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引物原位标记技术在人类染色体非整倍体嵌合体诊断中的应用 被引量:1
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作者 黄元河 冯治 潘乔丹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第4期714-716,共3页
目的:探讨快速和准确诊断人类染色体非整倍体嵌合体的新方法。方法:采用引物原位标记(PRINS)技术和染色体G显带技术检测2例21三体嵌合体和3例Turn综合征嵌合体,并比较其结果。结果:在间期核和中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测出2... 目的:探讨快速和准确诊断人类染色体非整倍体嵌合体的新方法。方法:采用引物原位标记(PRINS)技术和染色体G显带技术检测2例21三体嵌合体和3例Turn综合征嵌合体,并比较其结果。结果:在间期核和中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测出21号和X染色体,其标记率分别为90%和89%;PRINS技术检测的21三体嵌合体和Turn综合征嵌合体100个细胞中,异常核型细胞数目高于染色体G显带技术检测。结论:PRINS技术能够快速、准确地检测染色体数目异常,与染色体G显带技术相结合,可提高人类染色体非整倍体嵌合体诊断的准确性。 展开更多
关键词 引物原位标记 人类染色体非整倍体嵌合体 染色体G显带技术
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罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响
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作者 刘小霞 王杰 +4 位作者 侯东霞 郭志远 王鑫 王晓华 贾跃旗 《中国生育健康杂志》 2024年第2期175-178,183,共5页
目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微... 目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6~18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常。结论RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响。 展开更多
关键词 罕见常染色体整倍体(RAAs) 合体 流产 胎儿生长发育
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用FISH技术研究人类体外未受精卵的21号染色体非整倍体 被引量:4
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作者 张群芳 卢光琇 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第2期124-129,共6页
采用荧光原位杂交技术 ,选用人类 2 1号染色体端粒探针 ( 2 1 qter) ,检测人类体外未受精卵的 2 1号染色体非整倍体发生率 ,并比较非整倍体率与 2 5~ 30岁和 31~ 35岁这两个女性年龄组、IVF指征、超排方案之间的关系 .在 54个未受精卵... 采用荧光原位杂交技术 ,选用人类 2 1号染色体端粒探针 ( 2 1 qter) ,检测人类体外未受精卵的 2 1号染色体非整倍体发生率 ,并比较非整倍体率与 2 5~ 30岁和 31~ 35岁这两个女性年龄组、IVF指征、超排方案之间的关系 .在 54个未受精卵中 ,正常 2 1号单体 30枚 ,二体 1 6枚 ,三体 4枚 ,缺体 4枚 ,非整倍体率为 4 4.4 %( 2 4 /54) ;2 5~ 30岁和 31~ 35岁这两个年龄组、IVF指征、超排方案的患者的 2 1号染色体非整倍体率之间的差异无显著性 .卵母细胞 2 1号染色体的非整倍性是造成体外受精失败的重要原因之一 . 展开更多
关键词 荧光原位杂交 人类未受精卵 染色体21ater 整倍体 女性 年龄 超排
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具有X染色体非整倍体嵌合体女性的复发性自然流产机制
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作者 王雅楠 《世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册)》 2005年第5期33-33,共1页
