人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型

目的建立人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型。方法结合地理距离和遗传距离的关系,分别建立基于三种经典遗传距离的群体遗传空间结构异质性的变异函数模型。结果实例表明,模型客观地反映了人类群体遗传空间结构异质性和空间自相关性。结论人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型可以揭示人类群体遗传空间结构特征。

人类群体遗传空间结构对应分析中的“蹄型效应”及其校正方法

目的探讨人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制、遗传学解释及其校正方法。方法从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例分析展示对应分析散点图中的“蹄型效应”,解释其原因,用除趋势对应分析对其进行校正,观察校正效果。结果当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图常呈现明显的“蹄型效应”。“蹄型效应”经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生的主要原因是对应分析中的χ2距离不相似测度高估了稀有基因的作用,除趋势对应分析对“蹄型效应”有明显的校正作用。结论在人类群体遗传结构对应分析中,当出现“蹄型效应”时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找“蹄型效应”产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论,并可用除趋势对应分析方法校正“蹄型效应”。

人类群体遗传空间结构对应分析中的“蹄型效应”及其遗传学解释

探讨了人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制及其遗传学解释。从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例验证和比较了对应分析中散点图的结构特征。发现当基因频率矩阵的结构不同时,其对应分析中散点图的分布模式不同;当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图则呈现明显的“蹄型效应”。“蹄型效应”经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生主要是因为对应分析中的χ2距离不相似测度高估了稀有基因的作用。在人类群体遗传结构对应分析中,当出现“蹄型效应”效应时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找“蹄型效应”产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论。

人类群体遗传空间结构分析的典型趋势面模型

目的建立人类群体遗传空间结构分析的典型趋势面模型。方法以mtDNA系统的遗传空间结构组分分析为实例,结合典型相关分析与趋势面分析方法,应用arcGIS 9.3和SAS 9.13软件建立基于群体遗传空间结构的典型趋势面模型。结果mtDNA系统遗传结构的分析实例表明,此模型可定量地将人类群体遗传空间结构剖分为遗传梯度趋势和地理距离隔离,分离具有群体遗传学意义的遗传结构区域。结论人类群体遗传空间结构分析的典型趋势面模型,可以定量揭示和分离人类群体遗传空间结构组分特征,为阐明群体遗传学和人类学问题提供依据。

人类群体遗传结构的双标图模型及其应用

提出了分析人类群体遗传结构的PPG双标图模型的基本原理及其应用。PPG双标图根据人类群体遗传学的基本原理,利用矩阵奇异值分解技术,将多维基因频率矩阵近似为一个能够用双标图表示的二维矩阵,从而实现了人类群体遗传结构的图形化和可视化直观分析。它与聚类分析、主成分分析、对应分析等传统多元统计分析方法相比,具有明显的优越性。PPG双标图通过其几何性质,反映了其丰富的群体遗传学含义;更重要的是,在基因频率矩阵前2项奇异值的累计贡献率足够大的前提下,利用双标图,以辅助线为补充,可以实现人类群体遗传结构的可视化直观定量分析:①比较各群体之间的遗传距离,划分群体类型;②比较各基因的变异性大小;③分析各基因之间的相关性;④比较某基因对各亚群体遗传结构的相对贡献;⑤比较任意2个亚群体遗传结构的差异;⑥分析任意2个基因的差异及其对各亚群体变异性的贡献;⑦分析群体与基因的交互作用及其对群体亚分的贡献。因此,PPG双标图值得在人类群体遗传结构分析中推广应用,但PPG双标图也存在一定的局限性。

人类群体遗传结构的图论主成分分析方法

目的提出基因频率矩阵的图论主成分分析方法,探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用。方法从分析基因频率矩阵的结构特征入手,将主成分分析与图论中的最小生成树有机结合,构建人类群体遗传结构的图论主成分模型,并以中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构分析为例,验证图论主成分分析的科学性和适用性。结果图论主成分分析的基本步骤可概括为:①对中心化基因频率的协方差矩阵进行主成分分析;②按图论原理求过m维空间n个点的最小生成树;③利用求“颈”法分割最小生成树;④将最小生成树整合到二维主成分散点图中构建图论主成分分类图。根据此步骤,对中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构进行了图论主成分分析,分析结果符合中华民族源与流的客观规律。结论图论主成分分类图既可显示各群体的遗传结构特性,又可利用最小生成树的链接关系揭示各群体间的内在联系;图论主成分分析是分析人类群体遗传结构的一种较好方法。

