人类白细胞抗原-G在妇科相关疾病诊治中的研究进展

人类白细胞抗原-G(HLA-G)是一种非经典的主要组织相容性复合体Ⅰ类分子(MHCⅠ),与特异性免疫细胞相互作用,诱导母胎免疫耐受,以保护妊娠。HLA-G也是肿瘤细胞逃避免疫监测产生免疫耐受的重要标志物,其在包括子宫内膜异位症、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等在内的各种妇科疾病中都有表达并且与疾病预后存在相关性。因此,回顾既往HLA-G在妇科疾病中的研究,为阐明某些妇科疾病发生发展的具体分子机制奠定理论基础,也为今后妇科疾病的诊断及治疗提供参考。

自身免疫多腺体综合征Ⅲ型、1型糖尿病及自身免疫性甲状腺疾病与人类白细胞抗原-DQ基因的相关性

目的研究自身免疫多腺体综合征(APS)Ⅲ型、1型糖尿病(T1DM)及自身免疫性甲状腺疾病(AITD)与HLA-DQ基因的相关性。方法以APSⅢ型(15例)、T1DM(29例)及AITD(40例)为研究对象,27例健康儿童作为对照组。从外周血中提取DNA,用聚合酶链反应扩增DQA1、DQB1的第二外显子区,通过测序对HLA-DQA1*0301、*0501、*0103和DQB1*0201、*0601进行基因分型,分析HLA与APSⅢ型、T1DM及AITD的相关性。结果DQA1*0301在APSⅢ型、T1DM、AITD中的频率(分别为73.3%、62.1%、57.5%)均明显高于对照组(29.6%)(P均<0.05)。DQA1*0501在APSⅢ型、T1DM中的频率(分别为60.0%、55.2%)明显高于对照组(22.2%)(P均<0.05)。DQB1*0601在T1DM中的频率(10.3%)明显低于对照组(33.3%)(P<0.05)。DQB1*0201在T1DM中的频率(44.8%)明显高于对照组(18.5%)(P<0.05),DQA1*0103在APSⅢ型、T1DM、AITD中的频率与对照组比较无明显差异。结论APSⅢ型与T1DM者的遗传背景有相同之处。DQA1*0301同时也是AITD的易感基因。DQB1*0201在T1DM患儿频率增高,DQB1*0601在T1DM患儿频率最低,提示前者为青少年T1DM的易感基因,后者可能为T1DM的保护基因。

中国汉族慢性阻塞性肺疾病与人类白细胞抗原相关性研究

目的：探索我国汉族人群人类白细胞抗原（ＨＬＡ）等位基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（ＣＯＰＤ）的易感性。方法：对ＣＯＰＤ组及对照组进行ＨＬＡ分型和临床研究。结果：ＣＯＰＤ组ＨＬＡ－ＡＷ３０／３１，ＨＬＡ－ＢＷ５４位点抗原频率较对照组明显增高（频率４１％、３１％，相对危险率分别是９．０９和１０．９１，Ｐ＜０．０１）。ＡＷ３０／３１阳性者病程长，肺功能呈混合性通气障碍，多伴呼吸衰竭。伴副鼻窦炎者２３％（５／２２），ＴＢＬＢ呈肺泡上皮增生变厚，肺泡壁纤维组织弥漫增生。ＢＷ５４阳性者，病程相对短，肺功能呈重度阻塞性和轻度限制性通气障碍。伴副鼻窦炎者６０％（６／１０）。ＣＤ４／ＣＤ８升高，ＩｇＡ增加。ＴＢＬＢ呈淋巴细胞和浆细胞浸润、增生，少量纤维化。结论：ＣＯＰＤ与ＡＷ３０／３１，ＢＷ５４位点抗原密切相关——即具有ＡＷ３０／３１，ＢＷ５４抗原的人群易患ＣＯＰＤ。ＢＷ５４位点阳性者，可能是弥漫性泛细支气管炎。它们的确混淆在ＣＯＰＤ之中。

