在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)

在线人类孟德尔遗传数据库是目前分子遗传学中最重要的生物信息学数据库之一。本文简单地介绍r该数据库所包含的内容.以及如何使用数据库进行查询和搜索。同时也简单地讨论了这类数据库目前存在的缺陷。

在线人类孟德尔遗传数据库在医学遗传学中的应用

在线人类孟德尔遗传(OMIM)是一个关于人类基因和遗传疾病的综合性数据库。及时性、权威性、全面性和实用性是OMIM的特点,对医学遗传学工作者和学生来说,OMIM是一部权威的遗传学百科全书。本文简要介绍了该数据库的内容和使用。

在线人类孟德尔遗传数据库在医学遗传学教学科研中的应用

介绍在线孟德尔遗传数据库的全面性、实用性、准确性和及时更新等基本特点,并就其在医学遗传学教学、科研中的应用作一综述。

充分利用在线人类孟德尔遗传(OMIM)提高医学遗传学教学质量

OMIM即“在线人类孟德尔遗传”,它具有及时、准确、全面、实用等特点,充分利用OMIM是提高医学遗传学教学质量的有效途径。

在线人类孟德尔遗传数据库的分析

目的 对在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）进行分析,加深对其的了解,为使用该数据库的研究人员提供参考。方法将OMIM数据库中19 414个遗传表型所对应的基因变异与1000 Genome Project,GO-ESP,ExAC等人类基因组或外显子组数据库进行比对,得到这些基因变异在各人群中的突变频率,对其进行统计学生物学分析。结果 19414个基因变异中,大约97.5%的基因变异的突变频率不高于1%,为罕见突变,320个基因变异的突变频率在3个数据库中均大于1%,为可信度较高的常见突变;19414个基因变异对应的表型中,127个表型为polymorphism,584个表型为susceptibility,而在320（1.6%）个常见突变对应的表型中有62个polymorphism,88个susceptibility,分别占48.8%和15.1%。结论OMIM中大部分基因变异为罕见突变;polymorphism和susceptibility在常见突变对应的表型中富集,在突变频率为10%~100%的变异中富集程度更高。

人类孟德尔遗传在线(OMIM)最新统计

据McKusich所著OMIM Internet主页资料:截止2004年4月20日人类单基因 疾病、性状和基因座已达13909,其中常染色体遗传15279种,X连锁遗传855种,

骨质疏松症遗传相关基因的生物信息学研究

目的建立基于骨质疏松症遗传相关基因的蛋白质相互作用网络,发现其中其中包含的分子复合物和未经研究或研究较少的与骨质疏松症相关的蛋白质。方法基于OMIM数据库中与骨质疏松症发生相关的177个遗传基因,应用Cytoscape软件及其插件Agilent Literature Search,进行PUBMED文献的文本数据挖掘,建立骨质疏松症的蛋白质相互作用网络;应用MCOMD算法,探测网络中的分子复合物,并对分子复合物包含的蛋白质进行GO分析,分析包括分子功能、生物学通路、细胞组分。结果骨质疏松症的蛋白质相互作用网络包含863个节点(蛋白质)、2925条边(相互作用关系)、4个高度关联的分子复合物。这些分子复合物内的18个蛋白质与骨质疏松症的关系未经研究或研究较少。结论基于OMIM数据库,可建立骨质疏松症的蛋白质相互作用网络,发现未经研究或研究较少的骨质疏松症关联蛋白质。

骨质疏松症蛋白质相互作用网络的构建和分子复合物通路预测

背景:在蛋白质相互作用网络的基础上研究骨质疏松症,可以更深入全面了解其发生发展机制。目的:建立基于骨质疏松症遗传相关基因的蛋白质相互作用网络,对其中所含分子复合物涉及的生物学通路进行预测。方法:筛选在线人类孟德尔遗传数据库中的骨质疏松症遗传相关基因,应用Cytoscape软件和插件Agilent Literature Search,进行文本挖掘并建立骨质疏松症的蛋白质相互作用网络;应用插件Clusterviz,发现网络中的可能包含的分子复合物;基于DAVID,富集分子复合物的生物学通路。结果与结论:人类孟德尔遗传数据库中骨质疏松遗传相关基因有177个。骨质疏松症的蛋白质相互作用网络包含863个节点(蛋白质)、2925条边(相互作用关系),可能包含4个分子复合物。其中分子复合物3涉及免疫细胞表面分子及其相互黏附、细胞因子与其受体的结合、造血和止血功能等生物学通路;分子复合物4与糖尿病的发生有一定关系。

OMIM的利用和图书馆信息咨询服务的拓展

介绍在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)及其检索查询,并讨论医学高校图书馆如何利用OMIM为医学生物学研究人员、医务工作者和相关读者提供遗传相关的基础、临床信息检索和咨询。

OMIM数据库在《医学遗传学》教学中的应用与思考

随着医学遗传学的飞速发展，在线人类孟德尔遗传数据库（onlineMedelianinherit—anceinman，OMIM）越来越彰显其在医学遗传学教学中的必要性。采用“课堂教学＋撰写综述＋课堂讨论”方式开展“OMIM查询与应用”教学，不仅确保学生获取知识的先进性和及时性，也极大地激发了其自主学习和独立思考能力。

