浅谈人类单基因遗传病三人小系谱遗传方式的判断

医学生学会正确分析系谱，对于估计患者亲属的发病风险，搞好遗传咨询、优生优育工作具有一定意义。由于现在由独生子女及其父母组成的三人小家系较多，当对患者家族的发病情况所知有限时，常需要对三人小系谱进行分析。人类单基因遗传病的系谱分析也是医学生物学教学的重点和难点。学生通过对三人小系谱的分析，可以熟悉和掌握各种人类单基因遗传病的遗传情况，培养和训练学生科学思维的方法，提高学生分析、综合及解决问题的能力。

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。