人类白细胞抗原与肾小球疾病相关性研究进展

肾小球疾病为一组严重威胁人类健康,最终导致肾衰竭的一类疾病。人类主要组织相容性复合物(HLA系统)位于人第6号染色体短臂,在抗原处理、呈递及T细胞识别中发挥一定的作用。许多研究表明,多种肾小球疾病与HLA相关,现就HLA与慢性肾小球肾炎、小儿特发性肾病综合征、成人肾病综合征及2型糖尿病肾病的相关性作一综述。

自身免疫性疾病与人类白细胞抗原的关联性

自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)是由人体的免疫功能发生紊乱,自我识别功能遭受了破坏而引起的.全世界患者达数亿之众.人类白细胞抗原系统(HLA)是人类基因组中最复杂、最具多态性的遗传体系,其主要功能是参与自我识别,调节免疫反应和对异体移植的排斥作用.几乎所有的自身免疫性疾病都与人类白细胞抗原系统特定基因座(locus)存在着不同程度的关联.深入研究自身免疫性疾病与人类白细胞抗原系统基因的关联性,必将为自身免疫性疾病的有效预防和基因治疗提供重要的理论依据．

人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是目前发现的与疾病关联最为密切的基因复合体,决定疾病易感性和个体差异。胃肠道疾病(如消化性溃疡)是人类最为常见的疾病。HLA-Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原和T细胞之间相互作用的特性,并因此控制对外来抗原(或自身抗原)的免疫应答,致人类疾病的易感性和临床表现不同。现就HLA-Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病的相关性研究予以综述。

IgG4相关疾病与人类白细胞抗原-DR、DQ等位基因的相关性

目的探讨IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DR、DQ等位基因的相关性。方法共纳入北京协和医院IgG4-RD队列研究患者91例,健康对照100例,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)检测方法进行HLA-DR、HLA-DQ基因亚型分型。结果与健康对照组相比,IgG4-RD患者HLA-DRB1*03(13%vs.5%,P=0.047)表达率显著增高;HLA-DRB1*09表达率显著降低(16%vs.33%,P=0.009)。根据脏器受累不同,其基因表达率亦不相同。其中HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*08在胰腺受累患者,HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在颌下腺受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DQB1*02在泪腺受累患者,HLA-DRB1*04、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在腮腺受累患者,HLADRB1*07在泌尿系统受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在鼻窦受累患者,HLA-DRB1*08在腹膜后受累患者,HLA-DRB1*04在肺部受累患者表达率显著升高。结论 IgG4-RD患者携带HLA-DRB1*03频率较高,该基因可能与疾病易感有关。不同脏器受累患者HLA-DR、HLA-DQ的基因亚型表达率不同。

人类白细胞抗原与疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)作为人类最复杂、最具多态性的遗传系统,其功能涉及到机体免疫的各个方面,不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定,因此HLA与某些免疫性疾病的相关性已经成为近年来研究的热点。

大连地区类风湿关节炎遗传易感性与人类白细胞抗原-DRB1基因的相关性及相关因素分析

目的:探讨人类白细胞抗原-DRB1基因与类风湿性关节炎遗传易感性的相关性,类风湿性关节炎患者红细胞沉降率、类风湿因子、C反应蛋白的变化与人类白细胞抗原-DRB1是否存在关联。方法:随机(隐匿分配)选择2000-02/06在大连医科大学附属第一医院住院及门诊类风湿性关节炎患者41例作为实验组。对照组为同地区的92名健康体检者。利用微量聚合酶链反应-序列特异性引物技术对人类白细胞抗原-DRB1基因进行检测;应用免疫透射比浊法对类风湿因子、C反应蛋白进行检测;应用常规魏氏法检测红细胞沉降率。结果:两组均按实验要求进入结果分析。实验组人类白细胞抗原-DRB1基因的等位基因DRB1*0405的发生频率59%明显高于正常对照组人群26%,相对危险度为4.00,而其他等位基因的发生频率在两组基本相似。而人类白细胞抗原-DRB1*0405+类风湿性关节炎患者(n=24)的类风湿因子水平明显高于人类白细胞抗原-DRB1*0405-(n=17)犤(73.4±20.3)U/mL,(14.0±7.2)U/mL,t=10.25,P<0.01犦;前者的C反应蛋白水平也明显高于后者犤(29.1±6.5)g/L,(3.2±1.5)g/L,t=5.66,P<0.01犦。结论:大连地区类风湿性关节炎患者易感基因亚型为人类白细胞抗原-DRB1*0405,类风湿性关节炎患者类风湿因子、C反应蛋白指标的变化与人类白细胞抗原-DRB1*0405的表达有关。

