数字化、人工智能技术辅助早期筛查和早期诊断儿童孤独症谱系障碍

目的探索使用数字化、人工智能预诊系统辅助早期筛查、早期诊断儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的可行性,建立ASD“社区初筛-区妇幼复筛-三甲医院诊断”的三级筛查诊断模式。方法采用分层随机抽样的方法,从广州市白云区全区23个街镇按经济水平高中低随机抽取3个街镇为调查点,于2022年1月1日至2022年12月31日,在儿童保健/预防接种服务时,使用数字化、人工智能预诊系统对调查点内所有18~30月龄儿童进行ASD网络初级筛查;初级筛查阳性者转诊至广州市白云区妇幼保健院,使用CHAT⁃23量表B部分、儿心量表-Ⅱ和S-S语言发育迟缓评价法进行面对面复筛;复筛阳性病例转诊至三甲医院使用DSM⁃V进行确诊。结果共纳入3175例儿童,初筛阳性率为12.15%(386/3175);复筛阳性率为1.45%(46/3175);最终确诊ASD 39人,其中男童28人,女童11人;ASD整体患病率为1.23%。男童现患率为1.58%,女童现患率0.78%,差异有统计学意义(χ2=4.15,P=0.04)。结论应用数字化、人工智能预诊系统辅助早期筛查、早期诊断ASD儿童具有良好的临床应用价值;应推动建立ASD“社区初筛-区妇幼复筛-三甲医院诊断”的三级筛查诊断模式。