人类白细胞抗原G基因5’上游调控区多态性与慢性丙型病毒性肝炎病毒载量的关系

目的探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因5’上游调控区(URR)多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙型肝炎)病毒(HCV)载量的相关性。方法回顾性分析2015年4—12月在大连市公共卫生临床中心(原大连市第六人民医院)住院并确诊为慢性丙型肝炎的195例患者的临床资料。收集患者血样并提取基因组DNA和病毒核酸,采用聚合酶链式反应扩增HLA-G 5’-URR,然后使用基因测序技术检测患者HLA-G 5’-URR的16个多态性位点,采用定量PCR方法测定患者血清HCV病毒载量,分析HLA-G基因5’-URR基因多态性与HCV病毒载量的关系。结果195例慢性HCV感染者HLA-G基因5’-URR的16个多态性位点中,-762C>T、-725C>G>T、-716T>G、-689A>G、-666G>T、-633G>A、insG540、-509C>G、-486A>C、-443G>A、-400G>A、-398A>G、-201G>A和-56C>T 14个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异无统计学意义(P>0.05),而-477C>G、-369C>A 2个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型(P<0.05),-369C>A位点AC基因型的病毒载量高于AA基因型(P<0.05)。结论HLA-G基因5’-URR-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型,-369C>A位点AC基因型的HCV病毒载量高于AA基因型,可能与HLA-G的表达水平改变有关。

人类白细胞抗原基因分型方法分辨水平的专家共识

人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因分型已广泛应用于造血干细胞捐献者资料库建立、供受者组织配型、血小板基因数据库建立以及疾病关联诊断、遗传学和其他科学研究。随着HLA等位基因数量的增加和分型技术发展,对于HLA基因分型分辨水平界定、供受者HLA位点结果描述和配合判定等存在一定差异,为提高对HLA基因分型分辨水平的界定和解读的规范性,HLA基因检测实验室和临床移植领域的多名专家,依据国内外相关文献和临床实践制定此专家共识,对国内HLA基因分型分辨水平的定义、分型方法、供受者结果描述和相合判定等进行了概述并达成共识,以期进一步规范实验室HLA基因分型,保障检测结果的准确性。

药疹与人类白细胞抗原基因多态性的相关性

目的探讨枣庄市妇幼保健院癫痫患儿服用抗癫痫药物后所致皮疹与人类白细胞抗原(HLA)基因的相关性,促进临床合理用药。方法选取2019年5月至2023年1月枣庄市妇幼保健院收治的诊断为癫痫并服用芳香族抗癫痫药物的3800例患儿作为研究对象,根据患儿用药12周内是否出现皮肤型药物不良反应,将患儿分为皮疹组(21例)和耐受组(3779例未发生皮肤型药物不良反应的患儿中随机抽取100例)。采用靶向测序技术对患儿HLA基因进行全基因组测序。分析比较皮疹组、耐受组和一般人群间的HLA基因型结果。结果皮疹组和耐受组HLA-A*31∶01和HLA-C*04∶01基因阳性率比较,差异有统计学意义(OR=6.75,95%CI=1.47~30.99,P<0.01;OR=5.44,95%CI=5.44~25.52,P<0.05)。结论HLA-A*31∶01和HLA-C*04∶01基因可能是芳香族抗癫痫药物诱发皮疹的风险等位基因。

人类白细胞抗原HLA-A基因多态性与HBV携带的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关性。方法收集云南省昆明市延安医院健康体检者静脉血样本501例,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测HBV二对半,根据HBV二对半检测结果分为HBV携带组和既往感染组以及健康对照组3组,用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)基因分型技术检测HLA-A抗原的基因型,将HBV携带组和健康对照组以及HBV既往感染组和健康对照组的HLA-A基因多态性的分布频率进行比较。采用SPSS17.0软件进行数据统计分析。结果健康对照组HLA-A2阳性数占比47.49%,等位基因频率数占比31.29%;健康对照组基因分布频率总体与中华骨髓库发布的中国常见及确认的HLA-A等位基因表一致。HBV携带组HLA-A2阳性数占比63.04%,等位基因频率数占比42.23%,携带者的HLA-A2阳性率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);HBV既往感染组HLA-A2阳性数占比56.14%,等位基因频率数占比35.97%,既往感染组的HLA-A2阳性率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-A2基因可能是慢性乙型肝炎HBV携带者的易感基因。