人类白细胞抗原的检测以及与临床疾病的关系

人类白细胞抗原(HLA)的检测最初用于器官移植,但近年来,HLA作为免疫遗传基因在与免疫调节有关的疾 病中所扮演的重要角色愈来愈受到重视。本文就HLA的检测方法以及与某些临床疾病的关系加以论述。

人类白细胞抗原G与妊娠期高血压疾病

人类白细胞抗原G(HLA-G)是一种非经典HLA-Ⅰ分子,特异性高表达于绒毛外滋养细胞,其初级转录产物经过不同的剪接可形成至少7种亚型。组织特异性和低多态性的HLA-G,协同妊娠子宫最主要的免疫细胞子宫自然杀伤(uNK)细胞,诱导母胎界面的免疫耐受,促进滋养细胞和胎盘的生长发育。HLA-G在滋养细胞的正常表达,是维持妊娠的必要条件,其表达异常可能导致病理妊娠如妊娠期高血压疾病等。

人类白细胞抗原基因多态性与肺疾病关系

人类白细胞抗原(HLA)系统作为具有高度多态性的免疫遗传系统,与人类多种疾病的发生、发展和预后密切相关,但各国学者的研究结果不尽相同。本文对近年HLA基因多态性的相关知识及其在常见肺疾病中的应用进行了综述,提出通过选择合适的研究对象,采用精确、可靠的检测方法,进行科学的数据分析来客观地评价HLA基因多态性与临床疾病的相关性观点。

内蒙古地区HDCP疾病与人类白细胞抗原多态性研究

目的:检测内蒙古地区HDCP患者HLA基因HLA-A,HLA-B位点与HDCP的相关性。方法:采用国内先进的FLOW-SSOP(Luminex流式技术-序列特异性寡核苷酸探针反向杂交)技术检测A、B位点基因频率及基因型频率分布,分析妊娠期高血压疾病与HLA-I类抗原的关系。结果:妊娠期高血压组HLA-A、B位点等位基因的基因频率与正常妊娠组无显著差异(P>0.05)。结论:内蒙古地区妊娠期高血压疾病的发生与HLA-I类抗原无关。

1型糖尿病与人类白细胞抗原-DRB1基因频率的关联研究

1型糖尿病（T1DM）是一种多因素疾病，是基因和环境因素综合作用引起，T淋巴细胞介导，遗传为基础，环境为诱因。胰岛炎为病理特征的自身免疫性疾病。已经发现的T1DM易感基因中人类自细胞抗原（HLA）基因复合体最为重要。

不同类型自身免疫性甲状腺疾病与人类白细胞抗原基因的关系及机制研究进展

自身免疫性甲状腺相关疾病与人类白细胞抗原(HLA)基因的关联性得到广泛临床关注。近年来,由于HLA分型技术的发展及对该类疾病发病机制认识的加深,一些新的疾病相关区域及位点被发现。本文对相关研究进行综述,以深入阐明该类疾病的病理过程和机制,为临床提供理论基础。