To investigate the mechanism of recurrent miscarriages in women with mosaicism of X-chromosome aneuploidies. Prospective case-control study. University-bas ed reproductive clinic housed in a medical center with geneti... To investigate the mechanism of recurrent miscarriages in women with mosaicism of X-chromosome aneuploidies. Prospective case-control study. University-bas ed reproductive clinic housed in a medical center with genetic laboratories. Eig hteen women who experienced recurrent miscarriages and had mosaicism of X-chrom osome aneuploidies; two control groups, one with a balanced structural autosomal rearrangement and the other without chromosomal abnormalities. Criteria were es tablished for the diagnosis of low-grade X-chromosome mosaicism by using perip heral blood lymphocytes. Patients were evaluated for the pathogenesis of recurre nt miscarriages. Their abortion rate was assessed, and each abortus was karyotyp ed. Abortion rate and karyotype of the abortus. In comparison with patients with X-chromosome mosaicism with a balanced structural autosomal rearrangement, pat ients with X-chromosome mosaicism without a balanced autosomal structural rearr angement had a significantly higher incidence of diminished ovarian reserve (DOR ) and had a somewhat higher prevalence of uterine anomalies. In comparison with controls without chromosomal abnormalities, the patients with a balanced autosom al structural rearrangement also had higher incidence of both conditions, but th e differences were not statistically significant. At least two factors are impli cated in recurrent miscarriages in women with X-chromosome mosaicism. Among the m, DOR is the most prevalent (occurring in 44.4%of cases), followed by uterine anomalies (16.7%of cases). Cases with DOR had a higher abortion rate than did t hose without (68.6%vs. 44.1%). Cases with DOR also had a slightly higher rate of abnormal karyotypes in the abortus than did those without (73.7%vs. 42.9%). The oocytes of women with X-chromosome mosaicism are in a suboptimal state of development and are prone to embryonic lethality. 展开更多
关键词 自然流产 整倍体 X染色体 合体 染色体结构 复发性流产 染色体异常 流产率 核型异常 染色体
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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用 被引量:11
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作者 邓国生 《中国实验诊断学》 2020年第4期628-630,共3页
染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检... 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。 展开更多
关键词 MLPA 染色体核型分析 产前诊断 细胞培养 整倍体 人类染色体 扩增技术 操作程序
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QF-PCR技术检测4262例胎儿常见染色体非整倍体结果回顾分析 被引量:4
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作者 周伟宁 杜倩怡 +3 位作者 钟志成 何天文 张艳霞 唐纯芳 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第1期37-42,共6页