广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。

血清长链非编码RNA人类白细胞抗原复合体18、微小RNA-185-5p水平与老年2型糖尿病周围神经病变的关系

目的探究血清长链非编码RNA(LncRNA)人类白细胞抗原复合体18(HCG18)及微小RNA-185-5p水平与老年2型糖尿病(T2DM)周围神经病变(DPN)的关系及其预测价值评估。方法以2020年3月至2021年8月保定市第一中心医院收治的老年T2DM患者为研究对象,选择其中发生周围神经病变的75例患者为DPN组,选择未发生周围神经病变的82例患者为非DPN组。血清LncRNA HCG18、miR-185-5p的水平通过实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)进行检测;相关性通过Pearson法进行分析;T2DM合并DPN的影响因素通过多因素logistic回归进行分析;受试者操作特征曲线分析血清LncRNA HCG18、miR-185-5p对T2DM患者发生DPN的诊断价值。结果DPN组患者血清LncRNA HCG18水平高于非DPN组,血清miR-185-5p水平低于非DPN组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。DPN组患者血清LncRNA HCG18与miR-185-5p水平呈显著负相关(r=-0.407,P<0.001)。多因素logistic回归分析显示,LncRNA HCG18、miR-185-5p为T2DM合并DPN发生的影响因素(P<0.05)。血清LncRNA HCG18、miR-185-5p对T2DM患者发生DPN预测的曲线下面积分别为0.841(95%CI 0.775~0.906)、0.857(95%CI 0.793~0.922)。结论老年DPN患者血清LncRNA HCG18水平升高,miR-185-5p水平降低,对老年T2DM患者发生DPN有一定的诊断价值。

人类白细胞抗原Ⅱ基因对乙型肝炎病毒易感性和干扰素抗病毒治疗的影响

目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA) DRB1和 DQB1等位基因多态性是对乙型肝炎病毒 (HBV)易感性及干扰素 (IFN)抗HBV治疗的影响。方法 应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术检测上海地区 6 9例慢性乙型肝炎 (CHB)患者的HLA DRB1和 DQB1等位基因以及 2 0 0名健康准骨髓捐献者的HLA DRB1等位基因。其中 32例接受α 1b干扰素治疗 2 4周。结果 CHB患者HLA DRB1 0 6和 DRB1 0 8等位基因的频度高于健康人 (2 .17%对 0 % ,RR =3.96 3,95 %CI :3.4 2 5～ 4 .5 85 ,P =0 .0 17;11.5 9%对 5 .5 0 % ,RR=2 .2 5 3,95 %CI:1.14 7～ 4 .4 2 8,P =0 .0 2 1) ;而DRB1 0 7等位基因的频度则低于健康人 (2 .90 %对 7.75 % ,RR=0 .35 5 ,95 %CI:0 .12 3～ 1.0 2 5 ,P =0 .0 4 7)。IFN治疗的患者中 ,10例应答者DRB1 14等位基因频度高于 2 2例非应答者 (2 0 .0 %对 2 .3% ,RR =10 .75 0 ,95 %CI :1.116～ 10 3.5 5 8,P =0 .0 30 ) ;而DQB1 0 7分布则相反(10 .0 %对 38.6 % ,RR =0 .176 ,95 %CI :0 .0 36～ 0 .85 6 ,P =0 .0 2 2 )。结论 HLA等位基因多态性可能与上海地区人群HBV的易感性和IFN抗HBV治疗有关。与其他HLA DRB1等位基因比较 ,HLA DRB1 0 6和 DRB1 0 8可能与HBV易感性有关 ,而HLA DRB1 0 7则相反 ,?

人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01基因型的快速低成本鉴别方法

采用焦磷酸测序技术和改进的全血基因组提取方法,建立了位于6号染色体的银屑病易感基因1候选基因1(Psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1)rs9263726位点的焦磷酸测序方法,检出限达到0.4 ng/μL基因组DNA,20例标本的焦磷酸法和Sanger法测序结果完全一致。利用本方法对683例标本的rs9263726位点进行测序,得到中国人群该位点野生型(GG型)分布频率为87.6%,突变的GA型分布频率为11.7%、AA型分布频率为0.7%。通过对随机选取的46例标本rs9263726位点与人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01基因型的连锁关系进行分析,结果表明,该位点预测HLA-B*58∶01基因型的灵敏度为100%、特异性为91.3%。本方法可用于HLA-B*58∶01基因型的检测。

