线粒体氧化磷酸化的异常与人类疾病

线粒体的OXPHOS在三个方面发挥作用:提供能量、形成ROS及启动凋亡。参与该过程的酶主要有酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ,所有影响这些酶正常发挥作用的因素都会导致氧化磷酸化的异常,进而引发各种疾病。基因治疗对线粒体疾病可能有效。

继发性线粒体功能障碍的判定与治疗

线粒体是双侧膜包被的细胞器,控制氧化磷酸化(oxidative phosphorylation,OXPHOS)、脂肪酸氧化、三羧酸循环(Krebs循环)等多种代谢过程,还参与维持钙离子稳定、氧化还原信号传递、活性氧簇的生产和调节、细胞凋亡等体内多种重要的病理生理过程,线粒体功能一旦受损,机体功能就会受到影响。原发性线粒体病(primary mitochondrial disease,PMD)是指线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或编码电子传递链的核DNA(nuclear DNA,nDNA)变异导致氧化磷酸化障碍而引发的一组系统性疾病.

线粒体功能障碍与癫痫发病机制

线粒体是存在于真核细胞中双层膜包被的细胞器,人体的能量工厂,细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷(Adenosine triphosphate,ATP)的主要场所,为细胞活动提供了化学能量。在中枢神经系统中,线粒体负责神经元正常电活动和突触传递所需能量以及神经递质的合成、钙离子内环境稳定、氧化还原信号、活性氧簇的生产和调节、神经元的凋亡。一方面,癫痫发作可导致线粒体损伤[1];另一方面,线粒体功能障碍可导致癫痫发作[2],由此可见,线粒体功能障碍与癫痫有着千丝万缕的关系。因此了解线粒体功能障碍与癫痫发病机制之间的相互关系对于选择合适的抗癫痫药物治疗至关重要,并有可能为由线粒体功能障碍引起的癫痫开辟新的治疗途径。

m.3243A>G.突变导致的线粒体脑病2例报道并文献复习

线粒体是真核细胞内产生能量的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化等生物学过程合成三磷酸腺苷,为机体提供能量。线粒体病(Mitochondrial disorders,MD)是一组由线粒体基因和核基因突变、能量代谢障碍所致的多系统疾病,可累及中枢和周围神经系统、内分泌系统、眼、耳、心脏、肾脏等。