代谢性肌病的超微病理诊断

本文对３例糖原累积病，２例脂质沉积性肌病和３例线粒体肌病共８例代谢性肌病肌活检标本的超微病理改变进行了观察分析，对代谢性肌病的超微病理诊断、鉴别诊断以及某些病理改变的诊断意义进行了初步探讨。

代谢性肌病的诊断与鉴别诊断

代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾病，需要进行病理学和酶学检查加以确诊。许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异常有关。遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏导致的肌营养不良症，也可以是蛋白质异常增多导致的蛋白聚集性肌病。代谢性肌病是一组以骨骼肌糖原和脂肪代谢异常为主的疾病。与线粒体基因以及核基因异常有关，

代谢性肌病

代谢性肌病按照病因分为两类：一类是由垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺等内分泌功能异常导致的肌肉损害；另一类是由原发性遗传性代谢异常所致的肌肉损害，包括糖、核苷酸、脂代谢障碍及线粒体异常。临床以运动耐受不能、肌无力、肌红蛋白尿等为特征。本文对后者作一简述。

持续血液灌流治疗代谢性肌病1例

患者，男，24岁。因“双下肢肌痛、无力3个月。加重3d”入院。患者于3个月前劳累后自觉腰部及双下肢麻痛、乏力，休息后症状减轻，可坚持正常工作；

重视脂肪代谢性肌病的病因学诊断

人体内的脂肪有两种存在形式，一是脂肪组织细胞内的甘油三酯，另一种是存在于脂肪细胞以外的其他各种组织细胞胞质内的甘油脂滴。在长时间禁食和持续性肌肉收缩等情况下，脂肪细胞内的甘油三酯以游离脂肪酸的形式进入血液，通过被动扩散进入肌肉的细胞质内。而脂肪酸进入线粒体则需要通过肉碱以及线粒体内外膜上的一系列酶促反应进行，

代谢及药物诱导性肌病

目的：遗传性肌肉代谢病不但影响底物利用，而且影响通过Krebs循环和呼吸链后的最终的线粒体内氧化。线粒体中复合物双化学通路中的几乎每一步都可以被先天的错误所影响。这些错误表达依靠特定的组织特异性或者系统性基因表达。这篇综合将阐述这一广阔领域的内容。研究进展：目前仍在不断发现新的遗传缺陷，便如糖原贮积病XⅢ型中β－烯醇化酶缺乏，Chanarin-Dorfman综合征（一种多系统甘油三酯储积疾病）病人中编码酯酶／脂肪酶／硫酯酶的CGI－58基因突变。这些代谢性肌病的治疗方法仍旧很落后，虽然对罕见的辅酶Q10缺乏症已经有了很值得注意的研究。然而，转基因动物模型可能提供机会，研究肌病发病机制，探讨治疗目标。

骨骼肌代谢的^(31)P-MRS研究及临床应用进展

磁共振磷谱(31P-MRS)是对不同组织能量代谢的一种无创性的研究方法。综述骨骼肌31P-MRS的基本技术和在骨骼肌代谢、肌肉疾病诊断中的应用,旨在为临床应用31P-MRS技术提供进一步研究的线索。

误诊2次的儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）属于儿科罕见病,其早期临床表现不典型,极易误诊。现报告1例误诊2次的MELAS病例如下。1病例男,13岁3个月,因＂阵发性视物不清1 d,抽搐2次＂于2014年6月23日入院。患儿2013年08月11日无明显诱因下出现阵发性剑突下疼痛,伴呕吐,次数多,为胃内容物。病程中伴发热2 d,体温38~39℃。

1例脂质沉积性肌病的治疗与护理

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是由于影响脂质代谢的一些酶或卡尼汀等缺乏,直接或间接的干扰了肌肉细胞内的脂质代谢,导致异常脂滴在肌纤维细胞中积聚[1],是一种与常染色体隐性遗传有关的代谢性肌病。临床上以肌无力、肌萎缩为特点,近端无力比远端重。

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fatty acid oxidation disorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

Ⅱ型糖原累积病的临床与病理分析

目的分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点。方法对1例肌无力、肌张力减低患儿,行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析。结果除骨骼肌病变外,心脏、肝脏、脾脏多脏器受累。骨骼肌特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不均空泡,内有糖原堆积;酸性磷酸酶活性显著增高,空泡内未见脂滴颗粒。结论Ⅱ型糖原累积病是累及全身多脏器的代谢性肌病。骨骼肌活检病理诊断是肌糖原累积病的确诊手段。

我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病。既往国内报道的大量资料，多是基于肌肉病理诊断的临床总结，较少涉及生化及分子遗传学领域。近年来，中国内地、台湾和香港地区的多个小组的研究结果表明，

中性脂肪沉积症研究进展

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI)两类。两者均属于脂质代谢性肌病,可出现多系统损害,临床表现形式多样。现就NLSDs的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后的研究进展进行综述,旨在提高临床医生对其认识。

他汀致脂质沉积性肌病恶化一例

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一组代谢性肌病[1] ,临床主要表现为进行性加重的肌无力及运动不耐受. 他汀相关性肌病（ statin-associated myopathy ）一般指任何与服用他汀类药物相关的肌肉症状. 我们报道了1例以＂双下肢近端肌无力＂为首发表现的患者,并首次探讨了他汀相关性肌病与LSM之间的关系,供临床参考.