福建地区乙型肝炎肝硬化与人类白细胞抗原DRB1基因的相关性

目的:研究人类白细胞抗原(human leucocyte antgen,HLA)-DRB1基因多态性与福建汉族人乙型肝炎肝硬化的遗传易感性关系.方法:以93例福建地区汉族人群乙型肝炎肝硬化患者为研究对象,以同一地区84例健康人为对照人群,采用DNA测序分型技术(sequencing-based typing,SBT)对HLA-DRB1等位基因精确分型,计算各组等位基因频率,对照人群等位基因分布进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,应用遗传统计方法进行关联分析,确定与乙型肝炎肝硬化相关的易感基因及基因型.结果:乙型肝炎肝硬化组HLA-DRB1*04等位基因频率明显高于对照组(OR=2.536,95%CI:1.292-4.978,P=0.0068),HLA-DRB1*1101等位基因频率明显低于对照组(OR=0.339,95%CI:0.119-0.964,P=0.0425);HLA-DRB104基因型在病例组与对照组之间分布差异具有统计学意义(OR=3.456,95%CI:1.553-7.692,c2=9.227,P=0.0024),乙型肝炎肝硬化与HLA-DRB04基因型剂量线性相关(OR=2.457,95%CI:1.274-4.737,c2=7.197,P=0.0073).结论:HLA-DRB1*04主型等位基因及其基因型可能是乙型肝炎肝硬化的易感基因,HLA-DRB1*1101等位基因可能为其抗性基因.

中国人群人类白细胞抗原A、B和DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的鉴别

背景:人类白细胞抗原基因测序分型中,当某些等位基因间的差异碱基位于测序范围外时,无法得到清晰的等位基因结果。目的:分析中国人群人类白细胞抗原A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的分布规律,探讨其在中华骨髓库大样本人类白细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型中的解决方案。设计、时间及地点:采用随机抽样方法对研究样本进行人类白细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型,并对其中的模棱两可等位基因进行验证性实验,于2006-01/2008-06在深圳市血液中心完成。材料:658名深圳骨髓库汉族供者乙二胺四乙酸盐抗凝血5mL。方法:采用聚合酶链式反应--测序分型方法对658名深圳骨髓库供者的人类白细胞抗原A、B和DRB1基因进行高分辨分型,并采用针对相应位点的高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物方法对其中由于碱基差异位于检测区外而产生的模棱两可等位基因进行鉴别。主要观察指标:模棱两可等位基因的分布及确认。结果:658份标本中,人类白细胞抗原A、B和DRB1三个基因座的模棱两可等位基因分别为9个(2种)、140个(5种)、406个(8种),占等位基因总数的14.06%(555/3948)。高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物鉴定结果显示,中国报道的DRB1*1401被全部确认为DRB1*1454;12例B*0705/B*0706中,有1例被确认为B*0706,其他13种等位基因的鉴定结果分别为A*6801、A*7402、B*2705、B*3501、B*4402、B*5801、DRB1*0101、DRB1*0406、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*1201、DRB1*1302和DRB1*1502。结论:在中华骨髓库大样本人类白细胞抗原基因的测序分型中可以应用直接鉴别的方法区分模棱两可等位基因,但在临床移植前的高分辨确认试验中则需要采用实验方法进行精确分型。

中国汉族群体中异基因造血干细胞移植前人类白细胞抗原的高分辨分型

目的:通过对异基因造血干细胞移植无关供受者对的人类白细胞抗原-A,B,DRB1基因的序列分析,探讨中国汉族群体中异基因造血干细胞移植前人类白细胞抗原高分辨分型的必要性。方法:实验于2000-08/2004-03在深圳市血液中心完成。供者和受者114对的血样分别来源中华骨髓库和各移植医院,供者和受者均签署知情同意书。采用聚合酶链式反应-测序分型技术对114对中国汉族无关供受者间的人类白细胞抗原-A,B,DRB1等位基因进行序列分析,观察中国汉族无关供受者对间等位基因水平的配合率、各等位基因家族的配对分布和错配分布规律。某些位点的模棱两可结果,则通过相应位点的高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物分型试剂进行分离并确认最后结果。结果:①高分辨与低分辨分型结果比较:114对无关供受者对中,110对人类白细胞抗原-A,B,DRB1的聚合酶链式反应-测序分型结果与低分辨(等位基因星号后两位数)DNA分型结果相吻合,4对聚合酶链式反应-测序分型结果与低分辨结果不相符。②供受者间人类白细胞抗原-A,B,DRB1高分辨配对分类结果:39%的中国汉族供受者对完全配合,但61%的供受者间存在至少一个等位基因的错配。③供受者间人类白细胞抗原-A,B,DRB1等位基因家族配对分布结果:3个座位的错配率分别为A(23%),B(10%),DRB1(17%);A和DRB1座位的错配比较集中,A座位仅见于A02,A11和A24家族,DRB1座位见于DRB104,DRB108,DRB112,DRB114和DRB115家族;而B座位的错配则比较分散,比较高的是B35,B48,B61和B62。④供受者间人类白细胞抗原-A,B,DRB1错配等位基因组合结果:3个座位的错配等位基因组合呈现较高的多样性,比较常见的几种组合为A0201/0207,A1101/1102,A0201/0206,A0203/0207,B4002/4006,DRB11201/1202和DRB11501/1502。结论:中国汉族异基因造血干细胞移植无关供受者对的人类白细胞抗原等位基因配合率低且其分布具有一定规律和特殊性,在移植前有必要对无关供受者对进行人类白细胞抗原高分辨分型。