目的回顾分析荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)技术对常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体产前诊断的结果,评价其应用价值。了解不同产前诊断指征诊断为常见染色体非整倍体的阳性率... 目的回顾分析荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)技术对常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体产前诊断的结果,评价其应用价值。了解不同产前诊断指征诊断为常见染色体非整倍体的阳性率,从而对遗传咨询提供参考依据。方法选取2018年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院进行产前诊断的标本4262例,用QF-PCR和染色体核型分析的方法双盲检测,统计QF-PCR的符合率、灵敏度和特异度及不同产前诊断指征诊断为染色体非整倍体的阳性率。结果与金标准染色体核型分析比较,QF-PCR快速诊断常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体阳性数305例,漏诊4例低比例非整倍体嵌合体,另外有1例21-三体嵌合体QF-PCR阳性,而核型分析阴性,符合率98.8%,灵敏度和特异度分别为85.9%和99.9%,剔除常见5条染色体非整倍体检测范围以外的阳性标本,灵敏度和特异度分别为98.7%和99.9%。不同的产前诊断指征中诊断为常见染色体非整倍体的阳性率:无创产前基因筛查高风险(77.6%);颈项透明层厚度增厚(10.7%);胎儿超声异常(9.0%);唐氏综合征血清学筛查高风险(8.2%);孕妇年龄≥35岁(4.4%);高危妊娠(3.9%);不良孕产史(1.0%)。结论QF-PCR快速诊断常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体,灵敏度和特异度高,但对低比例嵌合体非常容易漏诊,两种结果不符合时,不能完全依靠染色体核型分析诊断,了解不同产前诊断指征的阳性率,对遗传咨询有一定的指导价值。 展开更多
关键词 荧光定量聚合酶链反应 产前诊断 整倍体 合体
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11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
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作者 谢潇潇 赵青冬 +3 位作者 付玉荣 张文玲 孟元光 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期1057-1061,共5页
11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠... 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。 展开更多
关键词 11号染色体三体合体 胎儿真性合体 限制性胎盘合体 侵入性产前检测 侵入性产前检测
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胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒评价
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作者 曲守方 黄传峰 +1 位作者 于婷 黄杰 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第7期1104-1108,共5页
目的 使用胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品,评价胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(半导体测序法)的性能。方法 取国家参考品进行细胞裂解及片段化,制备文库,进行文库的扩增和单细胞扩增后纯化。将纯化的单细胞扩增DNA片段化和纯... 目的 使用胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品,评价胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(半导体测序法)的性能。方法 取国家参考品进行细胞裂解及片段化,制备文库,进行文库的扩增和单细胞扩增后纯化。将纯化的单细胞扩增DNA片段化和纯化后,进行末端修复、加上接头以及PCR扩增等步骤,构建文库。将文库纯化后进行定量。使用基因测序仪BioelectronSeq 4000进行测序。使用试剂盒配套的全自动分析软件对测序数据进行信息分析,报告样本的染色体异常情况。结果 对于65个异常片段大于4 Mb的国家阳性参考品,试剂盒均能检出对应的染色体异常,检出率为100%;国家阳性参考品19-del(7)-25.3 M在7号染色体100.5 Mb-125.8 Mb位置存在片段大小约25.3 Mb的拷贝数缺失,Z-score为-28.6,其他国家阳性参考品的相应异常区域对应的染色体Z-score均>3或<-3。对于15个异常片段小于等于4 Mb的国家阳性参考品,对应的染色体异常检出率为86.7%(13/15);国家阳性参考品22-del(7)-1.5 M在7号染色体72.1 Mb-73.6 Mb位置存在片段大小约1.5 Mb的拷贝数缺失,其Z-score为-8.1。国家阳性参考品30-dup(17)-1.9M的17号染色体Z-score为2.0,未检测到相应异常区域,国家阳性参考品100-NC4-dup(Xq12)-1.4M的X染色体Z-score为1.1,未检测到相应异常区域,其他13个国家阳性参考品的相应异常区域对应的染色体Z-score均>3或<-3。