常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测

目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。

PKHD1基因缺陷与常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展

PKHD1是目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的惟一致病基因。ARPKD临床病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。目前对PKHDl基因在ARPKD发病中的作用了解并不多。该文对ARPKD的发病机制和PKHD1基因功能最新研究进展进行综述。

f超声对Caroli综合征合并先天性肝纤维化、常染色体隐性遗传性多囊肾的诊断价值

Caroli综合征、先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）、常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）均为常染色体隐性遗传性疾病，目前认为三者均与PKHD1基因突变相关，该基因是目前所知的唯一致病基因，三种疾病是同一基因突变在肝脏、肾脏的不同部位、不同程度的表达所致，三者在病理上是相通的。

刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验

多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,ARPKD远不如ADPKD常见和危害大。欧美国家报道ADPKD患病率为1/400~1/1 000,占终末期肾病(ESRD)病病因第4位[1]。临床缺乏延缓疾病进展的的治疗措施和有效药物[2]。导师刘玉宁教授在多囊肾治疗上颇有心得,他提出多囊肾的中医治疗要运用病、证、症三位一体的方法进行综合辨治。收效颇佳,介绍如下。

腹腔镜多囊肾去顶减压术的临床治疗体会

多囊肾（PKD）是肾囊性疾病中常见的一种,属于遗传性疾病,多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两种类型,其中,ADPKD是常见的多囊肾病.随着腹腔镜技术的成熟和发展,腹腔镜肾囊肿去顶减压术不但是单纯性肾囊肿治疗的金标准,而且由于它有具有安全、创伤性小、效果可靠、并发症少、复发率低等优点,目前已经成为治疗ADPKD的重要术式.2005年12月～2011年12月收治多囊肾患者18例,均行后腹腔镜途径多囊肾去顶减压术,疗效满意,现报告如下.

多囊肾家族的临床表现及护理干预

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）N]类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。

PKHD1基因的分子特征和生物功能研究进展

PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500kb,其中大约含86个外显子.目前所知,其最长ORF至少由67个外显子组成,编码一个由4074个氨基酸组成的单次跨膜受体样蛋白,被称为纤囊素(fibrocystin/polycystin,FPC).PKHD1是人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidneydisease,ARPKD)的致病基因.在小鼠中,FPC于胚胎期9.5天可在发育中的神经管、气管、原肠管等含管道的器官中被探测到.在人类,FPC在胎肾即开始表达于输尿管芽,并持续表达于输尿管芽分支演变为集合管的整个过程.在成体肾,FPC也主要表达于肾内集合管上皮细胞,其亚细胞定位于上皮细胞的管腔面的顶端,主要分布在细胞纤毛和基体附近.FPC的主要生物功能目前仍未完全明了,新近的研究表明,FPC可能作为一个膜受体样蛋白,将细胞外的信号通过结合与调节TRPP2(PKD2)钙离子介导的通道传递到细胞内,调控体内各管道上皮细胞分化、增殖、极化和移行,从而促成各种生理管道的形成.

36例先天性肝纤维化的临床病理特点

先天性肝纤维化是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床以门脉高压和肝功能正常为特点,多合并常染色体隐性遗传性多囊肾和(或)肝内、外胆管发育异常.临床表现差异明显,可表现为门脉高压及其并发症、复发性胆管炎,或终生无症状,尸检偶然发现.本研究综合分析36例先天性肝纤维化病例的临床病理特点,并综述该病的研究进展.