人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究

目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。

人类白细胞抗原-DQB1等位基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法采用基因测序的方法(SBT)对42例南方汉族MS患者及48名健康对照者进行HLA-DQB1等位基因的检测,并比较MS组与健康对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到15种HLA-DQB1等位基因片段,其中DQB1*0502等位基因频率MS组(35.7%)显著高于健康对照组(8.9%)(P=0.0018,Pc=0.027,OR=4.29);DQB1*0303等位基因频率MS组(19.0%)低于健康对照组(39.6%)(P=0.04,OR=0.48),但差异经校正后无统计学意义。HLA-DQB1*0601和DQB1*0602等位基因频率在MS组患者与健康对照组之间差异无统计学意义。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DQB1*0502等位基因有关,而与HLA-DQB1*0601和DQB1*0602等位基因无关。

人类白细胞抗原基因分型方法分辨水平的专家共识

人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因分型已广泛应用于造血干细胞捐献者资料库建立、供受者组织配型、血小板基因数据库建立以及疾病关联诊断、遗传学和其他科学研究。随着HLA等位基因数量的增加和分型技术发展,对于HLA基因分型分辨水平界定、供受者HLA位点结果描述和配合判定等存在一定差异,为提高对HLA基因分型分辨水平的界定和解读的规范性,HLA基因检测实验室和临床移植领域的多名专家,依据国内外相关文献和临床实践制定此专家共识,对国内HLA基因分型分辨水平的定义、分型方法、供受者结果描述和相合判定等进行了概述并达成共识,以期进一步规范实验室HLA基因分型,保障检测结果的准确性。

中国人群人类白细胞抗原A、B和DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的鉴别

背景:人类白细胞抗原基因测序分型中,当某些等位基因间的差异碱基位于测序范围外时,无法得到清晰的等位基因结果。目的:分析中国人群人类白细胞抗原A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的分布规律,探讨其在中华骨髓库大样本人类白细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型中的解决方案。设计、时间及地点:采用随机抽样方法对研究样本进行人类白细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型,并对其中的模棱两可等位基因进行验证性实验,于2006-01/2008-06在深圳市血液中心完成。材料:658名深圳骨髓库汉族供者乙二胺四乙酸盐抗凝血5mL。方法:采用聚合酶链式反应--测序分型方法对658名深圳骨髓库供者的人类白细胞抗原A、B和DRB1基因进行高分辨分型,并采用针对相应位点的高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物方法对其中由于碱基差异位于检测区外而产生的模棱两可等位基因进行鉴别。主要观察指标:模棱两可等位基因的分布及确认。结果:658份标本中,人类白细胞抗原A、B和DRB1三个基因座的模棱两可等位基因分别为9个(2种)、140个(5种)、406个(8种),占等位基因总数的14.06%(555/3948)。高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物鉴定结果显示,中国报道的DRB1*1401被全部确认为DRB1*1454;12例B*0705/B*0706中,有1例被确认为B*0706,其他13种等位基因的鉴定结果分别为A*6801、A*7402、B*2705、B*3501、B*4402、B*5801、DRB1*0101、DRB1*0406、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*1201、DRB1*1302和DRB1*1502。结论:在中华骨髓库大样本人类白细胞抗原基因的测序分型中可以应用直接鉴别的方法区分模棱两可等位基因,但在临床移植前的高分辨确认试验中则需要采用实验方法进行精确分型。

新等位基因人类白细胞抗原B*15:133的鉴定及其原核表达

背景:国际上至2010-04共报告人类白细胞抗原4633个等位基因,中国自2000年至少发现200个新的等位基因,由于资金和时间有限,大部分新等位基因未作血清分型、家系研究以及进一步的功能性研究。目的:在健康志愿者人群中发现新等位基因,并对其进行家系研究,同时构建重链胞外区多肽的原核细胞表达载体,鉴定其在原核细胞中是否表达。方法:利用PCR-SSO和PCR-SBT技术,对人群的人类白细胞抗原进行筛选。使用血清学和SBT技术对拥有新等位基因的供者进行家系分析。用分子克隆的方法构建表达载体转染原核细胞,运用Western-blot鉴定是否表达。结果与结论:发现一个新等位基因与人类白细胞抗原B*15:18:01在第419位相差一个核苷酸,C->T,即Codon116位TCC->TTC,导致氨基酸由丝氨酸改变成苯丙氨酸。最终确定命名为人类白细胞抗原B*15:133。血清学表达B71(70)抗原。发现此供者的新等位基因来自于母亲。表达载体pET30a(+)-B*15:133在原核细胞中表达的多肽可被抗HIS标签单克隆抗体特异性识别。结果表明,使用分子生物学技术在大样本的筛查下发现了新等位基因人类白细胞抗原B*15:133,利用分子克隆的方法成功构建表达载体pET30a(+)-B*15:133,并在原核细胞中有大量高纯度蛋白表达。