10个国家阴性参考品均未检出试剂盒范围内的染色体异常,其Z-score均小于3且大于0,显著性水平P-value>0.0001;如国家阴性参考品97-NC1在1-22号染色体和性染色体区域内均未检测出异常区域。对30%嵌合的嵌合体样本检出率为50%(3/6),相对应的70%嵌合体样本检出率为83.3%(5/6);国家嵌合体参考品110-0.3-del(4)-37.7M中,30%嵌合比例细胞在4号染色体153.1 Mb-190.8 Mb位置存在大小约37.7 Mb拷贝数缺失,其Z-score为-16.5;70%嵌合比例细胞的在15号染色体23.6 Mb-28.5 Mb位置存在大小约4.9 Mb拷贝数缺失,其Z-score为-10.5,结果显示30%嵌合和70%嵌合的细胞均正确检出。结论 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒能够符合胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品的要求。 展开更多
关键词 胚胎植入前整倍体筛查 胚胎植入前遗传学筛查 单细胞扩增 整倍体 合体 高通量测序
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324例性染色体非整倍体产前诊断分析及遗传咨询 被引量:4
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作者 郭芬芬 杨红 +6 位作者 徐盈 李佳 郑娇 宋婷婷 熊梦华 徐慧 燕凤 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第2期137-140,共4页
目的初步探讨胎儿性染色体非整倍体异常核型的检出率及临床特征,分析不同产前诊断指征与性染色体非整倍体异常核型的关系,研究性染色体嵌合现象及妊娠结局,为临床医生遗传咨询提供指导。方法选取2014年1月至2019年12月在空军军医大学西... 目的初步探讨胎儿性染色体非整倍体异常核型的检出率及临床特征,分析不同产前诊断指征与性染色体非整倍体异常核型的关系,研究性染色体嵌合现象及妊娠结局,为临床医生遗传咨询提供指导。方法选取2014年1月至2019年12月在空军军医大学西京医院妇产科接受产前诊断的孕妇14959例,进行羊水染色体核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)检测,对检出的324例性染色体非整倍体病例进行回顾性分析。结果性染色体非整倍体异常胎儿的检出率为2.17%(324/14959)。324例性染色体非整倍体异常胎儿中,98例45,X,92例47,XXY,57例47,XXX,33例47,XYY,1例48,XXYY,43例嵌合体。性染色体非整倍体对应的检查指征中,无创性染色体高风险140例,超声异常109例,高龄47例,血清学筛查高风险21例,不良孕产史5例,父母一方染色体异常2例。结论联合无创非整倍体筛查、孕期超声和血清学筛查等不同的产前筛查手段,明显提高了产前诊断性染色体非整倍体的检出率。在羊水细胞培养中发现的性染色体嵌合体,需行FISH检测进行嵌合比例的确认,对于嵌合比例小于10%的胎儿未合并其他超声异常时,孕妇可选择继续妊娠。 展开更多
关键词 染色体整倍体 产前诊断 合体 FISH 遗传咨询
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21三体畸形儿外周血淋巴细胞中各种21号染色体非整体细胞的发生率
10
作者 陈建芳 史庆华 +1 位作者 王伟勇 姚辉 《现代康复》 CAS CSCD 2001年第2期119-120,共2页
目的 阐述人体内各种 21号染色体非整倍体的原理和特点。方法 用 CB- FISH法测定了 12例 21三体患者和 20例正常儿童体内各种 21号染色体非整倍体淋巴细胞的发生率。结果 在正常儿童体内, 21三体细胞率远高于 21单体细胞率,提示 21... 目的 阐述人体内各种 21号染色体非整倍体的原理和特点。方法 用 CB- FISH法测定了 12例 21三体患者和 20例正常儿童体内各种 21号染色体非整倍体淋巴细胞的发生率。结果 在正常儿童体内, 21三体细胞率远高于 21单体细胞率,提示 21号染色体的不分离大于丢失,而在 21三体患儿体内, 21四体细胞率却显著低于二倍体细胞率,与体外观察到的 21号染色体的不分离远大于丢失的结果相反。结论 机体内存在对细胞系的选择淘汰机制。 展开更多
关键词 21号染色体畸形 整倍体 合体 CYtoChAlsin-B
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传代培养对嵌合型非整倍体计数嵌合比例的影响
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作者 王兴 杨静 +3 位作者 刘芙蓉 郝胜菊 张钏 刘自华 《甘肃科技》 2021年第14期163-164,共2页
探讨嵌合型非整倍体样本经传代培养后,对嵌合比例的影响。将两例(21-三体综合征、特纳综合征)嵌合型非整倍体患者外周血样本进行体外培养,72h传代一次,连续传代两次。用原位荧光杂交(FISH)技术检测原代、传代1、传代2样本中嵌合比例的... 探讨嵌合型非整倍体样本经传代培养后,对嵌合比例的影响。将两例(21-三体综合征、特纳综合征)嵌合型非整倍体患者外周血样本进行体外培养,72h传代一次,连续传代两次。用原位荧光杂交(FISH)技术检测原代、传代1、传代2样本中嵌合比例的变化情况。嵌合型21-三体综合征异常细胞比例分别为原代(189/200)、传代1(165/200)、传代2(139/200);嵌合型特纳综合征异常细胞比例分别为原代(142/200)、传代1(73/200)、传代2(55/200)。嵌合型非整倍体样本经传代培养后,异常细胞所占比例逐渐减少,利用传代细胞进行疾病诊断时容易出现漏诊或误诊,原代细胞更适用于疾病的诊断。 展开更多
