BAFF/BAFF-R单核苷酸多态性与移植肾功能的相关性

为探讨人B细胞激活因子(B cell activating factor belonging to the TNF family,BAFF)及BAFF受体(BAFF-receptor,BAFF-R)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与肾移植的相关性,随机选取肾移植受者310例和健康体检对照者51例,采集抗凝外周血和血清。选取5个BAFF/BAFF-R SNP,以Taqman qRT-PCR进行基因分型。Hardy-Weinberg平衡检验结果提示基因型分布具有群体代表性。以估算的肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate, eGFR)90 mL/(min·1.73 m^(2))为临界值,将肾移植受者分为eGFR正常组和异常组。Logistic回归分析显示,在杂合遗传模型下BAFF rs9514828 CT基因型携带者移植肾功能异常概率比其他基因型携带者显著升高(OR=1.597, 95%CI 1.012~2.519,P<0.05),与血清可溶性BAFF(soluble BAFF, sBAFF)水平和群体反应性抗体(panel reactive antibody, PRA)阳性率无显著相关性。其余4个SNP基因型在组间的差异无统计学意义。Haploview 4.0软件分析显示,BAFF rs16972194、rs9514828、rs16972197间存在强连锁不平衡。单倍体分析显示,单倍体“GCG”携带者移植肾功能正常概率显著升高(OR=0.381, 95%CI 0.156~0.931,P<0.05)。该研究提示,对肾移植受者来说,BAFF rs9514828 CT基因型可能是移植肾功能异常的风险因素,单倍体GCG可能是移植肾功能正常的保护因素。