HFE基因与遗传性血色素沉着症

HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ,平均不到 30 0人就有一个是该病患者。大量群体遗传学研究结果 ,提示 HFE基因 C2 82 Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关 ,HFE H6 3D突变对遗传性血色素沉着症影响较小。新近发现 ,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用 ,从而调节体内铁平衡。 C2 82 Y突变可使 HFE分子不能与β2微球蛋白结合 ,不能转运到细胞表面 ,从而失去对转铁蛋白和转铁蛋白受体作用的调节功能。H6 3D突变影响功能的机理目前尚不清楚 ,现有研究提示 H6 3D突变蛋白可与β2微球蛋白结合 ,并转运到细胞表面 ,突变对分子功能的影响可能也表现在不能调节转铁蛋白和转铁蛋白受体间的作用。