关键词 传代培养 合体 整倍体
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嵌合体胚胎移植的临床研究现状
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作者 闫惠惠 张云山(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2023年第6期503-507,共5页
嵌合体胚胎是介于整倍体胚胎和非整倍体胚胎之间的第3种胚胎,是包含2种及2种以上遗传学不同细胞系的胚胎。随着遗传学技术的发展,二代测序技术对嵌合体胚胎的检出准确率更高。嵌合体胚胎移植结局的不确定性较高,着床失败率、流产率明显... 嵌合体胚胎是介于整倍体胚胎和非整倍体胚胎之间的第3种胚胎,是包含2种及2种以上遗传学不同细胞系的胚胎。随着遗传学技术的发展,二代测序技术对嵌合体胚胎的检出准确率更高。嵌合体胚胎移植结局的不确定性较高,着床失败率、流产率明显高于整倍体胚胎移植,对于能否移植嵌合体胚胎目前仍存在较大争议。但嵌合体胚胎移植为无整倍体胚胎的患者提供了生育可能性,因此,大样本和长期随访研究是未来研究的热点。尽管2017—2018年,中华医学会生殖医学分会发布了植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)/植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)指南,但仍缺乏嵌合体胚胎移植的指导意见。综述目前嵌合体胚胎移植的研究现状,旨在为临床及相关科研提供借鉴。 展开更多
关键词 合体 胚胎移植 产前诊断 整倍体 植入前遗传学检测 体外受精
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1,000例人类精子的染色体组成
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作者 Martin RH 戴德林 《国际遗传学杂志》 CAS 1984年第1期35-37,共3页
人染色体异常的频率是医学科学界最感兴趣的问题。许多动物研究结果表明,在非人类哺乳动物的配子中,染色体异常的自发率是低的,变动范围从零到大约2%。目前,我们还没有关于人类配子染色体异常频率的直接的资料,但是人类的染色体差错是... 人染色体异常的频率是医学科学界最感兴趣的问题。许多动物研究结果表明,在非人类哺乳动物的配子中,染色体异常的自发率是低的,变动范围从零到大约2%。目前,我们还没有关于人类配子染色体异常频率的直接的资料,但是人类的染色体差错是很常见的,因此,早期流产的染色体异常的频率高。 展开更多
关键词 染色体 人类 所有 标本 整倍体 整元体 染色体结构异常 染色体结构畸变
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杂交三倍体太平洋牡蛎群体的染色体数目组成初步观察 被引量:4
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作者 姜波 王昭萍 +2 位作者 于瑞海 李慷均 辛荣 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期255-258,共4页
探讨多倍体牡蛎的遗传基础,通过染色体计数法对2龄杂交三倍体太平洋牡蛎(Crassostrea gigas)群体的染色体数目组成进行了分析,发现在80个具良好中期分裂相的牡蛎中,有56个三倍体(70.0%);12个非整倍体(15.0%),4个2n/3n嵌合体(5.0%);8个... 探讨多倍体牡蛎的遗传基础,通过染色体计数法对2龄杂交三倍体太平洋牡蛎(Crassostrea gigas)群体的染色体数目组成进行了分析,发现在80个具良好中期分裂相的牡蛎中,有56个三倍体(70.0%);12个非整倍体(15.0%),4个2n/3n嵌合体(5.0%);8个二倍体(10.0%)。12个非整倍体中包括9个29条染色体的亚三倍体(3n-1)和3个31条染色体的超三倍体(3n+1)。非整倍体与三倍体的生长差异不明显(P>0.05)。可能由于数量较少的原因,嵌合体和二倍体的生长没有表现明显生长滞后(P>0.05)。 展开更多
关键词 太平洋牡蛎 三倍体 整倍体 合体 生长
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四配子异源嵌合体导致的真两性畸形机制研究 被引量:5
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作者 崔英霞 朱培元 +5 位作者 叶小勤 吴元锗 王咏梅 印洪林 姚兵 黄宇烽 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期107-112,共6页