人类群体遗传结构的协方差阵主成分分析方法

目的:探讨基因频率矩阵的中心化(或均值化)协方差阵主成分分析方法在人类群体遗传结构研究中的适用性和合理性。方法:从基因频率矩阵的结构特征入手,分析中心化、均值化协方差阵主成分分析与标准化相关阵主成分分析在特征根、特征向量以及降维效果等方面的差异,并通过实例比较不同方法在解释群体遗传结构特征上合理性。结果:中心化(或均值化)协方差阵的主成分不仅反映了基因变异程度的“方差信息量权”,而且反映了基因间相互影响程度的“相关信息量权”;标准化相关阵的主成分反映的仅是“相关信息量权”,不包括“方差信息量权”。通过比较中国26个汉族人群HLA-A基因座中心化协方差阵和标准化相关阵2种主成分分析结果,证实中心化协方差阵主成分分析方法在特征根与特征向量、保留主成分的个数和对主成分的群体遗传学解释的合理性等方面均优于标准化相关阵主成分分析方法。结论:在对群体遗传结构进行主成分分析时,应使用中心化(或均值化)变换消除基因频率矩阵中量级的影响,然后在用其协方差阵提取主成分。

人类群体遗传结构的图论多维尺度分析方法

[目的]提出基因频率矩阵的图论多维尺度分析方法,探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用。[方法]从分析基因频率矩阵的结构特征入手,将增强多维尺度分析与图论中的最小生成树有机结合,构建人类群体遗传结构的图论多维尺度模型,并以中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构分析为例,验证图论多维尺度分析的科学性和适用性。[结果]图论多维尺度分析的基本步骤可概括为:①对中心化基因频率矩阵进行增强多维尺度分析;②按图论原理求过m维空间n个点的最小生成树;③利用求“颈”法分割最小生成树;④将最小生成树整合到增强多维尺度散点图中构建图论多维尺度分类图。根据此步骤,对中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构进行了图论多维尺度分析,分析结果符合中华民族源与流的客观规律。[结论]图论多维尺度分类图既可显示各群体的遗传结构特性,又可利用最小生成树的连接关系揭示各群体间的内在联系;图论多维尺度分析是分析人类群体遗传结构的一种理想方法。

内蒙古西部地区蒙古族、汉族4项人类群体遗传学特征的研究

从1998～2001年调查了内蒙古自治区鄂尔多斯市、锡林郭勒盟、巴彦淖尔盟的蒙古族、汉族6个群体的拇指类型、环食指长、指甲类型、足趾长等4项人类群体遗传学指标,共获有效资料2760例。研究表明:(1)6个群体的直型拇指出现率均在60%以上,且均无性别间明显差异;(2)6个群体环指长率均远高于食指长率,有4个群体存在性别间显著差异;(3)各群体均表现出长型指甲最多、方型次之、扁型最少;(4)6个群体均多为拇趾长型,且各群体均无性别间显著差异;(5)4项指标之间无明显相关关系。

贵州(亻革)家人和仫佬族4项人类群体遗传学特征

目的了解贵州((亻革))家人和仫佬族人类群体遗传学特征的分布情况。方法采用整群随机抽样方法,对贵州412名(亻革)家人(男性217人,女性195人)和342名仫佬族(男性156人,女性186人)的拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲等4项遗传特征进行调查。结果贵州(亻革)家人拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲的显性性状出现率分别为47.6%、53.2%、17.2%和45.4%,仫佬族分别为7.6%、27.8%、5.3%和95.0%,两民族同一遗传特征出现率间差异均具有极显著性(P<0.01)。(亻革)家人环食指长与小指弯曲,仫佬族拇指类型与小指弯曲之间存在明显的遗传关联性(P<0.01)。结论贵州(亻革)家人、仫佬族拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲等4项遗传特征分布存在民族差异,且彼此相关性极小。

安徽汉族头面部9项人类群体遗传学指标研究

抽样调查了安徽省滁州市348例(男212,女136)汉族的9项头面部遗传学指标(内眦褶、上眼睑皱褶、门齿类型、鼻梁类型、鼻孔形状、下颏类型、耳垂类型、额头发际、头发类型),分析了各指标间的关系,并与国内其他族群进行比较研究.结果表明:(1)仅有上眼睑皱褶、凸鼻梁和尖形发际出现率在性别间的差异具有统计学意义(p≤0.05);(2)仅鼻孔形状-内眦褶一对性状的相关性具有统计学意义(p≤0.05);(3)在选取的17个族群中,安徽汉族的内眦褶、上眼睑皱褶和有耳垂的出现率居较低水平,窄鼻孔和尖形发际出现率居中等偏低水平,铲形门齿出现率居中等偏高水平,凸鼻梁、突型下颏和卷发出现率居较高水平;(4)聚类分析结果显示安徽汉族的头面部9项群体遗传指标具有南方族群的特征.

