急诊患者遗传代谢病的快速识别与急救

遗传代谢病患者一旦急性发病,多陷于严重中毒、能量代偿不足、神经意识昏睡状态,诊断治疗不及时会导致严重的脑损伤或发育障碍,因此就诊时需要快速有效的代谢检测来明确诊断、决定治疗方案.急诊就诊30 min之内的紧急实验室一线检查结果是鉴别诊断和制定抢救治疗方案的重要参考依据,相继24 h内根据一线检查结果完善相应的遗传代谢病的二线实验室检查是明确诊断遗传代谢病和采取有效治疗方案的关键.