人类甾体生成因子1基因变异体G146A的功能分析

本研究新发现一个人类甾体生成因子1(SF-1)变异体:SF-1-P(G146A, GGG→GCG)。与野生型相比,SF-1-P的转录激活活性下降25%,无显性负效应,蛋白稳定性如常,与转录协同因子的相互作用及活细胞亚核分布也无明显异常。等位基因C的分布频率在肾上腺皮质疾患人群明显上升。