人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究

目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。

人类白细胞抗原部分基因多态性与丙型肝炎病毒感染相关性研究进展

国内外有关宿主遗传基因与疾病关系的研究成果表明,人类白细胞抗原(HLA)在宿主免疫系统的免疫应答过程中发挥着举足轻重的作用。机体受到病原体感染后,其对病原体的清除以及疾病转归方面表现出的不同,在很大程度上取决于个体间基因组的差异。大量研究证实,HLA多态性是与丙型肝炎病毒(HCV)的易感性和清除相关的一个宿主基因,我们就该研究领域的进展进行简要综述。

2型糖尿病大血管病变患者人类白细胞抗原-DRB1*04等位基因多态性分析

目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并/未合并大血管病变的北方汉族2型DM患者的HLA-DRB1*04亚型等位基因进行检测。结果东北地区汉族2型DM患者中共检出9种HLA-DRB1*04亚型。2型DM伴大血管病变组DRB1*0404等位基因频率较2型DM无并发症组显著增高;但DRB1*0403等位基因频率较无并发症组显著减少。结论1型DM与2型DM可能具有相似的HLA遗传背景。DRB1*0404单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的易患基因,DRB1*0403单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的保护性基因。HLA-DRB1*0404等位基因是患免疫相关性疾病患者发生血管内皮功能失调,尤其是大血管病变的预测因子。

福建地区汉族人乙型肝炎肝硬化与人类白细胞抗原Ⅰ类基因的相关性

目的:研究人白细胞抗原(HLA)-A基因多态性与福建地区汉族人乙型肝炎肝硬化的遗传易感性关系.方法:以93例福建地区汉族人群乙型肝炎肝硬化患者(病例组)为研究对象,以同一地区84例健康人为对照人群(对照组),采用DNA测序分型技术(SBT)对HLA-A等位基因精确分型,计算各组等位基因频率.对对照人群等位基因分布进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,应用遗传统计方法进行关联分析,确定与乙型肝炎肝硬化相关的易感基因及基因型.结果:HLA-A等位基因差异显著性检验:病例组A*24(20.33%vs9.52%,χ2=7.938,P=0.005),A*2402(19.23%vs8.33%,χ2=7.212,P=0.009)和A*01(5.49%vs1.19%,χ2=4.878,P=0.027),A*0101(4.95%vs0.60%,χ2=5.955,P=0.015)等位基因频率明显高于对照组.病例组A*33(3.85%vs9.52%,χ2=4.587,P=0.032),A*3303(4.40%vs9.52%,χ2=4.440,P=0.032)基因频率也低于对照组.等位基因多因素分析:HLA-A*24主型(OR=2.397,95%CI:1.206～4.766,P=0.0126)和A*2402亚型(OR=2.685,95%CI:1.306～5.521,P=0.0072)在病例组与对照组之间分布差异具有显著性.基因型多因素分析:A 2402(OR=3.254,95%CI:1.320～8.021,χ2=6.5703,P=0.0104)和A0201(OR=2.411,95%CI:1.147～5.068,χ2=5.399,P=0.0203)在病例组与对照组之间的差异也具有显著性.基因型剂量—效应关系分析:乙型肝炎肝硬化与HLA-A2402基因型剂量线性相关(OR=2.020,95%CI:1.095～3.728,χ2=5.0624,P=0.0244).结论:HLA-A*2402等位基因及其基因型与乙型肝炎肝硬化存在阳性关联,可能是慢性乙型肝炎病毒感染肝硬化形成的易感基因.