人类白细胞抗原G基因多态性在临床疾病中的意义

人类白细胞抗原G(HLA-G)基因最早在人类胎盘组织中发现,主要分布于怀孕期间母胎界面绒毛外细胞滋养层细胞上,是一类属于非经典白细胞I类抗原分子,又称HLAⅠb。与经典的HLA分子相比不仅分布具有限制性,其多态性也+分有限。HLA-G多态性主要存在于3'非翻译区(3'-untranslated region,3'UTR)和5'上游调控区(5'-upstream regulation region,5'URR),这些多态性位点与自身免疫性疾病、病毒感染和肿瘤有着强烈的关联性。文章主要对HLA-G多态性位点与自身免疫疾病、肿瘤、病毒感染等临床疾病的相关性进行综述。

人类白细胞抗原与风湿性疾病

风湿性疾病的发病机制,一直是人们关注的问题,近20年来随着免疫遗传学的发展,遗传因素特别是人类白细胞抗原(HLA)在具有免疫遗传机制的风湿性疾病中作用引起了人们的兴趣。本文就HLA在风湿性疾病的遗传易感性中的作用及相关性作一简述。 HLA简介: 个体的免疫应答几平都是独立的,对具有免疫性发病机制的风湿性疾病的易感性也如此,这种免疫应答的个体性主要是由Ⅰ类或Ⅱ类HLA抗原的遗传特性的差异所决定的。

单核细胞表面人类白细胞抗原DR表达水平与慢性阻塞性肺疾病急性期感染的相关性研究

目的探讨人外周血单核细胞表面人类白细胞抗原DR(HLA⁃DR)表达水平与慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性期感染的相关性。方法选取天津市南开医院慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)患者和体检健康者共37例,根据临床症状及感染指标分为对照组(15例)、急性期组(临床治疗干预前,22例)和稳定期组(临床干预后,16例)。采集患者外周静脉血,用流式细胞仪分析CD14^(+)单核细胞HLA⁃DR的表达水平,并与患者C反应蛋白(CRP)、白细胞计数、中性粒细胞百分比、中性粒细胞计数、CD3^(+)T细胞百分比、CD3^(+)CD4^(+)T细胞百分比、CD3^(+)CD8^(+)T细胞百分比和CD4^(+)/CD8^(+)等进行相关性分析。结果与对照组比较,急性期组患者外周静脉血CD14^(+)单核细胞HLA⁃DR的表达水平降低(P<0.05)。与急性期组比较,稳定期组患者外周静脉血CD14^(+)单核细胞HLA⁃DR的表达水平升高(P<0.05),CRP的水平降低(P<0.05),白细胞计数、中性粒细胞百分比、中性粒细胞计数下降(均P<0.05),CD3^(+)CD4^(+)T细胞百分比、CD4^(+)/CD8^(+)增加(均P<0.05),CD3^(+)T细胞百分比、CD3^(+)CD8^(+)T细胞百分比无明显变化(均P>0.05)。相关性分析发现,急性期组患者外周静脉血CD14^(+)单核细胞HLA⁃DR的表达水平与CRP呈负相关,与CD3^(+)CD4^(+)T细胞百分比和CD4^(+)/CD8^(+)呈正相关。结论AECOPD患者CD14^(+)单核细胞HLA⁃DR表达水平降低,可作为评估患者免疫状态的辅助指标。

桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体与人类白细胞抗原基因对频率的分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(Kill cell immunoglobulin-like receptor,KIR)与人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)组成的受体-配体基因对与桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)的关联性。方法:选择散发HT患者44例和健康对照43例,提取全血基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测4个KIR基因和8个HLA-C基因,根据受体-配体特异识别原则组成KIR2DL1+HLA-C2、KIR2DL2/2DL3+HLA-C1、KIR2DS1+HLA-C2和KIR2DS2+HLA-C1共4对KIR/HLA-C基因对,分析各基因对频率在两组人群中的差别。结果:活化性KIR2DS2+HLA-C1基因对在HT患者组与对照组频率差异有显著性(36.36%vs 16.28%,P<0.05)。其余基因对在两组间未见明显差异。结论:HT患者活化性KIR/HLA-C基因对频率升高,传递活化性信号活化NK细胞和T细胞,可能是HT发病的免疫遗传学因素之一。