血清μE3 βHCG hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨血清学游离雌三醇（μE3）、β－人绒毛膜促性腺激素（βHCG）、人血清甲胎蛋白（hAFP）筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法收集2015年4月至2017年3月进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象，应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群，采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析，以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准，分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。结果5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查，筛出高风险孕妇241例（4．14％），其中21-三体高风险孕妇196例（3．37％）、18-三体高风险孕妇27例（0．46％），其它18例（0．31％）；高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例（0．40％），占血清学筛查高风险病例的954％，其中21－三体阳性19例、18－三体阳性3例、13-三体阳性1例；其余218例无创DNA检测正常孕妇随访至胎儿出生，均未发现染色体异常。23例孕妇均行羊水细胞核型分析，结果显示21－三体阳性18例、18-三体阳性3例、13－三体阳性1例，与无创DNA检测结果的一致性为95．65％。结论：无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性，与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率，降低侵入性诊断的数量。

不同型号仪器产前筛查hAFP、游离hCGβ测定结果的可比性研究

目的了解不同型号仪器产前筛查人血清甲胎蛋白（hAFP）、游离人绒毛膜促性腺素B（hCGβ）测定结果的可比性。方法随机抽取妊娠15—20周妇女血清标本84例，各分成2份，一份用Auto DELFIA 1235型自动时间分辨荧光分析仪（简称全自动仪）进行检测，并以此仪器为参考仪器；另一份用WALLAC VICTOR2TM D1420型半自动时间分辨荧光分析仪（简称半自动仪）进行检测，并比较2台仪器测定结果的差异及唐氏综合征（Down’S）和神经管缺陷（NTD）高风险检出情况。结果84例血清标本经全自动仪和半自动仪检测，hAFP结果分别为45．73±18．26（41．76～49．69）U／mL和46．74±19．17（42．58～50．90）U／mL；游离hCGβ的结果分别为15．62±11．54（13．12—18．12）ng／mL和14．38±11．13（11．97～16．80）ng／mL。2种不同型号仪器产前筛查结果间差异有统计学意义（P〈0．01）；2台仪器检测结果的相关系数（r）均〉0．975（P〈0．001）。2台仪器分别检测84例血清标本，均检出Down’S高风险2例和NTD高风险1例，2台仪器检测结果差异无统计学意义（P=1．000）。结论半自动仪用于产前筛查时，筛查结果符合临床要求，但与全自动仪相比还存在一定的系统误差（SE），需要加强对各种影响因素的控制。

拉米夫定对HBsAg阳性慢性肝病患者AFP升高的干预初探

目的:探讨拉米夫定对HBsAg阳性慢性肝病血清人血清甲胎蛋白(AFP)升高的干预。方法:对36例血清AFP水平升高的HBsAg阳性的慢性乙肝、乙肝后肝硬化进行拉米夫定治疗,对照组28例,观察肝功能、AFP、HBVM及HBVDNA、肝胆脾B超1年内的变化,并进行统计学分析。结果:治疗前肝功能与AFP无相关性,拉米夫定治疗2周、4周、3个月、6个月、12个月,AFP复常率19.4%、72.2%、86.1%、91.7%、88.9%,与对照组相比较差异显著(P均<0.05);HBeAg6个月、12个月转换率分别为19.4%、27.8%,与对照组相比较差异显著(P均<0.05);HBVDNA阴转率分别为83.3%、80.6%,与对照组相比较差异显著(P均<0.05)。两组病例随访1年,治疗组无1例肝癌发生(0/36),对照组发生肝癌2例(2/28),差异显著(P<0.05)。结论:拉米夫定对AFP持续或反复升高的HBsAg阳性慢性肝病患者有较好的干预作用,可以促使HBVDNA阴转和e系统转换,进一步抗炎抗纤维化,同时阻止肝癌的发生。

两种仪器产前筛查hAFP、总β-HCG结果的可比性研究

目的了解不同型号仪器产前筛查人血清甲胎蛋白(hAFP)、总β-人绒毛膜促性腺激素(-βHCG)结果的可比性。方法随机抽取妊娠15～20周妇女血清标本94例和3批号伯乐质控血清各分作两份,一份用美国雅培AXSYM型微粒子酶免分析法(MEIA)进行检测,并以此仪器为参考仪器;另一份用德普IMMULITE 1000型全自动发光免疫分析仪进行检测,并比较两种仪器测定结果的差异及唐氏综合征(Down′s)和神经管缺陷(NTD)高风险检出情况,并对结果进行相关统计分析。结果经随机分组设计资料的方差分析,不同厂家、不同水平的质控物和不同浓度患者新鲜血清的测定结果在两种检测系统间差异有统计学意义(P<0.01),两种仪器分别检测94例血清标本,均检出Down′s高风险2例和NTD高风险1例,两种仪器检测结果差异无统计学意义(P=1.000)。结论 IMMULITE 1000用于产前筛查时,筛查结果符合临床要求,但与Abbott AXSYM相比还存在一定的系统误差,需要加强对各种影响因素的控制。