测序技术在人类白细胞抗原基因分型领域的应用进展

测序分型结果精确可靠,能够为基因DNA序列提供最真实、最可靠的信息,基于这一特点,它可以比较全面的描述基因的复杂性和多样性,是基因分型及多态性研究的金标准,能发现新基因。本文就测序技术在骨髓库人类白细胞胞抗原配型、移植配型、人类白细胞胞抗原易感性疾病和亲子鉴定等基因分型领域的应用进展进行综述。

系统性红斑狼疮中医辨证与人类白细胞抗原-DQ基因分型的相关性研究

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)中医基本证型与人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因分型的相关性。方法:以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本,DNA的提取用快速盐析法,HLA-DQ基因分型用序列特异性引物(SSP)法。结果:SLE患者组中DQA1*0101的检出率明显高于正常组,DQA1*0302、DQB1*0301的检出率明显低于正常组;阴虚内热型的DQA1*0501基因频率、脾肾阳虚型及阴虚内热型的DQAl*0101基因频率高于其他各型(P<0.05);其他等位基因在各型间比较无统汁学意义(P>0.05)。结论:广东籍汉族SLE患者中,疾病的易感基因表现为DQA1* 0101,而疾病的保护性基因在本研究中表现为DQAl*0302、DQB1 * 0301;中医证型有一定的遗传倾向,与HLA-DQ基因有一定的内在联系。本研究提示DQA1*0101与脾肾阳虚及阴虚内热相关连,提示阴虚内热、脾肾阳虚型体质是广东籍SLE患者的易感体质,广东籍汉族人SLE患者阴虚内热体质还与DQA1* 0501基因相关连,说明中医证型不是与单一的基因相关连,可能与一组或多组基因群关系更为密切。

人类白细胞抗原基因分型检测试剂盒行业标准的修订与验证

目的对2010年发布的YY/T 1180-2010《人类白细胞抗原(HLA)基因分型试剂盒(SSP法)》进行修订并验证。方法按照拟定行业标准的要求,选择不同方法学的人类白细胞抗原(HLA)基因分型试剂盒进行验证。结果外观、参考品符合率、重复性、有效检测范围、检出限、稳定性等性能指标符合要求。结论人类白细胞抗原(HLA)基因分型试剂盒行业标准的修订及时科学合理,适用范围更加全面,有助于规范此类试剂盒的技术要求和检验方法,从而提高此类试剂盒的产品质量,并为其上市前后的监管提供依据。

造血干细胞移植56例人类白细胞抗原基因和单倍型分析

背景:收集56例欲行造血干细胞移植的供受者,均为无血缘关系的江西省汉族人群。了解个体的人类白细胞抗原基因型和单倍型。目的:分析56例造血干细胞移植供受者的人类白细胞抗原基因频率,单倍型频率。方法:收集56例欲行造血干细胞移植的供受者,均无血缘关系的江西省汉族人群。应用PCR-SSP的方法进行人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因分型,计算出HLA-A、B、DRB1各位点的基因频率和单倍型频率。结果与结论:56例供受者测出HLA-A位点等位基因8种,HLA-B位点等位基因19种,HLA-DRB1位点等位基因13种,呈现出丰富的基因多态性。56例供受者两位点共224条等位基因中,A﹡02-B﹡46、A﹡11-B﹡40、B﹡46-DRB1﹡09单倍型的频率高于0.10。有10种A-B单倍型,4种B-DRB1单倍型呈现出显著的连锁不平衡。提示江西省汉族人群人类白细胞抗原基因具有较丰富的基因多态性。

艾可清胶囊治疗人类免疫缺陷病毒感染者的疗效及与人类白细胞抗原基因型的相关性

目的探索艾滋病病毒感染者与人类白细胞抗原(HLA)不同基因型的关系,并评价艾可清胶囊治疗人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的效果。方法收集HIV感染35例,艾滋病(AIDS)患者51例,其中HIV感染者服用艾可清胶囊,AIDS患者服用抗病毒西药,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)检测所有患者的HLA-B基因型,并进行Karnovsky评分和T淋巴细胞亚群、血常规检测,并对艾可清胶囊疗效的危险因素进行分析。结果 AIDS患者Bw4Bw4基因型的CD4、CD8及Th/Ts治疗后与治疗前相比明显升高,Bw4Bw6基因型的CD4和Th/Ts治疗后与治疗前相比亦明显升高(P<0.01)。HIV感染者不同基因型T细胞治疗前后变化无统计学意义(P>0.05)。艾可清胶囊效佳组治疗后CD4、Karnovsky评分、体重、白细胞、淋巴细胞绝对值均较治疗前明显上升(P<0.05或P<0.01);年龄为影响艾可清胶囊疗效的主要因素。结论携带HLA-Bw4Bw4基因型患者免疫功能恢复快于其他基因型,说明人类自身遗传背景可以影响病情进展,并发现艾可清胶囊可能对40岁以下人群效果更佳。