RNome计划:又一个人类基因组计划

2023年4月,生命科学界同时庆祝了两大里程碑事件的完成--DNA双螺旋结构发现70周年、人类基因组计划完成20周年,这标志着人类在解析生命科学的奥秘的显著成就。同时,也诞生了一个新的问题,下一个生命科学的里程碑会是什么?

“端粒到端粒”人类参考基因组:精准医学时代的新起点

DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体变异信息。越来越多个体基因组的完整组装为我们揭示远高于预期的人类基因组差异,也为各人群采用自己的近缘参考基因组进行变异分析提供了关键的理论依据。近缘参考基因组可以更准确地识别和定位个体的基因变异,而准确的变异数据是精准医学中变异与表型关联研究的关键数据基础。这种以人群为单位的基因组分析和研究新范式,必将显著影响国际和国内未来精准医学发展的格局。

关于我国人类基因组计划(HGP)策略性发展的几点意见

人类遗传学的光辉未来将因为国际人类基因组计划的成功而加速到来。人类基因的数量不以种族和个体而变更。可是，人类的基因自身却是在不断地变异。这些变异产生的等位基因有的通过表型而被识别，有的通过竞争而得以发扬，有的通过环境而被消除。人类在特定环境中的衍生、...

人类基因组计划(HGP)的提出及重大意义

人类基因组计划是一项庞大的科学工程。自 1990年起 ,历经 10年多时间 ,在诸多研究领域取得了显著进展和辉煌成就。目前 ,人类基因组计划业已成为探索人类生老病死等生命奥秘的重大计划、成为征服人类顽疾有希望的计划、成为推动生物产业化发展的前沿计划。

人类基因组计划(HGP)研究进展

在总结HGP研究内容、回顾HGP研究历史的基础上,综述了世界范围内HGP研究的新进展,并特别论述了中国HGP的研究现状、进展、发展战略和研究对策。

人类基因组计划和人类基因组单体型图计划：口腔医学的机遇、挑战与对策思考

人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的实施与逐步完成,构建起一张精度更高信息更完整的多人种遗传多态图谱,有望破译人类遗传密码,实现疾病的分子诊断与个体化治疗。本文简要在回顾人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的建立过程、目标和已获得成果的基础上,提出口腔医学领域通过人才培养模式的改进,多学科交叉联合,加强国家口腔医学研究基地的建设,启动口腔医学领域国家重大基础研究计划4个方面的应对策略,以迎接挑战。

人类基因组计划与生命科学及生物产业

人类基因组计划 (HGP)将要完成。人类基因组全部测序标志这一宏伟计划的阶段性目标的实现 ,其对生命科学及人类生存、发展的影响将伴随人类走向新的时代。基因组信息学、比较基因组学、进化基因组学、应用基因组学等新的学科将应运而生。基因组学研究的特点是数据导向和系统性。从雄心勃勃的“人类基因组计划” ,到蓬蓬勃勃的基因组学 ,再到轰轰烈烈的生物信息争夺战 ,“生物世纪”的帷幕已经拉开。

人类表观基因组计划

DNA甲基化所致基因表观遗传学转录失活已经成为肿瘤表观基因组学研究的重点内容。基因组水平上研究DNA甲基化模式对于肿瘤疾病的诊断、治疗和预后判断具有重要的实用价值。为此 ,人类表观基因组协会(HEC)于 2 0 0 3年宣布正式启动为期五年的人类表观基因组计划 (HEP)。HEP的实施标志着人类表观基因组学研究又跨上了一个新台阶。

人类基因组计划的机遇和挑战:Ⅰ.从结构基因组学到功能基因组学

人类基因组计划的机遇和挑战：Ⅰ．从结构基因组学到功能基因组学陈竺＊李伟俞曼熊慧陈赛娟（上海第二医科大学附属瑞金医院、血液学研究所、卫生部暨上海市人类基因组研究重点实验室＊上海人类基因组研究中心、上海生命科学研究中心）关键词人类基因组计划结构基因组学功...

人类基因组计划及其研究进展

人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因.该计划工程巨大,可以与美国曾进行的"曼哈顿"计划和"阿波罗"计划相媲美.经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成.本文主要综述人类基因组计划的概况,疾病基因组、功能基因组及比较基因组研究的进展,基因组生物信息学的重要性以及人类基因组研究的未来.

人类基因组计划和后基因组计划给竞技体育带来的机遇和挑战

人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来 ,为探索生命的奥秘 ,揭示人类运动能力的本质 ,提供了丰富的信息和高新技术手段。人类基因组计划和后基因组计划的研究成果及其相应的技术平台应用于竞技体育 ,在运动员选材。

人类基因组计划实施与人类文明考查

人类基因组计划实施以来正在取得巨大的成就，它将逐步提示生命的本质，增进对生物进化、人类发展和未来的认识，并促进对人类疾病的诊断和防治；与此同时，也将伴随产生一些涉及价值、文明与伦理道德的社会问题。因此，人类在享有研究成果的同时，还必须通过法律、伦理与科学家的责任及义务来调整、降低这些负面效应。

构建STS参与进路：从人类基因组计划到英国基因组学网络

STS参与进路指STS研究者的角色从外在于"科学技术"的观察者到内在于"科学知识生产"的参与者的转变。本文通过对英国基因组学网络案例的分析,来讨论STS研究者是如何突破人类基因组计划遗留的ELSI研究框架,建立起STS参与进路的过程。

“人类基因组计划”回顾与展望:从基因组生物学到精准医学

"人类基因组计划"这个具有划时代意义的大科学计划已经完成10年了。10年来,基因组科学的发展形成了新的目标——精准医学。未来的生物医学基础和临床科学的发展就是要整合基因组生物学新前沿,运用新的概念和技术,不断积累临床资源,凝练大科学问题,规划和启动大科学项目,及时、有效地为全社会提供"从实验室到病床"、"从实验室到家庭和个人"的卫生与健康保障。

人类基因组计划与中国HGP

二000年六月二十六日,无论科学史还是人类史,都将永远铭记这一天。参与人类基因组计划的美国、日本、英国、法国、德国和中国等多国科学家当日向全世界公布了人类基因组草图。人类基因遗传密码的基本破译,昭示着人类对自身的了解迈入了新纪元。

我国人类基因组计划的启动、进展及展望

介绍了国家自然科学基金委员会启动我国人类基因组研究计划的基本情况,简要总结了实施我国人类基因组计划以来所取得的重要进展,并试图提出今后在此研究领域的主要资助方向.

人类基因组计划和人类基因组单体型图计划：口腔医学的机遇、挑战与对策思考

人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的实施与逐步完成,构建起一张精度更高信息更完整的多人种遗传多态图谱,有望破译人类遗传密码,实现疾病的分子诊断与个体化治疗。本文简要在回顾人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的建立过程、目标和已获得成果的基础上,提出口腔医学领域通过人才培养模式的改进,多学科交叉联合,加强国家口腔医学研究基地的建设,启动口腔医学领域国家重大基础研究计划4个方面的应对策略,以迎接挑战。

从人类基因组计划看当代科学研究的特点

从人类基因组计划看当代科学研究的特点洪进︵中国科技大学哲社部２３００６２关键词人类基因组计划大协作ＨＧＰ精神自古以来，认识自我和追求健康长寿一直是人类的梦想，今天，人类基因组计划（ＨＧＰ，ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ）的实施正在使这一梦想日益...