黑龙江满族刺绣非遗传承人群体人类学分析

依据田野调查数据的整理,对黑龙江满族刺绣非物质文化遗产传承人群体的发展现状做出分析与数据统计,可制定满绣传承人谱系表;借助人类学“定性与定量研究”方法中“相互对比法”“趋势分析法”“比率分析法”,可对其传承方式绘制出定量分析图表。从人类学视角分析黑龙江满族刺绣非遗传承人群体特征,有助于探究其与母系文化特征的关联、不同区域传承群体对于同一族群的认知差异以及跨地域文化比较下满族刺绣非遗传承人群体的审美趣味与传播路径。

新编人类群体遗传学实验一组

本文介绍了一组新编的人群嗅阈测量实验。该实验既兼顾了培养学生进行人类群体遗传调查的基本方法与技能和调查当地人群的嗅觉相关基因频率与分布两方面 ,又兼顾了课堂实验与课外研究两方面 。

白裤瑶7项人类群体遗传学特征研究

目的:了解白裤瑶部分遗传性状的分布特征。方法:采用整群随机抽样方法,对贵州荔波县瑶山瑶族乡402名白裤瑶(男性202人,女性200人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项遗传特征进行活体观察。结果:白裤瑶硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为84.7%、74.4%、15.2%、84.3%、77.6%、25.6%、48.8%。其中,男性分别为92.1%、66.8%、15.8%、90.6%、76.2%、33.7%、43.1%,女性分别为77.5%、82.0%、14.5%、78.0%、79.0%、17.5%、55.5%。结论:白裤瑶7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且彼此具有一定相关性。

贵州仫佬族5项人类群体遗传学特征研究

目的:了解贵州仫佬族人类群体遗传学特征的分布情况。方法:采用整群随机抽样方法,对贵州342名仫佬族(男性156,女性186)的叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍等5项群体遗传学特征进行调查。结果:贵州仫佬族叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍的显性性状出现率分别为24.6%、31.0%、38.0%、65.8%、12.9%。其中,男性分别为31.4%、25.0%、60.9%、62.2%、10.9%,女性分别为18.8%、36%、18.8%、68.8%、14.5%。结论:贵州仫佬族叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍等5项群体遗传学特征分布存在性别差异,且特征间相关性不大。

人类ABO血型的群体遗传学研究

以大学生义务血型鉴定基础数据为资料(N=790),对血型等数量性状遗传学计算方法进行了探讨,并与中国人ABO血型系统的血清学资料、几个常见外族ABO血型资料等进行了对比,分析了人类ABO血型的群体遗传学特性及其类别。

人类有限群体子代遗传稳定的亲代条件

在人类有限群体中,各代个体随机在同代群体中进行婚配,导致能够传代的有害基因逐步扩散。特别是现代医学对遗传病的某些社会对策,使一些有害基因呈频率依赖变化。当群体中存在遗传进化稳定策略时,子代基因库的稳定状态取决于亲代遗传进化稳定策略的对局。如果运用对策论理论方法指导亲代个体的有效婚配,子代基因库有害基因数量可得到控制。子代遗传稳定的亲代条件可通过求解非合作对策的鞍点或最优遗传进化稳定策略得到。

人类混血群体连锁不平衡的遗传学模型与基因定位

人类混血群体可以说是混合群体的一种特例．在无选择、无突变、无限随机交配群体的假定前提下,研究了亲本群体的基因频率对混血群体及其衍生后代群体连锁不平衡结构的影响,导出了各群体连锁不平衡值的表达式,建立了一个估计基因间重组率的简便方法;同时, 采用估算分子标记与QTL之间连锁不平衡系数的统计分析方法,分析了人类混血群体及其衍生后代群体QTL检测与估计的关系,建立了该关系的系列理论公式．研究结果表明,本方法不仅适用于人类疾病(包括复杂遗传疾病)基因定位,而且适合于人类正常基因的定位,同时也适用于人类普通多基因性状的QTL分析．

人类X染色体短串联重复序列基因座在群体遗传学中应用的研究进展

人类X-染色体短串联重复序列（short tandem repeat，STR）是指存在于X-染色体上特异碱基短串联重复片段，其重复单位为2～6个核苷酸，又称微卫星DNA（microsatellite DNA）。