蛋白质分子网络对接技术鬼臼毒素对精原细胞瘤作用靶点的预测

目的精原细胞瘤是最常见于睾丸的恶性肿瘤,而鬼臼毒素在对其治疗中效果明显,但对于鬼臼毒素的作用机制研究甚少,本研究通过蛋白质互作网络及分子对接技术以期发现鬼臼毒素作用于精原细胞瘤的分子机制。方法筛选在线人类孟德尔遗传数据库OMIM中的精原细胞瘤遗传相关基因,应用Cytoscape软件和插件进行文本挖掘,建立精原细胞瘤的相关蛋白质相互作用网络,发现网络中可能包含的分子复合物并对其生物学过程、分子功能、细胞组分进行GO富集、分析;基于DAVID,富集分子复合物的生物学通路;通过SYBYL8.1软件对精原细胞瘤蛋白质网络进行拓扑属性分析,找出关键节点蛋白,并将其作为本研究的受体在SYBYL中与鬼臼毒素进行对接打分,找出鬼臼毒素的主要作用节点。结果人类孟德尔遗传数据库中精原细胞瘤基因有48个。可能包含6个关联积分值≥6的分子复合物。精原细胞瘤相关遗传靶基因集合分别富集在前列腺增生的负调控、Notch信号通路的负调控、前列腺芽形成的调节、干细胞的分化、雄性性腺发育和TGF-β信号转导通路等相关通路,应用分子对接技术发现鬼臼毒素干预精原细胞瘤的关键靶点。结论精原细胞瘤的发生发展是一个由多基因、多通路协同作用的复杂过程,而鬼臼毒素通过对精原细胞瘤关键节点蛋白的作用可有效干预其发展。

基于蛋白质相互作用网络探索慢性粒细胞白血病相关分子复合物生物学通路

目的 在蛋白质相互作用网络的基础上研究慢性粒细胞白血病,进一步深入了解其发生、发展机制.方法 从在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）中筛选慢性粒细胞白血病遗传相关基因,应用Cytoscape软件和插件Agilent Literature Search进行文本挖掘并建立慢性粒细胞白血病的蛋白质相互作用网络.应用插件Clusterviz分析作用网络中可能包含的分子复合物.基于DAVID富集分子复合物的生物学通路.结果 OMIM中慢性粒细胞白血病遗传相关基因有79个.相关蛋白质相互作用网络包含638个节点（蛋白质）、1 830条边（相互作用关系）,可能包含5个分子复合物.结论 分子复合物1涉及细胞因子与炎症反应、受体相互作用及细胞因子受体信号转导等生物学通路.通过对分子复合物3的分析显示出慢性粒细胞白血病有复杂的生物学行为,与其他肿瘤有广泛的相关性,为进一步阐释慢性粒细胞白血病发生、发展的机制提供了生物信息学基础.

肝豆状核变性的诊断与治疗指南

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。

基于蛋白质相互作用网络对滑膜肉瘤生物学通路探索

目的滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是一种来源不明的软组织恶性肿瘤,临床上较少见。随着分子生物学的不断发展,从分子层面了解滑膜肉瘤并发现其相关生物学通路,以此寻找其治疗靶点成为目前研究的热点。本研究通过建立蛋白质相互作用网络预测滑膜肉瘤的生物学通路,以期发现其相关作用靶点。方法通过在线人类孟德尔遗传数据库筛选出滑膜肉瘤相关基因,采用Cytoscape软件和插件Agilent Literature Search进行文本挖掘并建立滑膜肉瘤的蛋白质相互作用网络;采用插件Clusterviz,发现网络中可能包含的分子复合物;基于DAVID富集分子复合物的生物学通路。结果通过人类孟德尔遗传数据库筛选出滑膜肉瘤相关基因有67个;采用Cytoscape软件挖掘出滑膜肉瘤相关蛋白质相互作用网络包含489个节点(蛋白质)和1 414条边(相互作用关系);Clusterviz插件发现其可能包含6个分子复合物;通过DAVID对这6个分子复合物进行富集,获得其相关生物学通路,以错误发现率(false discovery rate,FDR)<1为差异有统计学意义,最终获得分子复合物1有7条通路,分子复合物2有45条通路。分子复合物3、4、5和6的细胞通路FDR值均>1,差异无统计学意义。结论分子复合物1主要与p53信号通路及细胞因子调节有关,且与膀胱癌有相关性;分子复合物2涉及通路较多,说明滑膜肉瘤的发生是一个受多种细胞通路、多基因构成的网络协同调控的复杂过程。

PANK2基因纯合突变所致的PKAN病1例报道

泛酸激酶相关性神经变性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN),曾被称为Hallervorden-Spatz综合征,是一种常染色体隐性遗传病(在线人类孟德尔遗传数据库OMIM:234200),该病在1992年首次被Hallervorden和Spatz 报道,发病率为1~3/10万,与铁离子代谢无关的基底神经节异常铁沉积疾病,大约占脑铁离子沉积病的50%。