跨膜蛋白26在视网膜中的特异表达及其与原发性开角型青光眼的关系

目的预测跨膜蛋白26(TMEM26)的跨膜结构,观察该蛋白在人和小鼠视网膜中的表达情况,并探讨其与原发性开角型青光眼(POAG)的关系。方法将人和小鼠TMEM26的氨基酸序列输入跨膜蛋白结构预测软件(MemBrain)预测该蛋白的跨膜结构;选取SPF级21周龄C57BL/6小鼠5只及遗体捐赠人眼球1个,制作视网膜冰冻切片;采用免疫组织化学法观察TMEM26在人和小鼠视网膜中的表达及定位;结合TMEM26在视网膜的特异表达情况推测该基因可能的功能及其对眼的影响;在与TMEM26相关眼病的文献中检索该基因单核苷酸多态性(SNP)变异情况。结果预测人和小鼠的TMEM26均为8次跨膜蛋白,具有相似的8个疏水性跨膜结构域、4个亲水胞质结构域和5个亲水胞膜外区结构域,2种TMEM26的结构域氨基酸残基数目存在细微差别;且在人和小鼠的视网膜中,TMEM26蛋白均仅在外丛状层(OPL)和内丛状层(IPL)特异表达;全基因组关联分析数据提示TMEM26与POAG呈弱相关。结论TMEM26为多次跨膜蛋白,主要在视网膜的IPL和OPL表达,该基因与POAG呈弱相关。