近端着丝粒染色体随体联合与自然流产相关性研究

目的：为探讨人近端着丝粒染色体随体联合与自然流产的相关性。方法：应用外周血淋巴细胞染色体常规制备方法及Ｇ显带技术，分析１３２例自然流产患者及９８例正常人外周血淋巴细胞染色体及近端着丝粒染色体的随体联合频率。结果：１３２例自然流产患者中检出３例罗伯逊易位携带者。统计学分析表明自然流产组中Ｄ组与Ｇ组、Ｄ组之间，Ｇ组之间的随体联合频率与对照组相比均有明显差异。两组相比，Ｕｃ值分别为５２７４９，双侧Ｐ＜０００１；５４４１６，双侧Ｐ＜０．００１；４６３０１，双侧Ｐ＜０００１。结论：罗伯逊易位是导致自然流产的原因之一。

人类D、G组染色体Cd变异研究

本文运用ＣｄＮＯＲ 银染技术，对１２３ 例正常人Ｄ、Ｇ 组染色体小Ｃｄ、“ＣｄＮＯＲ”融合作了分析，结合发现：１ ，Ｄ、Ｇ组染色体出现小Ｃｄ 的频率显著高于其理论预期值；２－Ｇ 组染色体“ＣｄＮＯＲ 融合”频率明显高于其理论预期值；３－Ｄ、Ｇ 组小Ｃｄ 和ＣｄＮＯＲ融合频率在男女之间没有明显差异。本文还对Ｄ、Ｇ 组近端着丝粒染色体易于不分离的原因进行了探讨，提出了新的解释。

非整倍体患者及其双亲染色体着丝粒点(Cd)结构和核仁组织区(NOR)rRNA基因活性研究

目的 研究非整倍体患者及部分患者双亲染色体着丝粒点 (Cd)结构变异、核仁组织区 (NOR)rRNA基因活性变化和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag -AA )频率 ,探讨非整倍体畸变的细胞遗传学机理。方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规及C、G显带技术和改良的着丝粒点 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染方法。结果患者组与对照组相比 ,C组Cd各项变异频率、G组多数Cd变异频率、Ag -NOR及G组Ag -AA频率、D组Cd -NOR融合频率均明显升高 ,差异极显著 (P <0 .0 1) ;患者组分别与其双亲组及父、母亲组相比 ,多数染色体组Cd变异频率均无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;患者组与对照组及其它各组相比 ,Cd变异频率在A、B、E、F各染色体组均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 非整倍体的形成与染色体着丝粒点Cd变异和NORrRNA基因活性变化密切相关 ;各染色体组Cd变异频率及NORrRNA基因活性变化具有一定差异 ,且C、D、G组染色体Cd变异在患者与其双亲间存在相似性。

环状染色体综合征3例报告

1临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环（centric ring）;如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环（acentric ring）。所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体。本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,

盘羊的染色体研究

盘羊的染色体研究刘爱华林世英张亚平（中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化开放研究实验室，昆明６５０２２３）王巍（森林国际旅行社特种旅游部，北京１００７１４）盘羊（Ｏｖｉｓａｍｍａｎ）又称大角羊、大头羊，为山地岩栖动物，隶属偶蹄目牛科绵羊属，国家二类...

染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断

罗伯逊易位又称罗氏易位（Robertsonian translocation）。是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂，着丝点融合，两个染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位是人类常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1％。携带者本身表型一般正常，但婚后常表现复发性流产、不孕不育，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。本研究旨在为这类病例提供遗传咨询，为其生育提供指导信息。

Y染色体异常的临床表现与细胞遗传学分析

人类Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体,长约50Mb。Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在。故若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时,在人群中Y染色体的长度具有变异性,这种长度变异性是否具有临床效应仍然是一个存在争议的问题,值得进一步的研究。

我国爬行动物的染色体研究概况

关于爬行动物染色体的研究,国外60年代就有较多的报道,国内起步较晚。80年代初才陆续开展这方面的研究工作。自1980年至1996年,我国已研究的爬行动物染色体的种类共60种(包括亚种),约占全国种数的16％,分属于4目12科33属。其中龟鳖目3科8属11种,约占全国种数的39％,蜥蜴目5科10属24种,约占全国种数的18％,蛇目3科14属24种,约占全国种数的11％,鳄目1科1属1种(本目我国只产此一种)。

Y染色体长度变异的细胞遗传学研究

人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60Mb,其组成分为两个区域：拟常染色质区和Y特异区,特异区占Y染色体的大部分易发生形态学变化。

人类NOR的细胞遗传学研究

人娄近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome,AC)短臂次缢痕系核仁形成区(nucleolar organizer regions,NOR)DNA-RNA原位杂交技术证明．NOR含有多个为18S和28SrRNA编码的基因（rDNA），而每一个NOR又可有不同的基因拷贝数。

人类起源问题再争论

科学家应用 DNA 技术追溯人类起源,发现人类原来竟有几个“超级祖先”,他们在众多后人身上留下了各自的基因印记。科学家又通过这些“超级祖先”逐步追查,似乎找到了人类的终级祖先。努尔哈赤的祖父有150万子孙Y染色体存在于每个男性的细胞中。虽然人体内的其他染色体在进化过程中都发生了巨变,但 Y 染色体仍然得以完整、稳定地由父亲遗传给儿子。正因为有此特性,所以 Y 染色体理所当然地成为分析追溯人类祖先血统的重要工具。

人类肿瘤与着丝粒蛋白F关系研究进展

动粒（kinetochore）是着丝粒上的3层盘状结构，是有丝分裂和减数分裂中微管的附着点以及染色体分离的功能和结构基础。动粒正常结构的维持和功能的行使依赖于组成其各种元件结构的完整和功能的正常发挥。着丝粒蛋白F（CENP—F）是外层动粒蛋白之一，构成纺锤体微管附着点，与染色体的运动和分离密切相关，并在染色体一微管动力学作用以及纺锤体检验点信号传导中发挥重要功能。

精分症暴力行为者和正常人淋巴细胞核仁组织者区的比较

应用银染核仁组织者区的方法研究了２０例暴力行为精神分裂症患者和２０例正常健康人淋巴细胞核仁组织者区ｒＲＮＡ基因的活性。发现患者的银染核仁组织者区（Ａｇ一ＮＯＲ）数目和银染近端着丝粒染色体随体联合（Ａ８一ＡＡ）频率与正常对照之间无显著性差异。表明暴力行为精神分裂症患者ｒＲＮＡ基因数量和活性均类同于正常健康人。

一个22p^+家系的临床及分子细胞遗传学研究

本文对一例男性性腺发育不全伴有22p^+标记染色体的患者及其家庭成员进行了分子细胞及临床细胞遗传学研究。结果表明,该家系中共有6名成员有22p^+染色体,它们来源于先证者的外祖母。标记染色体的p^+部分几乎与22q等大,C-带呈深染,G-、R-带在p^+中间分别可见一条较窄的浅、深带型,Ag-显带在p^+末端见到较大的银染区,部分p^+出现双NOR,核型分析未见其它D、G组或Y染色体重排。rRNA基因的染色体原位杂交银颗粒沿整个p^+分布,其数目是正常D、G组染色体短臂上平均数的3.9倍。家系研究表明,在6例22p^+携带者中,2例女性具有多次自然流产史,4例男性中除一例年龄12岁未见明显性腺异常外,其余3人均有不同程度性腺或外生殖器异常,结合文献,我们认为此家系中22p^+可能与上述异常表型存在着一定的关系。