目的 :报告 1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制。 方法 :对 1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析 ,同时用X和Y染色体探针进行双色荧... 目的 :报告 1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制。 方法 :对 1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析 ,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交 (FISH) ;对患者红细胞血型、人类白细胞抗原 (HLA)和 77个短重复序列 (STR)微卫星标记进行检测 ;对患者性腺的 2种不同组织进行组织病理学检查 ;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测。 结果 :患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞染色体核型均为 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY ;FISH检测所有细胞都显示了XX或XY的杂交信号。 4 6 ,XY的核型在外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和白色性腺组织的成纤维细胞中占优势 ;4 6 ,XX的核型在黄色性腺组织的成纤维细胞中占优势。外周血淋巴细胞及 3种不同组织培养物的STR位点检测、ABO血型分析和HLA检测都显示有 2个不同的单倍体来自父亲 ,1个单倍体来自母亲。组织病理学检查患者同一性腺上有两种不同组织 ,呈白色的组织是睾丸 ,呈黄色的组织是卵巢。 结论 :性腺组织病理学检查、染色体核型分析、FISH是鉴定真两性畸形患者的有效方法 ,红细胞血型、HLA和STR可为鉴定四配子异源嵌合体提供? 展开更多
关键词 四配子异源合体 真两性畸形 染色体核型分析 荧光原位杂交 短串连重复序列 人类白细胞抗原 组织病理学检查 孤雌分裂
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1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析
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作者 龙若庭 陈淑霞 +3 位作者 林萃 罗华玉 李恋湘 李淑娜 《山东医药》 CAS 2021年第18期15-19,共5页
目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚... 目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU19X-STRs多重荧光扩增试剂盒)扩增羊水细胞DNA,检测X染色体上STRs相关位点,测算基因拷贝数,并分析其羊水细胞染色体核型。结果该孕妇产前羊水细胞X染色体Xq13区基因存在2个拷贝,其他区域基因仅有1个拷贝。X染色体上DXS10159、DXS10164、DXS10162、DXS10079、DXS10074等5个位点上有不平衡双峰,而其余14个XSTRs位点均为单峰。羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]。结论唐筛18三体高风险孕妇的羊水细胞丢失部分X染色体,羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]嵌合体核型。 展开更多
关键词 短串联重复序列 染色体核型 整倍体 合体 18三体综合征 羊水细胞
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产前诊断中限制性胎盘嵌合体病例的发现及检测 被引量:3
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作者 李发涛 李焱 +3 位作者 韩瑾 汤雪薇 万钧晖 杨昕 《中国妇幼健康研究》 2021年第1期125-130,共6页
目的探讨在产前诊断中限制性胎盘嵌合体(CPM)的发现及意义。方法收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎儿DNA检测结果或早孕期11~13+6周绒毛样本染色体非整倍体检测结果与羊水或脐血染色体非整倍体检测结果不... 目的探讨在产前诊断中限制性胎盘嵌合体(CPM)的发现及意义。方法收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎儿DNA检测结果或早孕期11~13+6周绒毛样本染色体非整倍体检测结果与羊水或脐血染色体非整倍体检测结果不一致的病例6例;胎儿分娩后留取胎盘组织,多位点取样,用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)方法对胎盘组织进行染色体非整倍体检测,并进行分析。结果在6例病例中,羊水或脐血样本检测结果分别为:21号染色体单亲二倍体(UPD21)、46,XX、46,XX、46,XY、46,XX、46,XY;而其胎盘组织中均检测到两种核型类型的细胞嵌合,分别为UPD21/47,XX,+21、46,XX/45,XO、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+13、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+21,确认均为CPM。结论CPM可导致以胎盘绒毛或胎盘来源物为检测靶标的核型检测结果与胎儿实际核型结果不一致,在产前诊断中认识到限制性胎盘嵌合现象的存在可以解释绒毛样本检测结果与羊水或脐血样本结果不一致的现象,避免因CPM导致误诊的发生。 展开更多
关键词 限制性胎盘合体 荧光定量聚合酶链反应 产前诊断 染色体整倍体