汉族人群中新等位基因人类白细胞抗原-DPA1~＊01：11的鉴定

背景:在群体遗传学研究中,发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,而国际上与人类白细胞抗原-DPA1等位基因相关的报道较少。目的:鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01相关的新变异等位基因。方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直接测序分型方法,对人类白细胞抗原-DPA1基因第2外显子进行双向测序。对出现异常分型结果的样本,进行分子克隆和单倍体测序。结果与结论:发现一个样本的人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,经分子克隆和单倍体测序,检出了一个正常的人类白细胞抗原-DPA1*01:03和一个DPA1*01相关的新变异等位基因,该新等位基因的序列与DPA1*01:03的序列最接近,其差异是在第二外显子区域的242位碱基发生A>G的替换,并导致了相应的第50位密码子由CAA>CGA,编码的氨基酸残基由谷氨酰胺变成精氨酸。该等位基因为人类白细胞抗原新的等位基因,已被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原-DPA1*01:11(提交序列号HWS10015443)。

2型糖尿病大血管病变患者人类白细胞抗原-DRB1*04等位基因多态性分析

目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并/未合并大血管病变的北方汉族2型DM患者的HLA-DRB1*04亚型等位基因进行检测。结果东北地区汉族2型DM患者中共检出9种HLA-DRB1*04亚型。2型DM伴大血管病变组DRB1*0404等位基因频率较2型DM无并发症组显著增高;但DRB1*0403等位基因频率较无并发症组显著减少。结论1型DM与2型DM可能具有相似的HLA遗传背景。DRB1*0404单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的易患基因,DRB1*0403单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的保护性基因。HLA-DRB1*0404等位基因是患免疫相关性疾病患者发生血管内皮功能失调,尤其是大血管病变的预测因子。

蒙古族、汉族人群多发性硬化病人人类白细胞抗原DQB1、DPB1等位基因多态性的对比研究

目的探讨蒙古族、汉族人群多发性硬化(MS)与人类白细胞抗原(HLA) DQB1、DPB1等位基因多态性的相关性。方法选取2013年3月—2017年3月在内蒙古自治区人民医院及合作医院就诊的蒙古族MS病人26例(蒙古族MS组)与汉族MS病人43例(汉族MS组),另选43名健康体检者为对照组。采用高分辨分型方法 SBT法进行HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因检测,并比较3组等位基因的多态性。结果检测到13个DQB1等位基因片段,汉族MS组HLA-DQB1*0302基因频率明显低于对照组(P <0.05),HLA-DQB1*0602基因频率明显高于对照组(P <0.05),但蒙古族MS组与汉族MS组比较差异无统计学意义(P> 0.05)。检测到12个DPB1等位基因片段,MS组HLA-DPB1*0501基因频率明显高于对照组(P <0.05),但蒙古族MS组与汉族MS组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论蒙古族、汉族人群多发性硬化与人类白细胞抗原HLA-DQB1*0302、HLA-DQB1*0602和HLA-DPB1*0501有关。

