾病是影响HUA发病的影响因素,URAT1基因rs524023位点多态性与BMI≥25 kg/m^(2),合并高血脂和慢性肾病等HUA发病影响因素在相乘模型中存在交互作用(OR'值分别为0.81、1.17、1.57、2.16,P'值分别为0.31、0.03、0.03、0.02),增加了HUA的发病风险。结论URAT1基因rs524023位点突变可能会增加HUA发生的概率,且与BMI、高血脂和慢性肾病之间存在交互作用。

hURAT1基因多态性与高尿酸血症相关性Meta分析

目的探讨人尿酸盐转运基因（hURATl）C／T单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法分别检索PubMed、CNKI、VIP、CBM、GoogleScholar、Science Direct Online和万方数据库（1990--2013年）中，有关hURATl C／T单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的观察性研究。应用Stata10．0统计学软件对相关研究结果进行异质性 检验和数据合并，并评估发表偏倚。结果有6篇文献的9个研究符合纳入标准。Meta分析结果显示，hURATl基因rs7932775位点的显性模型合并oR为1．470（95％CI=1．023～1．963）、隐性模型合并OR为1．327（95％CI=1．104～1．595）、共显性模型合并OR为1．367（950ACI=1．087～1.718），rs3825016位点则分别为．30695％CI=1．008～1．691）、1．521（95％CI=1．265～1．830）、1．355（95％CI=11182～1．554）。结论hURATl基因rs7932775、rs3825016位点多态性可能与高尿酸血症有关。

URAT1基因多态性与哈萨克族人群高尿酸血症发病影响因素的交互作用

目的探讨人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点基因多态性与哈萨克族高尿酸血症(HUA)发病影响因素间的交互作用。方法选取符合纳入标准的哈萨克族194例HUA患者和841例不合并HUA者作为研究对象,收集一般资料及血液标本后,检测一般生化指标及URAT1基因rs524023位点多态性。运用遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)分析URAT1基因多态性与哈萨克族HUA的关联;采用多因素Logistic回归分析URAT1基因多态性与HUA影响因素间的交互作用。结果年龄(OR=1.02,95%CI=1.01~1.04)、慢性肾脏病(OR=5.99,95%CI=3.01~11.26)和高甘油三酯血症(OR=3.61,95%CI=2.49~5.24)为哈萨克族HUA的危险因素,而女性(OR=0.44,95%CI=0.31~0.62)为哈萨克族HUA的保护因素。遗传模型分析发现,TC、TT和TT+TC基因型相对于CC基因型表现为哈萨克族HUA的危险因素(OR>1,95%CI不跨1)。交互作用结果显示,女性携带rs524023位点突变表现为哈萨克族HUA的保护因素(P<0.05,OR'=0.16);慢性肾脏病患者携带rs524023位点突变可增加哈萨克族HUA的患病风险(P<0.05,OR'=2.12)。结论 URAT1基因rs524023位点突变可能增加哈萨克族HUA的易感性,且与性别、慢性肾脏病间存在交互作用。

URAT1基因多态性与维吾尔族高尿酸血症的交互作用研究

目的探索人尿酸盐转运子基因(URAT1)rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性与维吾尔族高尿酸血症(HUA)的交互作用。方法选取2014年11月～2016年12月在新疆乌鲁木齐市某附属医院健康管理中心参加健康体检的维吾尔族2340例作为研究对象,并根据尿酸水平分为HUA组(n=986)与对照组(n=1354)。测量研究对象的身高、体重、腰臀围、血压等一般指标,并收集其禁食12 h后的静脉血液标本,检测血尿酸、肌酐、葡萄糖、总胆固醇和三酰甘油等生化指标及URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性。结果 HUA组与对照组的URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点等位基因及基因型频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。遗传模型分析发现,无论是否调整年龄和性别,rs3825018、rs505802和rs524023三个多态性位点在三个遗传模型中均与维吾尔族HUA无显著相关(95%CI跨越1)。交互作用结果显示,维吾尔族女性携带rs505802位点突变在相加模型中存在负交互作用(S=-0.146,P<0.05)。结论URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点突变可能不会影响维吾尔族HUA的易感性,维吾尔族女性携带rs505802位点突变可能会在一定程度上降低发生HUA的风险。

痹宁胶囊治疗痛风性关节炎患者人尿酸盐转运f(hUAT)基因的临床疗效观察

目的:在痛风的研究工作中发现,人尿酸盐转运f (hUAT)基因是排泄高尿酸的重要靶点,经查人尿酸盐转运体(hUATE)在体内细胞中分布十分广泛,特别是在肾脏和消化道中,是肾脏排泄尿酸的重要转运子。编码hUATE的基因位于第17号染色体短臂,有11个外显子,全长18kb,具有高度选择性,具有将尿酸由细胞内转运至细胞外的功能,当血液中尿酸水平升高时,人尿酸盐转运f (hUAT)基因的mRNA表达增多,hUATE显著升高。方法选取2012年至2018年就诊于黑龙江中医药大学附属第一医院风湿科门诊的急性痛风性关节炎40例患者,按随机对照的原则分为对照组和治疗组,运用 RT-PCR法检测急性痛风性关节炎患者血清f (hUAT)基因的表达水平。结果治疗前两组患者的实验室指标(血尿酸、白细胞计数、甘油三酯)与关节评分(红肿、疼痛、功能)水平均相当,P>0.05,差异无统计学意义,具有可比性;治疗后两组患者的实验室指标(血尿酸、白细胞计数、甘油三酯)与关节评分(红肿、疼痛、功能)显著下降,P<0.05,差异具有统计学意义。结论痹宁胶囊能够降低急性痛风性关节炎的实验室指标,改善关节红肿、疼痛、功能功能评分通过对基因表达的影响,从根本上治疗痛风性关节炎并减少痛风的复发频率,减轻病情反复的症状。

痹宁胶囊治疗湿浊瘀热型痛风性关节炎40例临床观察

目的:观察痹宁胶囊治疗湿浊瘀热型痛风性关节炎的临床疗效,以及对人尿酸盐转运体(hURAT)基因表达水平的影响。方法:将40例痛风性关节炎患者随机分为治疗组和对照组,每组20例。治疗组给予痹宁胶囊口服治疗,对照组给予秋水仙碱口服治疗。2组均以10 d为1个疗程。观察2组临床疗效,以及治疗前后血尿酸(SUA)、甘油三酯(TG)、白细胞计数(WBC)、关节疼痛积分、关节红肿积分、关节功能积分、hURAT基因表达水平。结果:治疗组临床控制4例,显效9例,有效6例,无效1例,总有效率为95.00%;对照组临床控制0例,显效7例,有效9例,无效4例,总有效率为80.00%。2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,2组SUA、TG、WBC、关节疼痛积分、关节红肿积分、关节功能积分、hURAT基因表达水平等较治疗前均有改善(P<0.05);且治疗组优于对照组(P<0.05)。结论:痹宁胶囊能够减少尿酸生成,提高hURAT基因的表达,并可促进尿酸排泄,减少痛风的复发频率,减轻病情反复的症状,从而控制痛风性关节炎的发生和发展。