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CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体 被引量:1
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作者 陈建芳 史庆华 +6 位作者 张坚宣 李桦 张小琼 罗菊珍 周桂香 单祥年 张锡然 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第3期196-199,共4页
目的 探讨 2 1三体患者体内二倍体细胞增多的机理。方法 用松胞素 - B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术 ,对人体内 2 1号染色体非整倍体和培养细胞中 2 1号染色体分离异常的发生率进行检测。结果  2 1三体患者体内 ,二倍体细胞率 (16 ... 目的 探讨 2 1三体患者体内二倍体细胞增多的机理。方法 用松胞素 - B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术 ,对人体内 2 1号染色体非整倍体和培养细胞中 2 1号染色体分离异常的发生率进行检测。结果  2 1三体患者体内 ,二倍体细胞率 (16 .90‰± 10 .70‰ )远高于 2 1四体细胞率 (0 .42‰± 0 .6 4‰ ) (P=0 .0 0 0 )。在培养的正常人和 2 1三体患者细胞中 ,2 1号染色体不分离率 (3.6 9‰± 2 .5 0‰和 8.2 2‰±5 .5 4‰ )显著高于丢失率 (0 .10‰± 0 .30‰和 0 .43‰± 0 .49‰ ) (P=0 .0 0 0 )。结论  2 1三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中 2 展开更多
关键词 21号染色体 整倍体 合体 荧光原位杂交
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用荧光原位杂交技术研究人类未受精卵细胞的染色体非整倍体 被引量:4
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作者 陈雯 Liselotte Mettlter 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期203-206,共4页
目的 探讨人类未受精卵细胞非整倍体的产生机制。方法 取未受精卵细胞固定后行多色荧光原位杂交 ,分析卵细胞中 13、16、18、2 1和 2 2号染色体的核型情况。结果  4 7%的卵细胞核型正常 ,5 3%的卵细胞为异常核型 ,其中 18%为同源染... 目的 探讨人类未受精卵细胞非整倍体的产生机制。方法 取未受精卵细胞固定后行多色荧光原位杂交 ,分析卵细胞中 13、16、18、2 1和 2 2号染色体的核型情况。结果  4 7%的卵细胞核型正常 ,5 3%的卵细胞为异常核型 ,其中 18%为同源染色体不分离 ,12 %为姐妹染色单体非平衡性过早分离 ,36 %为姐妹染色单体平衡性过早分离 ;在体外培养 >2 4小时的卵细胞中 ,姐妹染色单体平衡性过早分离的发生率明显高于体外培养≤ 2 4小时的卵细胞 ( P<0 .0 1)。结论 同源染色体不分离和姐妹染色单体平衡性及非平衡性过早分离这三种机制均参与了卵细胞非整倍体的产生。 展开更多
关键词 荧光原位杂交技术 人类 卵细胞 染色体 整倍体
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荧光原位杂交技术研究人类体外未受精卵的17号染色体非整倍体 被引量:1
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作者 张群芳 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期72-75,共4页
目的 对比两种不同间期核制备方法的效果 ,并比较 2 5~ 30岁和 31~ 35岁这两个女性年龄组、不同的体外受精 -胚胎移植 (in vitro fertilization- embryo transfer,IVF- ET)指征、不同超排方案等与17号染色体非整倍体率之间的关系。... 目的 对比两种不同间期核制备方法的效果 ,并比较 2 5~ 30岁和 31~ 35岁这两个女性年龄组、不同的体外受精 -胚胎移植 (in vitro fertilization- embryo transfer,IVF- ET)指征、不同超排方案等与17号染色体非整倍体率之间的关系。方法 采用 0 .1% Tween2 0 / 0 .0 1mol/ L HCl和 3∶ 1的甲醇∶冰醋酸两种方法制备人类未受精卵间期核 ,选用人类 17号染色体端粒探针 (17qter) ,按说明书步骤进行荧光原位杂交并在方法上稍作改进。结果  36个未受精卵中 ,正常 17号单体 2 4枚 ,二体 7枚 ,三体 5枚 ,非整倍体出现率为 33.3% (12 / 36 ) ;2 5~ 30岁和 31~ 35岁这两个女性年龄组、不同 IVF指征、不同超排方案的患者的 17号染色体非整倍体发生率差异无显著性。结论 两种方法信号检出率均为 10 0 % ,但前者间期核制备效果较好 ,易于操作 ,避免甲醇冰醋酸刺激性气味对环境的污染 ,卵母细胞 17号染色体的非整倍性是造成体外受精失败的重要原因之一。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 人类未受精卵 染色体 整倍体
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