广西地区哮喘儿童人类白细胞抗原-DR位点等位基因研究

目的探讨广西地区哮喘儿童人类白细胞抗原（HLA）-DR位点等位基因的遗传分布情况。方法将居住广西南宁地区无血缘关系的84例哮喘儿童（哮喘组）及168名无哮喘和特应性疾病的健康人（健康对照组）纳入研究。采用Pharmacia Un iCAP系统检测哮喘儿童血清总IgE水平,同时完成10种吸入性过敏原皮肤点刺实验和肺功能检查。应用基因芯片法检测HLA-DR的21个基因位点。结果哮喘组HLA-DR B1＊070X基因和HLA-DR B1＊11XX基因频率（2.98%、13.69%）高于对照组（0.3%、5.95%）（χ^2=6.915,9.478 P〈0.05,0.01）,优势比（OR）分别为10.57（95%可信限1.215-91.986）和2.79（95%可信限1.429-5.449）;HLA-DR B3（52）＊010X基因频率哮喘组（7.14%）显著低于对照组（13.99%）（χ^2=5.854 P〈0.05）,OR为0.429（95%可信限0.214-0.862）。结论HLA-DR B1＊070X基因和HLA-DR B1＊11XX基因与广西南宁地区哮喘儿童易感性相关;而HLA-DR B3（52）＊010X基因对机体可能有保护作用。

人类白细胞抗原等位基因与HBV宫内感染关系

目的研究人类白细胞抗原(HLA)-DR3、DR7、DR13、DR53等位基因与乙型肝炎病毒(Hepatitis Bvirus,HBV)宫内感染的关系,探讨HBV宫内感染的遗传易感性,确定HBV宫内感染的易感基因和保护基因。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测HBsAg阳性孕妇及其新生儿各187例外周静脉血血块中HLA-DR3、DR7、DRl3、DR53等位基因型分布及频率。结果(1)宫内感染组孕妇HLA-DR3基因频率为24.14%(7/29),显著高于非宫内感染组孕妇的6.33%(10/158)(P=0.007)。其余各表型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)宫内感染组新生儿HLA-DR3基因频率为17.24%(5/29),显著高于非宫内感染组新生儿的5.06%(8/158)(P=0.033)。其余各表型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)母婴HLA-DR3同阳性在宫内感染组与宫内未感染组间比较差异有统计学意义(P=0.049);母婴HLA-DR7、DR13、DR53同阳性在宫内感染组与宫内未感染组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论HBsAg阳性孕妇及其胎儿同时或任一携带HLA-DR3,易导致HBV宫内感染;HLA-DR3是HBV宫内感染的易感基因。

人类白细胞抗原DRB等位基因多态性与克罗恩病遗传易感性的研究

目的 研究人类白细胞抗原 (HLA) DRB等位基因多态性与汉族人克罗恩病 (CD)的遗传易感性的关系。方法 应用基因芯片技术分析了 2 0例汉族CD患者和 2 0例健康对照者HLA DRB的基因分型 ,采用Fisher’s精确概率法比较两组各位点等位基因频率分布的差异。结果 CD患者DRB1 0 4和DRB1 0 7等位基因表达频率明显增高 ,OR分别为 12 6 6 7和 18 379,P <0 0 5 ;DRB1 12等位基因表达频率明显下降 ,OR为 0 14 4 4 ,P <0 0 5。其它等位基因在两组之间差异无显著意义。病变累及回肠者DRB1 0 7等位基因表达频率较病变累及其它部位者显著增加 (P <0 0 5 )。结论 DRB1 0 4和 或DRB1 0 7等位基因可能是我国汉族人群CD的易感基因 ,DRB1 12则为抵抗基因。HLA

4例人类白细胞抗原罕见等位基因的结果分析

背景:虽然国内与国外关于新等位基因的报道较多,但是,因某些等位基因首次发现较晚,而后却再次被检测到,并且等位基因频率很低,此类相关文章报道甚少,这些等位基因往往被忽视。目的:检测与确认4例临床移植配型供受者携带的罕见等位基因。方法:采用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA,经人类白细胞抗原基因商品化测序分型试剂盒检测和SSP高分辨试剂盒验证,得到人类白细胞抗原高分辨分型结果。结果与结论:被检测到的4个罕见等位基因分别为B*27:15、B*51:39、C*07:66和C*08:22。对于以上4个等位基因虽被美国骨髓库列为罕见等位基因,但在中国可能并不罕见。事实证明,被美国骨髓库列为罕见等位基因的C*08:22为中国汉族人群常见等位基因。

人类白细胞抗原新等位基因A*2636的确认

背景:目前中华骨髓库主要采用分辨率较高的聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法检测人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1,该方法在提高分辨率的同时,有些检测结果难以一次性确定,可采用DNA测序技术确认。目的:识别和确认一个人类白细胞抗原新等位基因。设计、时间及地点:以DNA为观察对象的开放性实验。常规初检聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法于2007-11在河南省红十字血液中心中华骨髓库河南分库人类白细胞抗原组织配型实验室完成,测序实验于2008-02在戴诺生物技术(北京)有限公司人类白细胞抗原实验室完成。材料:中国造血干细胞捐献者初检结果可疑为新基因的重采血样5mL。方法:采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法进行常规人类白细胞抗原分型,发现A位点反应格局异常,提示有2个无法解释的假阳性探针反应(10FP、88FP)和1个假阴性探针反应(58FN)、不能正常判读给出确切结果时,采用DNA测序技术测定人类白细胞抗原A位点外显子2,3,4(Exon2,3,4)的核苷酸序列,并与已知相近等位基因进行序列对比分析。主要观察指标:测序结果与已知人类白细胞抗原等位基因序列的比较分析。结果:聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法基因分析结果显示,受检者人类白细胞抗原基因分型为A*02xx,26xx(10FP、88FP58FN),B*15(75),55xx,DRB1 08xx,11xx,A位点反应格局异常,提示有2个无法解释假阳性反应*(10FP、88FP),有1个假阴性探针反应(58FN),不能指定为任何人类白细胞抗原A位点等位基因。对本例人类白细胞抗原A基因第2,3,4外显子双向之直接测序结果分析显示:A*02010101,A*260101292S/C。分析测序结果峰图,292位置应为C,分析软件提示该基因改变在A26new一侧。该序列与人类白细胞抗原A*260101进行比对,同源性99%,在第2外显子区域292位碱基发生了G→C,74位的密码子GAC>CAC最终导致了氨基酸的改变,即天冬氨酸(Asp)→组氨酸(His)。结论:该序列为A位点的一个新等位基因,已在GenBank注册(注册号EU785343),并于2008-04被WHO-HLA因子命名委员会正式命名为A2636.(HWS10005530)。

人类白细胞抗原-B等位基因与儿童支气管哮喘的研究

目的通过人类白细胞抗原（HLA）-B基因检测分析探讨广西地区范围哮喘儿童HLA-B等位基因遗传分布情况。方法将居住广西南宁地区无血缘关系的84例哮喘儿童和168例无哮喘和特应，性痰病的健康个体为对照组纳入研究。采用Pharmacia UniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平，同时完成10种吸入性过敏原皮肤实验和肺功能检查。应用基因芯片法检测HLA-B的27个等位基因位点。计算疾病组和对照组的基因频率=基因出现频次数／（每组个体总数×2）×100％，进行χ^2检验和危险性分析。结果支气管哮喘组HLA-B56等位基因和HLA-B58等位基因频率（分别为5．36％和14．28％）明显高于健康对照组（分别为0．89％和8．04％），（χ^2值为7．973，P〈0．01和5．421，P〈0．05），比值比（OR）分别为6．6（95％可信限1．737～25．076）和2．09（95％可信限1．115～3．912）；而HLA-1346等位基因和HLA-B61等位基因频率在哮喘组（分别为6．55％和1．19％）低于对照组（分别为12．80％和4．76％），（χ^2值为5．197和4．308，P〈0．05），OR分别为0．438（95％可信限0．213～0．902）和0．232（95％可信限0．055～1．100）。结论HLA-B56等位基因和HLA-B58等位基因与广西南宁地区哮喘儿童易感性相关；HLA-B46等位基因对机体则可能有保护性。

第2代测序技术鉴定人类白细胞抗原等位基因A^*24:353及基因频率分析

背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)高分辨确认工作是造血干细胞移植前必不可少的步骤之一,随着工作的不断深入开展及被检测人群的持续增加,人类白细胞抗原新等位基因不断涌现。有些新基因由于发现较晚,相关报道较少,导致基因频率不能准确计算,在缺乏相应数据的情况下,容易造成分型结果的误判,导致配型不相合结果,影响移植配型成功率。目的:对HLA一个等位基因HLA-A*24:353进行检测确认,并对其出现频率进行分析。方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型方法对2019年9月至2020年5月间543例临床移植配型供受者进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1五个位点检测,再用第2代测序技术对HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果进行全长序列测定,得到HLA高分辨分型结果,并计算HLA-A*24:353基因出现频率。结果与结论:检出HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果146例,采用第2代测序技术进一步鉴定后,检出HLA-A*24:353基因5例,占A*24组的比例为3.42%,在543例检测人群中出现比例为0.92%。结果提示HLA-A*24:353在中国可能并不罕见,进行临床移植配型供受者高分辨分型时,当出现HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果时,需做进一步确认,以增加分型结果的准确性,提高移植配型的成功率。

人类白细胞抗原新等位基因B＊07：110的序列分析及确认

背景:近几年来,随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高,中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。目的:采用序列分析确认1例中国人的人类白细胞抗原新等位基因。方法:应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针基因分型技术进行样本的人类白细胞抗原基因分型,并应用基于测序的方法分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果与结论:聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针结果显示,该样本人类白细胞抗原B基因座反应格局出现异常;基因测序结果表明,其B基因座第2外显子序列与所有已知人类白细胞抗原B等位基因序列均不一致,在所检测的第2、3外显子中,与序列同源性最高的等位基因B*07:01:02的差异是在第2外显子发生了nt 226和nt 228两个A->G核苷酸取代,导致第76位密码子由ATA->GTG,相应的导致氨基酸由异亮氨酸(I)改变为缬氨酸(V)。将其序列提交国际基因数据库(Gen Bank)及IMGT/HLA数据库,证实该新人类白细胞抗原等位基因为国际上首次发现,被世界卫生组织织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原B*07:110(HM989017)。

中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性分析

目的 调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、 HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性。方法 选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1 004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,NGS)进行HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1等位基因分型。结果 1 004人份样本中,共检出24种HLA-DQA1、20种HLADQB1、12种HLA-DPA1、40种HLA-DPB1等位基因。各位点频率较高的前3种等位基因依次为HLA-DQA1^(*)01:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)03:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)05:05:01(8.0%);HLA-DQB1^(*)03:01:01 (19.0%),HLA-DQB1^(*)03:03:02(16.2%),HLA-DQB1^(*)05:02:01(11.2%);HLA-DPA1^(*)02:02:02(52.2%),HLA-DPA1^(*)01:03:01(33.0%),HLA-DPA1^(*)02:01:01(10.3%);HLA-DPB1^(*)05:01:01(37.0%),HLA-DPB1^(*)02:01:02(17.6%),HLA-DPB1^(*)04:01:01(10.0%)。HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1之间的单体型存在连锁不平衡。结论 获得北方汉族人群HLADQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性数据和单体型数据,可为器官移植、群体遗传学和疾病关联研究等提供重要参考数据。

辽宁地区妇女宫颈癌与人类白细胞抗原DRB1—15等位基因的关系

目的:探讨人类白细胞抗原-DRB1(human leukocyte antigen-DRB1,HLA-DRB1)等位基因多态性与辽宁地区宫颈癌发病的相关性。方法:;以聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)法检测辽宁地区43例宫颈癌患者HLA-DRB1等位基因,与58例宫颈细胞学正常妇女进行比较。结果:患者组与对照组相比,HLA-DRB1*15等位基因频率显著增加(P<0.05),其它等位基因频率在两组间的差异未发现有统计学意义。结论:HLA-DRB1*15等位基因是宫颈癌的易感基因,可能与辽宁地区妇女对宫颈癌的遗传易感性有关。

自身免疫性肝炎与人类白细胞抗原Ⅱ类等位基因的相关性

目的探讨分析自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AI H)与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA-DRB1)Ⅱ类等位基因的相关性,评估易感基因与AI H临床及实验室特征关系。方法采用序列特异性多聚酶链反应(polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)技术,对已确诊的38例AI H患者和41例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因分析。结果携带HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因的AI H患者出现频率(18.42%和14.47%)明显高于健康对照组(7.31%和4.87%,χ2分别为9.52和7.40,P均<0.05),组间比较差异有统计学意义。携带HLA-DRB1*05等位基因在AI H患者中出现等位基因频率(5.76%)低于健康对照组(14.63%),两组相比差异同样有显著性(χ2=5.89,P<0.05)。携带其他等位基因的患者在与健康对照组比较中两组间出现频率虽有不同,但经较正P值后差异无显著统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因在AI H患者中出现的频率与临床肝硬化的表现存在着一定的联系。结论HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因与AI H有一定相关性,HLA-DRB1*05可能为AI H的抗性保护基因。基因型的检测有助于对临床的诊断和治疗提供实验数据。